• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Príznaky, diagnóza a dĺžka života trizómie 9

Trizómia 9 je zriedkavá a často smrteľná chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje približne v 2,4 percentách tehotenských strát, ku ktorým dôjde pred 20. týždňom tehotenstva (spontánne potraty).

Podobne ako trizómia 21 (tiež známa ako Downov syndróm), trizómia 9 nastáva, keď sú v bunkách plodu prítomné tri kópie (na rozdiel od zvyčajných dvoch) chromozómu 9. Trizómia 9 je zriedkavejšia ako trizómia 21 a má závažnejšie prejavy. Má tiež oveľa nižšiu mieru prežitia.

Typy

Existujú tri typy trizómie 9. Každý typ má svoje vlastné genetické charakteristiky a fyzické prejavy.

• Úplná trizómia 9 :Všetky bunky v tele dieťaťa a placente majú tri kópie chromozómu 9.
• Čiastočná trizómia 9 :Existujú dve úplné kópie deviateho chromozómu plus ďalšia čiastočná kópia.
• Mozaiková trizómia 9 :Trizómia je prítomná v niektorých bunkách tela, zatiaľ čo iné bunky majú normálnu sadu chromozómov.

Úplná trizómia 9 je takmer vždy smrteľná, pričom veľká väčšina postihnutých plodov umiera v prvom trimestri. Väčšina živonarodených detí má mozaikovú trizómiu 9. Mnohé z nich zomrú v detstve na zdravotné problémy spôsobené touto poruchou.

Niektoré deti s mozaikovou trizómiou 9 však prežijú aj po prvom roku života.

Čiastočná trizómia 9 nie vždy ovplyvňuje očakávanú dĺžku života dojčaťa. Deti s týmto ochorením však majú celý rad zdravotných a vývojových problémov.

Príznaky a symptómy

Príznaky a symptómy trizómie 9 sú rôzne. Niektoré možno zistiť ešte pred narodením dieťaťa, zatiaľ čo iné môžu byť zjavné až po narodení.

Prenatálne bežné nálezy na ultrazvuku zahŕňajú srdcové chyby plodu a malformácie mozgu a miechy. Po narodení dieťaťa príznaky a symptómy spojené s trizómiou 9 zahŕňajú:

• Charakteristický vzhľad tváre (malá hlava, široký nos s cibuľovitou špičkou, rázštep pery a/alebo podnebia, malá čeľusť, nízko nasadené uši, malé oči a/alebo záhyby očných viečok šikmo nahor)
• Problémy so zrakom
• Vykĺbené kĺby
• Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány
• Nezostúpené semenníky u dojčiat mužského pohlavia
• Cysty obličiek
• Ťažkosti s kŕmením a dýchaním pri narodení
• Neúspech
• Nízky vzrast
• Problémy so zrakom
• Variabilné kognitívne poruchy a vývojové oneskorenia

Rizikové faktory

Vo väčšine prípadov sa zdá, že trizómia 9 sa vyskytuje skôr náhodne než ako výsledok špecifických, identifikovaných rizikových faktorov. Výnimkou je, ak má niektorý z rodičov stav nazývaný vyvážená translokácia ovplyvňujúci chromozóm 9, keďže výskum zistil súvislosť medzi týmto stavom a zvýšeným rizikom mať dieťa s čiastočnou trizómiou 9.

V porovnaní s inými typmi je však čiastočná trizómia 9 relatívne zriedkavá.

Diagnóza

Trizómia 9 je často diagnostikovaná po potrate, ale môže sa zistiť aj počas tehotenstva odberom choriových klkov (CVS) alebo amniocentézou. Pomocou placentárneho tkaniva z CVS alebo fetálnych buniek z amniocentézy môže lekár objednať snímku chromozómu dieťaťa. (karyotyp). Ak sa pri narodení objavia náznaky trizómie 9, na potvrdenie diagnózy možno doplniť karyotyp.

Slovo od Verywell

Je desivé a mätúce povedať, že vaše dieťa má genetickú poruchu, bez ohľadu na to, aký závažný môže byť stav. Ak potratíte, vedzte, že strata nebola vašou vinou a že pravdepodobnosť, že bude ovplyvnené vaše ďalšie tehotenstvo, je nízka.

Ak ste v súčasnosti tehotná a prenatálne testovanie odhalí trizómiu 9, mali by ste sa porozprávať so skúseným genetickým poradcom alebo genetikom. Hoci neexistuje žiadny liek na tento stav, pochopenie, ktorá forma trizómie 9 bola diagnostikovaná, vám pomôže pri rozhodovaní o vašom tehotenstve; pôrod a pôrod a popôrodná starostlivosť a liečba vášho dieťaťa.