• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Čo je kyklopia?

Cyklopia je vrodená chyba charakterizovaná prítomnosťou jedného oka alebo čiastočne rozdeleného oka, ktoré zaberá jednu obežnú dráhu. Ide o extrémne zriedkavú vrodenú anomáliu, ktorá postihuje 1 zo 100 000 novorodencov.

Bohužiaľ, tento stav často vedie k potratu alebo mŕtvemu pôrodu, pričom prežitie je vo väčšine prípadov obmedzené len na niekoľko hodín po pôrode. Na kyklopiu neexistuje žiadny liek.

Čo je kyklopia?

Cyklopia je zriedkavá forma holoprosencefálie – stav, pri ktorom sa predná časť mozgu nedokáže rozdeliť na ľavú a pravú hemisféru. Inak sa nazýva alobarová holoprosencefália.

Medzi typy holoprosencefálie patria:

• Alobar: Úplné zlyhanie delenia mozgu na ľavú a pravú hemisféru. Výsledkom je cyklopia, najzávažnejší výraz tváre holoprosencefálie.
• Polobárna: Ľavá strana mozgu sa spája s pravou stranou. Robí to v prednej a bočnej časti mozgu. To môže viesť k tesne umiestneným očiam, abnormálne malým očným bulvám alebo anoftalmii, kedy sa dieťa narodí bez jedného alebo oboch očí.
• Lobar: Oddelenie medzi ľavou a pravou hemisférou mozgu. Mozgové hemisféry sú spojené vo frontálnom kortexe mozgu. To môže mať za následok obojstranný rázštep pery, blízko seba umiestnené oči alebo stlačený nos.
• Stredný interhemisférický variant: Vyskytuje sa, keď je mozog v strede zrastený. To viedlo k tesne umiestneným očiam, depresívnym a úzkym nosom alebo takmer normálne vyzerajúcej tvári.

Symptómy kyklopie

Jednotné oko alebo čiastočne rozdelené oko zaberajúce jednu obežnú dráhu je najidentifikovateľnejším znakom kyklopie.

Toto oko je zvyčajne vycentrované tam, kde by sa zvyčajne nachádzal nos. V tomto stave môže nos chýbať alebo ho môže nahradiť nefunkčný nos vo forme proboscis, ktorý sa nachádza nad okom. Tento stav však môže ovplyvniť aj iné štruktúry hlavy a tváre.

Medzi ďalšie príznaky kyklopie patria:

• Chýbajúci nos
• Proboscis alebo štruktúra podobná nosu nad okom
• Veľmi blízko seba umiestnené oči
• Neprítomné oči
• Sploštený nos
• Rozštep pery
• Na rukách alebo nohách navyše

Niektoré prípady cyklopie môžu tiež zahŕňať omfalokélu, stav, keď vnútorné orgány dieťaťa vyčnievajú cez pupok. Podobne môže byť pozorovaná dysplázia obličiek, keď vaky naplnené tekutinou nahrádzajú obličky dieťaťa.

Príčiny

Zatiaľ čo presná príčina cyklopie nie je známa, existujú určité rizikové faktory, ktoré môžu zvýšiť šance na jej výskyt.

Gestačný diabetes

Nekontrolovaný gestačný diabetes je spojený s defektmi neurálnej trubice v embryu. Táto trubica je dutá štruktúra, kde sa tvorí mozog a miecha. Tento stav je jednou z hlavných príčin ochorenia centrálneho nervového systému (napr. holoprosencefália).

Chromozómy

V niektorých prípadoch môžu byť abnormality chromozómov, ktoré obsahujú DNA, zodpovedné za holoprosencefáliu.

Tieto chromozómové anomálie zahŕňajú:

• Triploidia: V tomto stave sa plody rodia s extra sadou chromozómov v bunkách. Zatiaľ čo ľudia majú zvyčajne 23 sád chromozómov, tento stav môže tento počet strojnásobiť na 69 – triploidný súbor.
• Trizómia 13: Abnormalita, pri ktorej má dieťa 13. chromozóm navyše, keď by malo mať iba dva (t. j. má tri sady 13. chromozómu).
• Trizómia 18: Ďalší 18. chromozóm môže spôsobiť vážne poruchy rastu, ako aj psychomotorické ťažkosti.

Infekcie počas tehotenstva

Počas tehotenstva môžu určité infekcie zvýšiť riziko rozvoja holoprosencefálie.

Jednou z takýchto infekcií je TORCH syndróm, čo je skratka označujúca toxoplazmózu, iné látky, rubeolu, cytomegalovírus a herpes simplex.

Ktorýkoľvek z týchto činidiel môže u novorodencov spôsobiť množstvo ochorení, ako je horúčka, malé oblasti krvácania pod kožou a najmä holoprosencefália.

Génové zmeny

V niektorých prípadoch môže byť holoprosencefália produktom genetických abnormalít. Tieto abnormality môžu spôsobiť nesprávne fungovanie génov a ich proteínov. Keď je ovplyvnený vývoj mozgu, môže to viesť k holoprosencefálii.

Konzumácia alkoholu počas tehotenstva

Holoprosencefália je známy defekt spôsobený pitím alkoholu počas tehotenstva.

Etanol, ktorý je hlavnou zložkou alkoholu, je známy teratogén. Teratogén je faktor, ktorý môže viesť k deformáciám embrya po expozícii matky.

K expozícii matky dochádza, keď je rodička, ktorá nosí plod, vystavená potenciálne škodlivým látkam vo svojom vnútornom alebo vonkajšom prostredí (napr. alkoholu alebo nebezpečným chemikáliám).

Užívanie drog počas tehotenstva

Niektoré typy liekov môžu zvýšiť riziko vzniku cyklopie počas tehotenstva. Zahŕňajú salicyláty ako aspirín, antikonvulzíva, kyselinu retinovú, protirakovinové látky, lieky na plodnosť, ako aj hormóny.

Pokrvné zväzky

Príbuzenské zväzky, t.j. sexuálne vzťahy medzi ľuďmi, ktorí sú pokrvne spriaznení, sú hlavným rizikovým faktorom pre rozvoj vrodených chýb u detí.

Toto spojenie podporuje autozomálne recesívne choroby, čo sú črty alebo poruchy prenášané rodinami a môžu byť príčinou holoprosencefálie.

Pozorovalo sa, že kyklopia sa vyskytuje u potomkov z príbuzenského manželstva medzi bratrancami a sesternicami.

Diagnóza

Prenatálna diagnóza cyklopie sa môže vykonať, keď je dieťa ešte v maternici, pomocou ultrazvuku. V určitých prípadoch môže byť diagnóza stanovená pomocou MRI.

Ak nie je stanovená prenatálna diagnóza, kyklopiu možno identifikovať fyzickým vyšetrením novorodenca po pôrode.

Slovo od Verywell

Keďže na kyklopiu neexistuje žiadna liečba ani možnosti liečby, ak ste mali dieťa s kyklopiou, je to pochopiteľne zložitá a emocionálna situácia.

Ak bojujete s následkami straty dieťaťa v dôsledku kyklopie, terapeut alebo lekár vám môže pomôcť poskytnúť vám a vašej rodine zdravé stratégie na zvládanie.