Aneuploidi kromosomavvikelse och missfall
Aneuploidi är ett tillstånd där en cell har ett felaktigt antal kromosomer. Aneuploidier är en vanlig orsak till missfall, särskilt under tidig graviditet.
Förstå kromosomer
För att förstå vad en aneuploidi är, måste du först lära dig om kromosomer. Kromosomer är de strukturer som innehåller vårt DNA. De finns i kärnorna i alla våra celler.
Normala mänskliga celler har 46 kromosomer som består av 23 kromosompar. Hälften av våra kromosomer kommer från våra mödrar och den andra hälften från våra fäder.
De första 22 kromosomparen, som kallas autosomer, är desamma hos män hos kvinnor. Det 23:e paret består av könskromosomerna. Hos kvinnor är detta par två X-kromosomer. Hos män är detta par en X- och en Y-kromosom.
Vad är en aneuploidi?
Vid aneuploidi har en cell tre kopior av en viss kromosom (vilket resulterar i totalt 47 kromosomer) eller en kopia av en viss kromosom (som resulterar i 45 kromosomer). En extra kopia av en kromosom kallas trisomi; en saknad kopia kallas monosomi.
Varje förändring av antalet kromosomer i spermierna eller äggcellen kan påverka resultatet av en graviditet. Vissa aneuploidier kan resultera i en levande födsel, men andra är dödliga under första trimestern och kan aldrig leda till ett livskraftigt barn.
Det uppskattas att mer än 20% av graviditeterna kan ha en aneuploidi. Många av dessa graviditeter är inte livskraftiga och kommer därför inte att resultera i ett barn.
Före den tionde graviditetsveckan är aneuploidier den vanligaste orsaken till missfall.
Även känd som: Aneuploidier, trisomi, monosomi, kromosomavvikelse
Orsaker
Miljöpåverkan kan orsaka kromosomavvikelser, men forskare tror att de flesta fall av aneuploidi beror på slumpmässiga fel i celldelningen. För det mesta, även när kromosomprov efter ett missfall visar att barnet var påverkat av aneuploidi, återkommer inte aneuploidin i framtida graviditeter.
Hur trisomier påverkar graviditeten
Trisomier (en extra kopia av en kromosom) är vanligare än monosomier (en saknad kopia). De flesta trisomier resulterar i missfall. Faktum är att de är ansvariga för omkring 35 procent av missfallen.
Mindre än en procent av människorna föds med trisomier. Det finns betydande hälsoeffekter av kromosomavvikelser hos dessa individer.
Endast ett fåtal trisomier kan resultera i levande födslar. Det vanligaste är trisomi 21, känt som Downs syndrom. De andra två autosomala (icke-könade kromosomerna) trisomierna som ibland resulterar i ett barn är trisomi 13 och 18. Tyvärr överlever barn som föds med dessa trisomier vanligtvis inte.
Spädbarn som föds med vissa könskromosomtrisomier kan leva till vuxen ålder. Hanar födda med två X-kromosomer och en Y-kromosom har Klinefelters syndrom, den vanligaste aneuploidin efter Downs syndrom. Hanar kan också överleva med en X- och två YY-kromosomer och honor med tre X-kromosomer.
När det gäller monosomier – motsatsen till trisomier – resulterar bara en i levande födsel. Detta är en enda X-kromosom hos kvinnor, känd som Turners syndrom.
-
Knäet är en led som förenar lårbenet (lårbenet) till toppen av skenbenet (skenbenet). Den består av ben, brosk , muskler, ledband , och senor. Dessa delar fungerar tillsammans för att få benen att böja, räta ut, och svängbara. En knäskada kan ska -
I morse, när min man frågade mig vad jag ville ha på mors dag, orkade jag inte ge honom ett bra svar. Klockan var 06.30 och jag var vaken, laddade ur diskmaskinen, kokade kaffe och fixade frukost till vår son. Tre timmar senare städade jag huset, gic -
Fritidsaktiviteter gör underverk för ett barns utveckling. De är kopplade till att förbättra sociala färdigheter, betyg, övergripande koordination, självkänsla och relationer med andra vuxna än sina föräldrar. Aktiviteter av alla slag kan också ge ba
