• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Какво е циклопия?

Циклопията е вроден дефект, характеризиращ се с наличието на едно око или частично разделено око, което заема една орбита. Това е изключително рядка вродена аномалия, засягаща 1 на 100 000 новородени.

За съжаление, това състояние често води до спонтанен аборт или мъртво раждане, като в повечето случаи оцеляването е ограничено до само няколко часа след раждането. Няма лек за циклопия.

Какво е циклопия?

Циклопията е рядка форма на холопрозенцефалия - състояние, при което предната част на мозъка не успява да се раздели на ляво и дясно полукълбо. По друг начин е известна като алобарна холопрозенцефалия.

Видовете холопрозенцефалия включват:

• Алобар: Пълна неспособност на мозъка да се раздели на ляво и дясно полукълбо. Това води до циклопия, най-тежката изражение на лицето на холопрозенцефалията.
• Полубар: Лявата страна на мозъка се слива с дясната страна. Прави това в предните и страничните области на мозъка. Това може да доведе до близко разположени очи, необичайно малки очни ябълки или анофталмия, при която бебето се ражда без едното или двете очи.
• Лобар: Разделяне между лявото и дясното полукълбо на мозъка. Мозъчните полукълба са слети в предната кора на мозъка. Това може да доведе до двустранна цепнатина на устните, близко разположени очи или депресия на носа.
• Вариант на средно полукълбо: Възниква, когато мозъкът е слят в средата. Това доведе до близко разположени очи, депресирани и тесни носове или почти нормално изглеждащо лице.

Симптоми на циклопия

Единичното око или частично разделеното око, заемащо една орбита, е най-разпознаваемата характеристика на циклопията.

Това око обикновено е центрирано там, където обикновено се намира носът. При това състояние носът може да отсъства или да бъде заменен от нефункциониращ нос под формата на хоботче, което се намира над окото. Това състояние обаче може да засегне и други структури в главата и лицето.

Други признаци на циклопия включват:

• Липсващ нос
• Хоботче или носоподобна структура над окото
• Много близко разположени очи
• Липсващи очи
• Сплескан нос
• Цякла устна
• Допълнителни пръсти на ръцете или краката

Някои случаи на циклопия могат да включват и омфалоцеле, състояние, при което вътрешните органи на бебето стърчат през пъпа. По същия начин може да се наблюдава бъбречна дисплазия, когато пълни с течност торбички заместват бъбреците на бебето.

Причини

Въпреки че точната причина за циклопията е неизвестна, има определени рискови фактори, които могат да увеличат шансовете за появата й.

Гестационен диабет

Неконтролираният гестационен диабет е свързан с дефекти на невралната тръба в ембриона. Тази тръба е куха структура, където се образуват мозъкът и гръбначният мозък. Това състояние е една от водещите причини за заболяване на централната нервна система (например холопрозенцефалия).

Хромозоми

В определени случаи аномалиите на хромозомите, които съдържат ДНК, може да са виновни за холопрозенцефалията.

Тези хромозомни аномалии включват:

• Триплоидия: В това състояние фетусите се раждат с допълнителен набор от хромозоми в клетките си. Докато хората обикновено имат 23 комплекта хромозоми, това състояние може да утрои този брой до 69 – триплоиден набор.
• Тризомия 13: Аномалия, при която бебето има допълнителна 13-та хромозома, когато трябва да има само две (т.е. има три комплекта от 13-та хромозома).
• Тризомия 18: Допълнителна 18-та хромозома може да причини сериозни дефекти в растежа, както и психомоторни затруднения.

Инфекции по време на бременност

По време на бременност някои инфекции могат да увеличат риска от развитие на холопрозенцефалия.

Една от тези инфекции е синдромът TORCH, който е акроним, отнасящ се до токсоплазмоза, други агенти, рубеола, цитомегаловирус и херпес симплекс.

Всеки от тези агенти може да причини редица заболявания при новородени, като треска, малки участъци от кръвоизлив под кожата и по-специално холопрозенцефалия.

Генни промени

В някои случаи холопрозенцефалията може да е продукт на генетични аномалии. Тези аномалии могат да причинят неправилно функциониране на гените и техните протеини. Когато развитието на мозъка е засегнато, това може да доведе до холопрозенцефалия.

Консумация на алкохол по време на бременност

Холопрозенцефалията е известен дефект, причинен от употребата на алкохол по време на бременност.

Етанолът, който е основната съставка на алкохола, е известен тератоген. Тератогенът е фактор, който може да доведе до деформации в ембриона след експозиция на майката.

Излагането на майката настъпва, когато майката, която носи плода, е подложена на потенциално вредни агенти във вътрешната или външната им среда (например алкохол или опасни химикали).

Употреба на наркотици по време на бременност

Някои видове лекарства могат да увеличат риска от развитие на циклопия по време на бременност. Те включват салицилати като аспирин, антиконвулсанти, ретиноева киселина, противоракови средства, лекарства за плодовитост, както и хормони.

Сродни съюзи

Сродните съюзи, т.е. сексуалните отношения между хора, които са родствени по кръвен път, са основен рисков фактор за развитието на вродени дефекти при децата.

Този съюз насърчава автозомно-рецесивни заболявания, които са черти или разстройства, предавани през семействата, и могат да бъдат причина за холопрозенцефалия.

Наблюдавано е, че циклопия се появява при потомството на кръвнороден брак между първи братовчеди.

Диагностика

Пренатална диагноза на циклопия може да бъде направена, докато детето е все още в утробата чрез ултразвук. В определени случаи може да се постави диагноза с помощта на ЯМР.

Ако не бъде направена пренатална диагноза, циклопията може да бъде идентифицирана чрез физически преглед на новороденото след раждането.

Дума от Verywell

Тъй като няма лечение или възможности за лечение на циклопия, ако сте имали дете с циклопия, разбираемо е трудна и емоционална ситуация.

Ако се борите с последствията от загубата на дете от циклопия, терапевт или лекар може да ви помогне да осигурите на вас и вашето семейство здравословни стратегии за справяне.