• Bebekler
• Bir Aile Bina
• çocuklar
• Genel Ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Toddlers
• gebelik

Trizomi 16 ve İlk Trimester Düşükleri

Düşük yaptığınız bir bebekte trizomi 16 olduğunu öğrendiyseniz veya kromozom anormalliklerinin düşük yapmadaki rolünü öğreniyorsanız, bilmeniz gerekenler nelerdir? Bunun yerine, koryon villus örneklemesi, amniyosentez veya doğumdan sonra yapılan bir karyotipten sonra bebeğinizde mozaik trizomi 16 olabileceğini öğrendiyseniz, bilmeniz gerekenler nelerdir? Bundan sonra ne olacak ve bu uzun vadede ne anlama geliyor?

Kromozom Anormallikleri

Kromozomal bozukluklar, ilk trimester düşüklerinin en yaygın nedenidir ve bu bozuklukların tahminleri tüm düşüklerin yüzde 50 ila 75'inden sorumludur. Sırasıyla, trizomiler, düşük sonrası testlerde kromozomla ilgili en yaygın bulgudur.

Trizomi 16

Tüm trizomiler arasında (aşağıda tartışılmıştır), trizomi 16, tüm gebeliklerin yaklaşık yüzde birinde meydana gelen en yaygın gibi görünmektedir. ve düşüklerin yaklaşık yüzde 10'unu oluşturur. Farklı trizomi 16 türleri vardır; bir türü yaşamla tamamen uyumsuzken, diğeri zaman zaman sağlıklı bir bebekle sonuçlanabilir. Bu farklı türlerden bahsedeceğiz ama önce trizomi ile ne kastedildiğini açıklamamız gerekiyor.

Trizomi Nasıl Oluşur?

Normalde, insanlar 23 çift halinde gruplandırılmış 46 kromozoma sahiptir. 23 kromozomdan biri anneden diğeri babadan gelir. Kromozom çiftlerinin çoğu (44) "otozomlar" ve diğer ikisi "cinsiyet kromozomları" olarak kabul edilir. Dişiler normalde 46 XX ve erkekler 46 XY karyotipine sahiptir.

Hücreler mayoz bölünme adı verilen bir süreçte yumurta ve sperm oluşturmak üzere bölündüğünde, her bir kromozomun bir kopyası iki yumurtadan birine veya iki sperme gider. Bazen bir hata meydana gelir ve iki kromozom bir yumurtaya veya sperme gider ve diğerine hiçbiri gitmez. Sperm ve yumurta birleştiğinde (döllenme sırasında) zigot ya fazladan bir kromozom (trizomi) ya da eksik bir kromozom (monozomi) ile sonuçlanır.

Döllenmeden sonra da trizomi oluşabilir. Bölünmeden önce hücreler kromozomlarını ikiye katlar, böylece 92'ye sahip olurlar. Hücre bölündüğünde, her yavru hücrede 46 kromozom olacaktır. Bir hata oluşursa, bir hücre 47 kromozomla, diğeri 45 kromozomla sonuçlanabilir.

Trizomi 16 Türleri

Üç tür trizomi vardır:tam, kısmi ve mozaik.

Tam trizomi 16 :Tam trizomi 16, bebeğin vücudundaki tüm hücrelerin etkilendiği anlamına gelir. Tam trizomi 16 yaşamla bağdaşmaz ve bu duruma sahip bebeklerin neredeyse tamamı ilk üç aylık dönemde düşük yapar.

Mozaik trizomi 16 :Mozaik trizomi 16 olması da mümkündür, yani vücut hücrelerinin bir kısmı etkilenirken diğer hücreler normaldir. Mozaik trizomi 16, trizomi, fetal gelişimin çok erken döneminde hücre bölünmesi sırasında kendini düzeltmeye çalışırken, bazı hücreleri etkilenirken bazılarını etkilemez. Mozaikçilik genellikle yüzde olarak ifade edilir.

Kısmi trizomi 16 :Nadir durumlarda, bebeğin kromozomal olarak normal olmasına rağmen plasenta hücrelerinin tam trizomi 16 veya mozaik trizomi 16'ya sahip olduğu bir hamilelik olması da mümkündür. Bu, kısmi trizomi 16 olarak bilinir.

Karyotipleri Anlamak

Normal bir karyotip, 46 XX veya 46 XY, trizomi 47 XX veya 47 XY olarak yazılır. Trizomi 16, bir kız için 47 XX +16 veya bir erkek için 47 XY +16 olarak yazılır (+16, trizomi 16. kromozomu içerdiğini gösterir). Mozaik trizomi yüzde olarak yazılabilir, örneğin bir erkek çocuk ile 47 XY +21/46 XY yazılabilir ve hücre sayısı 47 XY +16 ve sayı 46 XY olarak verilir.

Teşhis

Trizomi 16 tanısı düşükten sonra konulabilir veya bunun aksine gebelik sırasında doğum öncesi testlerin bir sonucu olarak bulunabilir. Ebeveynler doku toplarsa ve bir düşükte kromozomal anormallikler için test yapılırsa, tam trizomi 16, düşükün nedeni olarak teşhis edilebilir. Trizomi 16 veya mozaik trizomi 16, hamilelik sırasında koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez yoluyla da teşhis edilebilir.

Gelecekteki Gebelikler İçin Riskler

Tam trizomi 16 hemen hemen her zaman ilk trimesterde düşükle sonuçlanır. Düşük yapmanızın nedeninin trizomi 16 olduğu söylendiyse, düşük yapmanın sizin suçunuz olmadığını ve sonraki gebelikte düşük yapma olasılığının düşük olduğunu bilmelisiniz. İlk üç aylık dönemde düşük yapan kadınların %85'e varan kısmı, bir sonraki hamile kaldıklarında normal hamileliklerini sürdürür.

CVS veya Amniyosentez

Halen hamileyseniz ve trizomi 16'dan etkilenen hücreleri gösteren CVS veya amniyosentez sonuçları aldıysanız, korkmanız veya kafanızın karışması tamamen normaldir. Bununla birlikte, hamileliğiniz ilk üç aylık dönemi geçtiyse, bebeğin tam trizomi 16'ya sahip olma olasılığının düşük olduğunu bilmelisiniz - bebekte mozaik trizomi 16 olabilir veya trizomi plasentayla sınırlı olabilir.

Gebelikte Mozaik Trizomi 16

Mozaik trizomi 16'lı bir bebeği taşımak, artan komplikasyon riski taşır ve hamileliğinizi izlemenize yardımcı olması için yüksek riskli gebeliklerde uzmanlaşmış bir kadın doğum uzmanı görmek önemlidir. Trizomi 16 ile hamilelik, ortalamadan daha yüksek bir insidans taşır:

• rahim içi büyüme kısıtlaması (IUGR)
• Gebeliğe bağlı hipertansiyon (preeklampsi veya toksemi)
• Sezaryen teslimatı
• Doğum sonrası yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul

Konjenital Anomaliler

Plasentanın mozaik trizomi 16 veya trizomi 16 (trizomi 16'nın sınırlı plasental mozaikliği) sonuçları hakkında çok fazla araştırma yoktur, ancak mevcut araştırmalar, etkilenen bebeklerin genellikle ciddi komplikasyonlar yaşamadığını göstermektedir.

Trizomi 16 ile doğan bebekler arasında, sağlık etkileri mozaikliğin derecesine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. Bazen bebekler herhangi bir anormallik kanıtı olmadan doğarlar, diğerleri ise karakteristik bir dizi sağlık sorununa sahip olabilir. Bu çocukların yaklaşık yüzde 60'ı, aşağıdakileri içerebilecek en azından bazı doğuştan anomalilere dair kanıtlara sahip olacaktır:

• Bilişsel bozulma veya gelişimsel gecikmeler, ancak bu istisna gibi görünüyor.
• Kısa boyun, yüksek alın ve/veya sivri burun gibi yüz şekil bozuklukları.
• Kalp kusurları (doğuştan kalp hastalığı) - Bu bebeklerin yaklaşık yüzde 17'sinde ventriküler septal defekt ve yaklaşık yüzde 10'unda atriyal septal defekt (ASD) bulunur.
• Hipospadias - Hipospadias, erkek üretrasının açılmasının penisin sonunda değil, bunun yerine gövde boyunca bir yerde olduğu bir durumdur.
• Skolyoz gibi kas-iskelet sistemi anormallikleri.
• Küçük (hipoplastik) akciğerler gibi solunum anormallikleri.

Uzun Vadeli Sonuçlar

Hamilelik komplikasyonlarına ve %60'a yakın konjenital anomali insidansına rağmen, 2017 yılında mozaik trizomi 16'lı çocukların uzun vadeli sağlıkları hakkında cesaret verici bilgiler ortaya çıktı. Trizomi 16'lı okul çağındaki çocukların %80'i ana akıma katılabildi. sınıflar.

Fiziksel sağlık, psikolojik sağlık ve yaşam kalitesini inceleyen araştırmalar, bu çocukların çoğunun 100 puanlık bir optimal yaşam kalitesi ölçeğinde 80 ile 90 arasında puan aldığını gösteren çok cesaret vericiydi.

Gebelikte Yönetim

Yukarıda belirtildiği gibi, trizomi 16'lı bir bebekte daha sık görülen birkaç gebelik komplikasyonu vardır. Yüksek riskli gebeliklerde uzmanlaşmış bir perinatolog veya doğum uzmanının katılımı önemlidir. Durumu öğrenmek, özellikle mozaik trizomi 16 ile doğan çocukların çoğunun, büyüdükçe mükemmel fiziksel ve psikolojik sağlığa sahip olduğunu öğrenmek, hazırlanmanıza yardımcı olabilir.

Kromozomal anormalliklere aşina olan bir ruh sağlığı uzmanına görünmek, hem sizin bu duruma neden olan hiçbir şey yapmadığınız gerçeğini pekiştirmek hem de bazı anormallikleri olabilecek bir çocuğa sahip olmaya uyum sağlamanıza yardımcı olmak için son derece yardımcı olabilir.

Düşükten Sonra Genetik Danışmanlık

Herhangi bir çalışma veya tahminden bağımsız olarak, testler bebeğinizle ilgili sorunlar olabileceğini gösterdiğinde üzülmeniz ve soru sormanız normaldir. Düşük yaptığınız bir bebekte trizomi 16 olduğunu öğrendiyseniz, genetik danışmanlık çok yardımcı olabilir. Mozaik trizomi 16'lı çocukları taşımanın rastgele olması gibi, fetüste trizomi 16'ya bağlı düşük olması da sizin sebep olduğunuz bir şey değildir.

Diğer İnsan Trizomileri

Bazıları yaşamla uyumlu olmayan ve diğerleri olan birçok farklı insan trizomisi vardır. Belki de en iyi bilineni Down sendromudur (trizomi 21). Trizomi 16'da olduğu gibi, bu trizomilerin büyük çoğunluğu rastgele kazalardır ve gelecekteki gebeliklerde tekrarlanmaları olası değildir.

Verywell'den Bir Söz

Tam trizomi 16 ile düşük genellikle ilk trimesterde meydana gelir ve durum yaşamla bağdaşmaz gibi görünmektedir. Bu tanıyı öğrenmek yürek parçalayıcı olsa da, bozukluğa neden olacak hiçbir şey yapmadıklarını ve başka bir hamilelikte Trizomi 16'ya yakalanma olasılığının nadir olduğunu anlamak bazı ebeveynler için güven verici olabilir.

Mozaik trizomi 16 ile ilgili haberler geçmişte düşünüldüğünden daha cesaret verici görünüyor. Trizomi 16'lı bir fetüste kesinlikle daha fazla gebelik komplikasyonu var gibi görünüyor ve doğuştan anomalilerin görülme oranı yüksek, ancak bu çocukların uzun vadeli fiziksel, entelektüel ve psikolojik sağlıkları genellikle çok iyidir.