• bábätká
• Stavbu rodinného
• deti
• general Rodičovstvo
• novorodenci
• teenageri
• batoľatá
• Tehotenstvo

Tehotenstvo a vrodené abnormality

Vrodená abnormalita alebo genetická porucha je zdravotný stav, s ktorým sa dieťa narodí. Môže to byť spôsobené chromozomálnym, dedičným alebo environmentálnym problémom. V niektorých prípadoch však príčina genetickej poruchy nie je známa.

Podľa Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb v USA (CDC) sa približne 3 % detí rodí s vrodenými abnormalitami. Tu je prehľad niektorých genetických porúch, ktoré často znepokojujú budúcich rodičov, spolu s príčinami, rizikovými faktormi a prenatálnymi testami, ktoré skrínujú a diagnostikujú genetické problémy.

Rizikové faktory

Deti s vrodenými problémami sa často rodia rodičom, ktorí nemajú žiadne rizikové faktory. Nasledujúce rizikové faktory však zvyšujú šancu mať dieťa s genetickou poruchou:

• Vystavenie drogám alebo určitým infekciám
• Rodinná anamnéza genetickej poruchy
• Nedostatok kyseliny listovej
• Oplodnenie in vitro (IVF) alebo iné postupy, ktoré manipulujú s vajíčkom a spermiami
• Viacnásobné tehotenstvo (dvojčatá alebo viac)
• Minulé tehotenstvo, ktoré zahŕňalo vrodenú abnormalitu
• Zdravotný stav pred tehotenstvom, ako je cukrovka
• Tehotenstvo vo veku nad 35 rokov
• Rekreačné užívanie drog
• Fajčenie

Chromozomálne poruchy

Chromozomálne poruchy sú spôsobené nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Niekedy je nesprávny počet chromozómov nezlučiteľný so životom a tieto tehotenstvá často končia potratom. Niektoré chromozomálne stavy sa však dajú zvládnuť a postihnutí si môžu užívať naplnený život.

• Downov syndróm :Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou abnormalitou, ktorá sa vyskytuje približne u jedného zo 700 pôrodov v USA. Šance však stúpajú s vekom matky. Rodinám s dieťaťom narodeným s Downovým syndrómom je k dispozícii množstvo podporných služieb.
• Klinefelterov syndróm :Táto porucha vedie k tomu, že muži dostanú ďalší chromozóm X. Prejavuje sa približne u jedného z 500 až 1 000 pôrodov, hoci vedci sa domnievajú, že až 75 % mužov nie je nikdy diagnostikovaných. Chlapci s Klinefelterovým syndrómom produkujú menej testosterónu, sú často vysokí a môžu mať poruchy učenia.
• Patauov syndróm (Trizómia 18) a Edwardov syndróm (trizómia 13) : Trizómia 18 a trizómia 13 sú menej časté ako Downov syndróm. Sú tiež závažnejšie, spôsobujú problémy so schopnosťou učiť sa a ovplyvňujú takmer každý orgán v tele. Dojčatá narodené s ktorýmkoľvek syndrómom často neprežijú svoj prvý rok.
• Turnerov syndróm :Turnerov syndróm, zriedkavá porucha pozorovaná iba u žien, postihuje jedno z 2 500 detí. Namiesto toho, aby dostali dva pohlavné chromozómy, postihnuté deti majú iba X chromozóm. Turnerov syndróm vo väčšine prípadov ovplyvňuje výšku a plodnosť, ale nie inteligenciu. S monitorovaním a liečbou môžu ženy s Turnerovým syndrómom viesť zdravý život.

Dedičné poruchy 

Dedičné poruchy sa prenášajú z rodičov na ich deti. Dedičné stavy sú väčšinou recesívne, čo znamená, že na to, aby sa porucha prejavila u dieťaťa, sú potrebné dva gény (jeden od každého rodiča).

Určité etnické skupiny majú väčšiu pravdepodobnosť, že sú nositeľmi génov pre špecifické genetické poruchy. Keď sú rodičia z rovnakého rodového prostredia, šanca mať dieťa s určitými genetickými podmienkami stúpa.

Aj keď sú nižšie uvedené poruchy bežnejšie medzi špecifickými skupinami, celkovo sú stále zriedkavé.

• Beta talasémia je genetická porucha krvi, ktorá sa vyskytuje častejšie u ľudí z oblasti Stredozemného mora. Tento stav je pomerne bežný a ovplyvňuje to, ako telo vytvára červené krvinky, čo vedie k anémii.
• Cystická fibróza (CF) je zriedkavá genetická porucha, ktorá je bežnejšia u ľudí európskeho pôvodu. Cystická fibróza postihuje pľúca a iné orgánové systémy. Väčšina pacientov má životnosť 30 až 40 rokov, hoci pokroky v liečbe v posledných rokoch zlepšili výsledky.
• Kosáčikovitá anémia je najčastejšou dedičnou poruchou u ľudí afrického pôvodu. Kosáčikovitá anémia postihuje červené krvinky a vyskytuje sa približne u 1 zo 70 000 Američanov. U Afroameričanov je to však 1 z 365.
• Tay-Sachsova choroba sa zvyčajne vyskytuje u ľudí s určitými predkami, ako sú východoeurópski Židia. Asi jeden z 30 amerických Židov nesie jednu kópiu Tay-Sachsovho génu. Tay-Sachs spôsobuje progresívne poškodenie nervov v mozgu a mieche.

Environmentálne riziká

Teratogén je niečo, čo ovplyvňuje rast a vývoj plodu počas tehotenstva. Vystavenie teratogénu počas tehotenstva môže viesť k vrodenej abnormalite.

Látky ako alkohol, drogy a niektoré lieky, ako aj infekcie ako ovčie kiahne, ružienka, syfilis alebo toxoplazmóza môžu ovplyvniť vývoj dieťaťa. Vývoj vrodenej abnormality závisí od faktorov, ako sú:

• Ako dlho trvá expozícia
• Komu toxínu ste vy (a vaše dieťa) vystavení
• Štádium tehotenstva, v ktorom sa nachádzate (prvý trimester je zvyčajne najzraniteľnejší)

Vystavenie toxínom z prostredia môže ovplyvniť každý systém tela vášho dieťaťa vrátane hlavy, čŕt tváre, funkcie mozgu, nervového systému, srdca, uší, očí a kostí.

Detekcia abnormalít

Počas tehotenstva je možné vykonať rôzne skríningové testy na kontrolu vrodených abnormalít. Ak máte viac ako 35 rokov alebo máte iné rizikové faktory, váš lekár vám môže odporučiť aj ďalšie testy.

Niektoré zo skríningových testov na genetické poruchy zahŕňajú:

• Krvné testy v prvom trimestri:hCG bez materského séra a plazmatický proteín-A spojený s tehotenstvom (PAPP-A)
• Krvný test v druhom trimestri Quad Screen:alfa-fetoproteín v materskom sére (MSAFP), hCG, nekonjugovaný estriol (uE3) a dimérny inhibín-A
• Amniocentéza
• Odber vzoriek choriových klkov (CVS)
• Ultrazvuk úrovne II
• Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Genetické poradenstvo

Genetický poradca je vyškolený lekár, ktorý vám poskytne informácie o riziku, že sa vám narodí dieťa s vrodenou poruchou. Môžu vám poskytnúť predkoncepčné poradenstvo alebo vám môžu poradiť počas tehotenstva.

Genetickí poradcovia získavajú informácie o vašej rodinnej anamnéze, zdraví a anamnéze. Kým ste tehotná, zhromažďujú informácie zo skríningových testov a sledujú rast vášho dieťaťa.

Môžu odhaliť akékoľvek genetické problémy a poskytnúť vám informácie o konkrétnej poruche, jej priebehu a liečbe.

Na to, aby ste pred otehotnením vyhľadali genetické poradenstvo, nepotrebujete dôvod. CDC však odporúča, že genetickí poradcovia môžu byť nápomocní najmä v nasledujúcich prípadoch: 

• Abnormálne výsledky z prenatálneho skríningového testu alebo ultrazvuku
• Vy a váš partner máte rovnaký pôvod
• Ste známym nosičom chromozomálnej alebo genetickej poruchy
• Máte 35 rokov alebo viac
• Narodilo sa vám mŕtve dieťa alebo vám zomrel novorodenec
• V rodinnej anamnéze sa vyskytli chromozomálne abnormality
• Boli ste vystavení chorobe, infekcii alebo toxínu z prostredia, ktorý by mohol ovplyvniť vaše dieťa
• Máte opakované potraty

Čo robiť

Zistiť, že dieťa, ktoré nosíte, má vrodenú abnormalitu, môže byť zničujúce. V závislosti od poruchy to môže znamenať len malé zdravotné problémy pre dieťa alebo to môže byť niečo, čo bude mať celoživotný vplyv na vašu rodinu.

Hoci môžete čeliť niektorým zložitým rozhodnutiam, existujú aj kroky, ktoré môžete podniknúť, aby ste si tento proces uľahčili.

• Porozprávajte sa so svojím lekárom a genetickým poradcom. Pýtajte sa a získajte všetky informácie o diagnóze, vrátane toho, čo potrebujete vedieť o manažmente a liečbe. Prejdite si svoje možnosti a nájdite si čas na premyslenie a spracovanie všetkých informácií.
• Smútok a hnev sú normálne. Či už sa musíte so svojím dieťaťom rozlúčiť, alebo smútite nad stratou dieťaťa, ktoré ste očakávali, nájdite si čas na prepracovanie svojich emócií. Hovorte otvorene o svojich pocitoch so svojím partnerom, rodinou, priateľmi alebo odborníkom na duševné zdravie.
• Ak zažijete stratu dieťaťa, poradenstvo vám môže pomôcť prekonať proces smútenia. Ak máte dieťa, ktoré bude mať zdravotné problémy, vyhľadanie poradenstva pred pôrodom vám pomôže pripraviť sa na dieťa so špeciálnymi potrebami, akceptovať ho a spojiť sa s ním po jeho narodení.
• Porozprávajte sa so svojím partnerom o tom, ako sa cítite, no zároveň nechajte svojho partnera, aby vám vyjadril svoje pocity. Opierajte sa a podporujte sa navzájom.
• Zistite všetko, čo sa dá o stave vášho dieťaťa. Čím viac viete, tým viac môžete urobiť, aby ste sa pripravili na dieťa so špeciálnymi potrebami, zabezpečili služby a pomohli vášmu dieťaťu získať najlepší štart do života.
• Pripojte sa k podpornej skupine a vyhľadajte priateľov a rodinu, ktorí vám môžu poskytnúť podporu, ktorú potrebujete, keď sa vyrovnávate so stavom svojho dieťaťa. Existujú zdroje, s ktorými sa môžete spojiť a pracovať s nimi, aby ste svojmu dieťaťu poskytli služby a podporu, ktorú potrebuje.
• Zistite, aké služby máte vy a vaše dieťa k dispozícii ešte pred príchodom. Keď budete mať svoje dieťa, porozprávajte sa so sociálnym pracovníkom a manažérom prípadu v nemocnici, pretože vám môžu poskytnúť ďalšie odporúčania. Včasná intervencia vám môže pomôcť nastaviť to, čo vaša rodina potrebuje.

Slovo od Verywell

Obávať sa o zdravie svojho dieťaťa počas tehotenstva je normálne – najmä ak ste staršia mama, máte známy genetický rizikový faktor alebo máte člena rodiny s genetickým zdravotným stavom. Tiež môže byť stresujúce absolvovať rutinné prenatálne vyšetrenia a čakať na výsledky.

Majte na pamäti, že 97% detí sa rodí zdravých. Ak sa vaše dieťa z 3 % narodí s vrodeným problémom, existujú možnosti liečby a dostupné služby.

Spolu s lekármi vášho dieťaťa môžete robiť správne rozhodnutia pre svoju rodinu, riadiť zdravotné potreby svojho dieťaťa a plánovať pre svoje dieťa ten najlepší možný život.