Trizomi 13 Nasıl Teşhis Edilir?

Kromozomal anormallikler, düşük ve ölü doğumun en yaygın nedenlerinden biridir. Trizomi olarak bilinen bir durumda, etkilenen bir birey belirli bir kromozomun iki yerine üç kopyasına sahiptir (insanların 23 çift halinde gelen 46 kromozoma sahip olması gerekir). Birkaç farklı trizomi türü vardır; bunlara Down sendromu (trizomi 21), Edwards sendromu (trizomi 18) ve Patau sendromu (trizomi 13) dahildir. Trizomi 13, trizomilerin en şiddetlisidir.

Trizomi 13'lü bebeklerin karakteristik fiziksel anormallikleri, zihinsel engelleri ve iç organları ile ilgili sorunları olabilir. Etkilenen bebeklerin çoğu, durumla ilişkili sağlık komplikasyonları nedeniyle doğumdan sonraki ilk ay veya ilk yıl içinde ölür.

Yaklaşık 16.000 bebekten biri trizomi ile doğar. Araştırmacılar, trizomi 13'lü bebeklerin çoğunun düşük veya ölü doğduğuna inanıyor. Bazıları neden hayatta kalırken bazılarının yaşayamadığını kimse bilmiyor. Trizomi 13 teşhisi konduktan sonra doğumdan sağ kurtulan birçok bebek ilk haftalarını geçmez. Yalnızca %5 ila %10'u ilk doğum günlerine ulaşabiliyor.

Trizomi 13'ün Teşhisi

Alfafetoprotein testi ve gebelik ultrasonu gibi doğum öncesi tarama testleri olası kromozomal durumların belirteçlerini ortaya çıkarabilir, ancak teşhis sağlayamaz. Sadece amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi genetik testler kesin tanı sağlayabilir. Çift, düşük veya ölü doğumdan sonra genetik karyotipleme istiyorsa, trizomi 13'ün gebelik kaybının nedeni olarak ortaya çıkması da mümkündür.

Trizomi 13'lü bebeklerde yaygın fiziksel belirtiler arasında küçük veya az gelişmiş gözler, fazladan el ve/veya ayak parmakları, yarık dudak veya damak ve kas tonusunda azalma bulunur.

Trizomi 13 Türleri

Diğer trizomi bozukluklarında olduğu gibi, üç tip Patau sendromu vardır:

  • Tam trizomi 13: En yaygın tür. Bu tip insanlarda kromozom 13'ün üç tam kopyası vardır.
  • Kısmi trizomi 13: İnsanlarda 13. kromozomun iki tam kopyası ve 13. kromozomun fazladan bir kısmı bulunur.
  • Mozaik trizomi 13: Vücut hücrelerinin bazılarında kromozom 13'ün üç kopyası bulunurken, diğerlerinin iki normal kopyası vardır.

Tekrarlama Riski

Çoğu zaman, trizomi 13'ün nedeni, yumurta veya sperm oluşumu sırasında hücre bölünmesindeki rastgele bir hatadır, yani problem döllenme sırasında mevcuttur. Bu durumda, bozukluğun tekrar ortaya çıkması olası değildir. Nadir durumlarda, ebeveyn, kromozom 13'ü içeren dengeli bir translokasyona sahip olabilir. Dengeli bir translokasyonu olan kişilerde, tekrar kısmi trizomi 13'lü bir çocuğa sahip olma riski artar.

Trizomi 13 Teşhisinden Sonra İlerleme

Bebeğinize trizomi 13 teşhisi konulursa size sorulabilecek ilk sorulardan biri, hamileliğe devam etmek mi yoksa bebek sağlık sorunlarıyla doğarsa yoğun müdahaleye devam etmek mi istediğinizdir. Hamilelik sırasında, bazı ebeveynler genellikle kötü prognoz ve kaybın yasını uzatmama arzusu nedeniyle trizomi 13 teşhisi konan bebekleri sonlandırmayı seçerler. Diğerleri, kürtaja karşı kişisel inançları nedeniyle veya kısa olsa bile bebekle biraz zaman geçirmeyi tercih ettikleri için hamileliğe devam eder. Aynı durum, doğumdan sonra teşhis konulan bebekler için de geçerlidir. Bazı ebeveynler yalnızca rahatlık bakımını tercih ederken, diğerleri bebeğin bebeklik döneminde hayatta kalma şansı zayıf görünse de yoğun tıbbi müdahaleleri tercih eder.

2017'de yapılan bir araştırma, trizomi 13'lü bebeklerde doğuştan kalp ameliyatı yapmanın hayatta kalma şanslarını artırabileceğini gösterdi. Bununla birlikte, bu iddiayı destekleyecek yeterli araştırma yok ve çalışma araştırmacıları, ameliyatın hala yüksek risk taşıdığını savunuyorlar. hayatta kalma şansı zaten çok düşük olan bebekler.

Verywell'den Bir Söz

Bebeğinize trizomi 13 teşhisi konduysa, kederden öfkeye ve sadece bunalmış hissetmeye kadar çok sayıda duygu yaşayabilirsiniz. İlerlemeden ve kararlar veya planlar yapmadan önce zaman ayırmak ve durumu işlemek iyidir. Bu teşhislerle birlikte hissetmenin "doğru" bir yolu ve tek bir "doğru" hareket tarzı yoktur. Bir karar verirken kendi muhakemenizi kullanma hakkına sahipsiniz ve sonuçta herkes için cevap farklıdır.

Neye karar verirseniz verin, sahip olmayı beklediğiniz bebeğin kaybının yasını tutmanız sorun değil. Trizomi 13 veya diğer ciddi kromozom bozuklukları olan bebeklerin ebeveynleri için destek gruplarına katılmak faydalı olabilir.


Previous:

Next: