Príznaky, diagnóza a dĺžka života trizómie 9

Trizómia 9 je zriedkavá a často smrteľná chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje približne v 2,4 percentách tehotenských strát, ku ktorým dôjde pred 20. týždňom tehotenstva (spontánne potraty).

Podobne ako trizómia 21 (tiež známa ako Downov syndróm), trizómia 9 nastáva, keď sú v bunkách plodu prítomné tri kópie (na rozdiel od zvyčajných dvoch) chromozómu 9. Trizómia 9 je zriedkavejšia ako trizómia 21 a má závažnejšie prejavy. Má tiež oveľa nižšiu mieru prežitia.

Typy

Existujú tri typy trizómie 9. Každý typ má svoje vlastné genetické charakteristiky a fyzické prejavy.

  • Úplná trizómia 9 :Všetky bunky v tele dieťaťa a placente majú tri kópie chromozómu 9.
  • Čiastočná trizómia 9 :Existujú dve úplné kópie deviateho chromozómu plus ďalšia čiastočná kópia.
  • Mozaiková trizómia 9 :Trizómia je prítomná v niektorých bunkách tela, zatiaľ čo iné bunky majú normálnu sadu chromozómov.

Úplná trizómia 9 je takmer vždy smrteľná, pričom veľká väčšina postihnutých plodov umiera v prvom trimestri. Väčšina živonarodených detí má mozaikovú trizómiu 9. Mnohé z nich zomrú v detstve na zdravotné problémy spôsobené touto poruchou.

Niektoré deti s mozaikovou trizómiou 9 však prežijú aj po prvom roku života.

Čiastočná trizómia 9 nie vždy ovplyvňuje očakávanú dĺžku života dojčaťa. Deti s týmto ochorením však majú celý rad zdravotných a vývojových problémov.

Príznaky a symptómy

Príznaky a symptómy trizómie 9 sú rôzne. Niektoré možno zistiť ešte pred narodením dieťaťa, zatiaľ čo iné môžu byť zjavné až po narodení.

Prenatálne bežné nálezy na ultrazvuku zahŕňajú srdcové chyby plodu a malformácie mozgu a miechy. Po narodení dieťaťa príznaky a symptómy spojené s trizómiou 9 zahŕňajú:

  • Charakteristický vzhľad tváre (malá hlava, široký nos s cibuľovitou špičkou, rázštep pery a/alebo podnebia, malá čeľusť, nízko nasadené uši, malé oči a/alebo záhyby očných viečok šikmo nahor)
  • Problémy so zrakom
  • Vykĺbené kĺby
  • Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány
  • Nezostúpené semenníky u dojčiat mužského pohlavia
  • Cysty obličiek
  • Ťažkosti s kŕmením a dýchaním pri narodení
  • Neúspech
  • Nízky vzrast
  • Problémy so zrakom
  • Variabilné kognitívne poruchy a vývojové oneskorenia

Rizikové faktory

Vo väčšine prípadov sa zdá, že trizómia 9 sa vyskytuje skôr náhodne než ako výsledok špecifických, identifikovaných rizikových faktorov. Výnimkou je, ak má niektorý z rodičov stav nazývaný vyvážená translokácia ovplyvňujúci chromozóm 9, keďže výskum zistil súvislosť medzi týmto stavom a zvýšeným rizikom mať dieťa s čiastočnou trizómiou 9.

V porovnaní s inými typmi je však čiastočná trizómia 9 relatívne zriedkavá.

Diagnóza

Trizómia 9 je často diagnostikovaná po potrate, ale môže sa zistiť aj počas tehotenstva odberom choriových klkov (CVS) alebo amniocentézou. Pomocou placentárneho tkaniva z CVS alebo fetálnych buniek z amniocentézy môže lekár objednať snímku chromozómu dieťaťa. (karyotyp). Ak sa pri narodení objavia náznaky trizómie 9, na potvrdenie diagnózy možno doplniť karyotyp.

Slovo od Verywell

Je desivé a mätúce povedať, že vaše dieťa má genetickú poruchu, bez ohľadu na to, aký závažný môže byť stav. Ak potratíte, vedzte, že strata nebola vašou vinou a že pravdepodobnosť, že bude ovplyvnené vaše ďalšie tehotenstvo, je nízka.

Ak ste v súčasnosti tehotná a prenatálne testovanie odhalí trizómiu 9, mali by ste sa porozprávať so skúseným genetickým poradcom alebo genetikom. Hoci neexistuje žiadny liek na tento stav, pochopenie, ktorá forma trizómie 9 bola diagnostikovaná, vám pomôže pri rozhodovaní o vašom tehotenstve; pôrod a pôrod a popôrodná starostlivosť a liečba vášho dieťaťa.


Previous:

Next:

  • Všetci klameme detským lekárom našich detí. Tu je to, čo s tým môžete urobiť
    Podľa nedávnej štúdie 60 až 80 % pacientov tvrdí, že nepovedali svojim lekárom pravdu alebo im zatajili informácie. Pre rodičov a pediatrov ich detí odborníci tvrdia, že existujú ešte presvedčivejšie dôvody na klamstvo. Prehliadky „zdravého dieťaťa“
  • Medela Freestyle Flex - malý,
    Mocný, a mobilné Malý a efektívny je názov tejto hry, pokiaľ ide o pumpovanie na cestách, a najnovšie čerpadlo Medela, Freestyle Flex, zdôrazňuje tieto dve základné veci v inteligentnom, jednoduchý dizajn. Toto je zatiaľ najľahšia pumpa Medely.
  • Podľa nového prieskumu 7 z 10 rodičov vedome posiela choré dieťa do školy
    S novým školským rokom prichádza obnovený strach z bacilov víriacich sa po triedach a prechádzali z dieťaťa na dieťa a šírili vírusy ako požiar. Aj keď predpokladáme, že rodičia by vedome neposlali choré dieťa do školy, sedem z 10 robí presne to isté