Kaj jeFISH testiranje za nosečnico ?

FISH ali fluorescenčne hibridizacije in situ , daje raziskovalcem način preslikati genetski material v celicah telesa , ki jim omogoča, da pogled na specifičnih genov ali kose genskega materiala , po National Human Genome Research Institute . Poznavanje lokacije posameznih genov je pomembno za razumevanje število kromosomskih nenormalnosti in genskih mutacij . Kot rezultat , lahko FISH biti koristen prenatalni presejalni orodje za pomoč pri odkrivanju kromosomskih pogoje ali genetskih bolezni , pri nerojenih otrocih .
Analiziranje celice

Pri opravljanju testa FISH , medicinski raziskovalci analizirajo celice iz amnijske vzorci tekočine . So začeli z označevanjem , kar so se nanašajo na kot FISH sond ali samega DNA , s posebno barvo fluorescentnim barvilom . Ker DNA sestavljena iz dveh delov molekul , ki se vežejo na drugega, sonde pa vežejo na komplementarne verige DNK , ki označuje lokacijo gena na kromosomu . Test lahko tudi pomagajo ugotoviti, če imazarodek pravilno število kromosomov ali manjka genskega materiala .
Zaznavanje kromosomskimi anomalijami

FISH odkrije nepravilnosti v številu kromosomov X , Y , 13 , 18 in 21. Zdravniki odredi preizkus pomagali določiti Downovim sindromom , Turnerjev sindrom , Klinefelterjev sindrom in triploidnosti , kromosomsko nenormalnost , v katerizigota -celica nastane, ko jejajce oplojeno - prejme tri namesto dve kopiji kromosoma . Saj ne more zaznati nepravilnosti , ki vključujejo , razen X, Y , 13, 18 in 21. kromosoma , FISH ni uporabna za ugotavljanje nepravilnosti ali Mozaicizem strukturne kromosomske , je stanje, ko nekatere telesne celice imajo različno število kromosomov , opozarja Quest Diagnostics .

upoštevanju dejavnikov,

FISH in prenatalna analizo kromosoma so testi na voljo , koženska zanosi po starosti 35 , če jeznano, družinski anamnezi kromosomskih nepravilnosti ali če nenormalni rezultati ultrazvok ali drugih predporodne zasloni kažejo Downovim sindromom . Čeprav so otroci podedujejo nekatere kromosomske motnje , veliko naključno pojavljajo . Kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo najrazličnejše okvare duševnih in telesnih rodnosti , glede na marec centov . Težave prišlo, ko celice prenašali napačno število kromosomov vsakič, ko celične delitve in ponovitev DNK.
Getting nejasni rezultati

Rezultati RIBE , so na splošno skladni z rutinskimi rezultatov citogenetski analize , temveč v nekaterih primerih so rezultati lahko lažno pozitiven ali ni dokončen . Zato ,American College of Medical Genetics priporoča, da zdravniki ne bi smeli zanašati zgolj na podlagi ugotovitev analize FISH . Čeprav se lahko izvajalci zdravstvenih odredi preizkus posamično , je potrebno pred rojstvom analizo kromosoma za potrditev rezultatov .

Previous:

Next: