• Бебета
• Създаване на семейство
• Деца
• Общо родителство
• Новородени
• Тийнейджъри
• Малки деца
• Бременност

Какво е циклопия?

Циклопсия е родов дефект, охарактеризиран с присъствието на едно око или частично разделено око, което заема една орбита. Това е изключително рядаkong congenital аномалия, засегаща 1 на 100 000 новородени.

За съжаление, това състояние често води до спонтанен аборт или мъртво раждане, като оцеляването е ограничено до само няколко часа след раждане в повечето случаи. Няма лекарство за циклопия.

Какво е циклопия?

Циклопсия е ряда форма на холопросенцефалия – състояние, при което предната част на mozъка неליחе да се раздели на ляв и десен полукълбоч. Тя е позната също като алобарна холопросенцефалия.

Типовете холопросенцефалия включват:

• Алобарна: Пълна неуспех на мозъка да се раздели на ляв и десен полукълбоч. Това води до циклопия, най-тежкото лицево проявление на холопросенцефалия.
• Полулобарна: Лявата страна на мозъка се слива с дясната. Това се случва в предните и страничните региони на мозъка. Това може да доведе до тесно разположени очи, аномално малки глъбчета или анофталмия, при която бебето се ражда без едно или и двете очи.
• Лобарна: Разделяне между ляв и десен полукълбоч на мозъка. Мозъчните полукълбочи са слити в фронталната кора на мозъка. Това може да доведе до двустранна заязвена устна, тесно разположени очи или впадена нос.
• Среден интерхемисферичен вариант: Възниква, когато мозъкът е слит в средата. Това е довело до тесно разположени очи, впадени и тесни носове или почти нормален вид на лицето.

Симптоми на циклопия

Единственото око или частично разделеното око, заемащо една орбита, е най-разпознаваемото признак на циклопия.

Това око обикновено е центрирано там, където носът обикновено би бил разположен. В това състояние носът може да липсва или да бъде заменен от нефункциониращ нос във формата на пробоцис, който се намира над окото. Въпреки това, това състояние може да засегне и други структури в главата и лицето.

Други признаци на циклопия включват:

• Отсъстващ нос
• Пробоцис или носоподобна структура над окото
• Много тесно разположени очи
• Отсъстващи очи
• Наплеснат нос
• Заязвена устна
• Допълнителни пръсти на ръце или крака

Някои случаи на циклопия могат да включват и омфалоцеле, състояние, при което вътрешните органи на бебето избухват през пупката. По същия начин може да се наблюдава реднала дисплазия, при която течност-пълни кеси заместват бъбреците на бебето.

Причини

Докато точната причина за циклопия е непозната, съществуват определени фактори за риск, които могат да увеличат шансовете за нейното възникване.

Гестационен диабет

Неконтролираният гестационен диабет е свързан с дефекти на невната тръба в ембриона. Тази тръба е дупчава структура, където се формират мозъкът и гръбначния стълб. Това състояние е една от водещите причини за болести в централната нервна система (напр. холопросенцефалия).

Хромосоми

В определени случаи, аномалии на хромосомите, които съдържат ДНК, може да бъдат виновни за холопросенцефалия.

Тези хромосомни аномалии включват:

• Триплоидия: В това състояние плодовете се раждат с допълнителен комплект хромосоми в клетките си. Докато хората обикновено имат 23 набора хромосоми, това състояние може да утрои този брой до 69 – триплоиден набор.
• Тризомия 13: Аномалия, при която бебето има допълнителен 13-ти хромозом, когато трябва да има само два (т.е. имат три набора от 13-тия хромозом).
• Тризомия 18: Допълнителен 18-ти хромозом може да причини тежки дефекти на растежа, както и психомторни трудности.

Инфекции по време на бременност

По време на бременност, определени инфекции могат да увеличат риска от развитие на холопросенцефалия.

Една от такива инфекции е ТОРЧ синдромът, който е акроним, отнасящ се до Токсоплазмоза, Други агенти, Рубеола, Цитомегаловирус и Херпес симплекс.

Всеки от тези агенти може да причини редица недуги при новородени като кояж, малки зони на кръвене под кожата и особено – холопросенцефалия.

Генни промени

В някои случаи, холопросенцефалията може да бъде продукт на генетични аномалии. Тези аномалии могат да причинят гените и техните протеини да функционират неправилно. Когато развитие на мозъка е засегнато, това може да доведе до холопросенцефалия.

Консумация на алкохол по време на бременност

Холопросенцефалия е известен дефект, причинен от употреба на алкохол по време на бременност.

Етанолът, който е основният съставен елемент на алкохола, е известен тератоген. Тератоген е фактор, който може да доведе до деформации в ембриона след майчина експозиция.

Майчина експозиция се случва, когато женският родител, носещ плода, е подложен на потенциално вредни агенти във вътрешната или външната си среда (напр. алкохол или опасни химикали).

Употреба на наркотици по време на бременност

Определени видове лекарства могат да увеличат риска от развитие на циклопия по време на бременност. Те включватсалицилати като аспирин, антиконвулсанти, ретиноова киселина, антиракови агенти, препарати за фертилност, както и хормони.

Консагвинеозни съюзи

Консагвинеозни съюзи, т.е. полови отношения между хора, родствени по кръв, са основен фактор за риск за развитие на родови дефекти у децата.

Този съюз поощрява аутосомно-рецесивни болести, които са черти или разстройства, предавани през семействата, и може да бъде причина за холопросенцефалия.

Циклопсия е наблюдавана в потомството от консагвинеозен брак между братовчеди.

Диагноза

Предраждена диагноза на циклопия може да бъде направена, докато детето все още е в матката, чрез използване на ультразвук. В определени случаи диагноза може да бъде направена чрез използване на МРТ.

Ако предраждена диагноза не е направена, циклопия може да бъде идентифицирана чрез физически преглед на новороденото след раждането.

Дума от Verywell

Тъй като няма лекарство или опции за лечение за циклопия, ако сте имали дете с циклопия, това е разбираемо трудно и емоционално състояние.

Ако се борите с последиците от загуба на дете от циклопия, терапевт или лекар може да помогне да ви предостави на вас и семейството ви здрави стратегии за справяне.