• bábätká
• Stavbu rodinného
• deti
• general Rodičovstvo
• novorodenci
• teenageri
• batoľatá
• Tehotenstvo

Anencefália Príčiny a výsledky

Anencefália je typ vrodenej chyby, pri ktorej sa nevytvoria kľúčové časti mozgu a lebky dieťaťa. Bohužiaľ, deti postihnuté anencefáliou sa často narodia mŕtve alebo zomierajú pri narodení. Aj keď sa deti s anencefáliou narodia živé, vždy zomrú do niekoľkých dní po narodení. Neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla zmeniť prognózu.

Pochopenie defektov neurálnej trubice

Anencefália je typ defektu neurálnej trubice (NTD), čo sú vrodené chyby postihujúce mozog, chrbticu alebo miechu. Toto sú stavy, pri ktorých sa vyvíjajúca sa neurálna trubica neuzavrie správne počas vývoja dieťaťa veľmi skoro v prvom trimestri. Defekty neurálnej trubice majú široký rozsah závažnosti, od iba malých zdravotných problémov až po 100% smrteľné.

Závažným rozsahom tohto spektra je anencefália, jedna z najničivejších diagnóz, ktoré môžu budúci rodičia dostať počas tehotenstva. Žiaľ, deti s anencefáliou nemôžu nikdy získať vedomie alebo vykonávať fyzické funkcie života, pretože im chýbajú dôležité časti mozgu. mozog môže byť odhalený.

Ako sa diagnostikuje

Anencefália je často zjavná na ultrazvuku v druhom trimestri. Prvým vodítkom o diagnóze môžu byť abnormality pri skríningových krvných testoch v prvom trimestri (krvný test alfafetoproteínu (AFP). Test AFP dokáže identifikovať 80 % až 90 % detí, ktoré majú defekt neurálnej trubice. Prenatálna diagnostika anencefálie sa robí pomocou ultrazvuku.

Príčiny 

Zdá sa, že anencefália je spôsobená kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Súhra týchto faktorov narúša uzatváranie neurálnej trubice, ku ktorému dochádza medzi tretím a štvrtým týždňom tehotenstva.

Špecifiká faktorov pôsobiacich pri anencefálii a iných defektoch neurálnej trubice stále nie sú dobre pochopené. Aj keď nepoznáme presné príčiny anencefálie, boli identifikované niektoré rizikové faktory, vrátane nedostatočného príjmu kyseliny listovej.

Kyselina listová a defekty neurálnej trubice

Existujú dôkazy, že dostatočný príjem kyseliny listovej pred počatím zníži riziko, že dieťa bude postihnuté akýmkoľvek defektom neurálnej trubice, hoci dôvody tohto nie sú dobre pochopené. To je dôvod, prečo lekári radia všetkým ženám vo fertilnom veku, aby užívali doplnky kyseliny listovej a jedli potraviny bohaté na folát pravidelne.

Nečakajte, kým už nebudete tehotná. Mnohí pôrodníci odporúčajú začať s dopĺňaním kyseliny listovej aspoň tri mesiacepred k otehotneniu. Kyselina listová sa zvyčajne nachádza v prenatálnych vitamínoch. Prevalencia detí narodených s anencefáliou sa znížila, pravdepodobne v dôsledku povinného obohacovania potravín kyselinou listovou od roku 1998.

Genetické mutácie

Len sa začíname učiť o génových mutáciách, ktoré môžu zvýšiť riziko anencefálie. Rozhovor s genetickým poradcom vám môže pomôcť určiť, či dedičnosť mohla hrať úlohu. Napriek tomu môže dedičný vzorec znamenať iba to, že existuje predispozícia na defekty neurálnej trubice, ale nie to, že tieto zmeny spôsobujú defekty neurálnej trubice.

Ďalšie rizikové faktory

Ďalšie faktory, ktoré môžu hrať úlohu pri rozvoji anencefálie, zahŕňajú okrem kyseliny listovej aj socioekonomický stav, vzdelanie, vek matky a faktory prostredia. Prebiehajúce vyšetrovanie v štáte Washington hodnotí skupinu detí s anencefáliou a hľadá možné príčiny, či už môžu byť genetické (súvisiace s variantmi v dráhe kyseliny listovej), vystavenie environmentálnym alebo pracovným toxínom a ďalšie.

Riziko recidívy

Rodičia, ktorí majú dieťa s anencefáliou, môžu mať 4% až 10% riziko, že budú mať dieťa postihnuté defektmi neurálnej trubice v budúcom tehotenstve, hoci špecifický defekt neurálnej trubice nemusí byť anencefália. Lekári môžu odporučiť užívanie vysokých dávok lieku. kyseliny listovej pred opätovným počatím a môže páru odporučiť, aby tiež spolupracoval s genetickým poradcom.

Čo robiť po diagnostikovaní

Rozhodnutie o tom, čo robiť po diagnostikovaní anencefálie, môže byť srdcervúce. Mnoho rodičov sa po diagnostikovaní anencefálie rozhodne pre ukončenie tehotenstva s vedomím, že je nulová šanca, že dieťa prežije. Ukončenie tehotenstva môže rodičom pomôcť posunúť sa vpred a začať proces smútku. Nervové trubice sú jedným z dôvodov, pre ktoré môže byť tehotenstvo prerušené zo zdravotných dôvodov.

Iní rodičia môžu mať prísne náboženské alebo iné osobné presvedčenie proti potratu a môžu sa rozhodnúť doniesť tehotenstvo do termínu s plným vedomím, že dieťa nebude žiť dlhšie ako niekoľko dní.

Ak čelíte tejto tragickej voľbe, určite si urobte čas na rozhodnutie a urobte to, čo považujete za vhodné pre vás a vášho partnera. Dajte si priestor na smútok nad stratou dieťaťa.

Zvládanie situácie, keď je dieťa diagnostikované

Je v poriadku byť nahnevaný, smutný alebo prežívať akékoľvek iné pocity. Vaša nemocnica môže mať k dispozícii poradcov pre smútok a na internete je k dispozícii množstvo podporných skupín, ktoré sa zameriavajú na páry, ktoré sa zaoberajú diagnózou anencefálie. Podporné skupiny pre anencefáliu majú tendenciu byť zamerané na konkrétny postup pri riešení tehotenstva – či už to znamená ukončenie tehotenstva alebo jeho prenesenie do termínu – takže možno sa budete musieť porozhliadnuť, aby ste našli ten, ktorý najlepšie vyhovuje vašim potrebám.

Pre rodinu a priateľov rodiča 

Ak ste členom rodiny alebo priateľom niekoho, kto čelí tehotenstvu s anencefáliou, vaša milovaná osoba bude potrebovať všetku podporu, ktorú môžete poskytnúť. Akákoľvek forma straty, či už to znamená potrat, narodenie mŕtveho dieťaťa alebo smrť novorodenca, je náročná, ale anencefália pridáva ďalší rozmer. Počutie o kyseline listovej a podobne môže viesť rodičov k tomu, aby sa obviňovali sami seba, a možné prístupy sú plné emócií, ako keď sa pokúšate rozhodnúť medzi odbočením doprava do vôd zamorených veľkými bielymi žralokmi alebo odbočením doľava do rieky plnej krokodílov. .

Ako veľmi užitočnú pomôcku sa snažte NEVEDIEŤ možné príčiny anencefálie so svojím blízkym. Tieto otázky sú dôležité, ale mali by ste ich nechať na tých, ktorí skúmajú príčiny, nie na smútiacej matke. Môžete si byť istí, že vaši blízki sa už dostatočne potrápili možnými príčinami. Zároveň, prosím, nevyťahujte témy, ako je riziko, že sa porucha neurálnej trubice môže opakovať. Vaši blízki smútia a potrebujú tento čas, aby sa dnes vyrovnali so svojím skutočným smútkom.

Nakoniec, aj keď by ste sa rozhodli inak, ak by išlo o vaše vlastné tehotenstvo, napríklad ak by ste sa rozhodli ísť na termín a váš milovaný sa rozhodol ukončiť tehotenstvo, alebo ak by ste prerušili tehotenstvo, ale váš milovaný sa rozhodol odísť. pamätajte, že toto nie je vaše rozhodnutie. A dúfajme, že nikdy nebudete musieť urobiť toto rozhodnutie pre seba, pretože, ako dobre vieme, ľudia často tvrdia, že pri pohľade na stav z diaľky by si vybrali jeden spôsob liečby, ale ak by sami stáli pred rovnakým rozhodnutím, zvolili by si iný prístup. v reálnom živote. Vaši blízki musia urobiť voľbu, ktorá je pre nich najlepšia, nie niekto iný. Bez ohľadu na ich voľbu potrebujú vašu plnú podporu a starostlivosť.