Co to jest cyklopia?

Cyklopia to wada wrodzona charakteryzująca się obecnością jednego oka lub częściowo podzielonego oka, które zajmuje jedną orbitę. Jest to niezwykle rzadka wrodzona anomalia, która dotyka 1 na 100 000 noworodków.

Niestety, stan ten często prowadzi do poronienia lub urodzenia martwego dziecka, a przeżycie w większości przypadków ogranicza się do zaledwie kilku godzin po urodzeniu. Nie ma lekarstwa na cyklopię.

Co to jest cyklopia?

Cyklopia jest rzadką postacią holoprosencefalii – stanu, w którym przednia część mózgu nie dzieli się na lewą i prawą półkulę. Jest inaczej znany jako holoprosencephaly alobar.

Rodzaje holoprosencefalii obejmują:

  • Alobar: Całkowity brak podziału mózgu na lewą i prawą półkulę. Prowadzi to do cyklopii, najpoważniejszego wyrazu twarzy holoprosencefalii.
  • Półpłatkowy: Lewa strona mózgu łączy się z prawą. Czyni to w przednich i bocznych obszarach mózgu. Może to prowadzić do blisko rozstawionych oczu, nienormalnie małych gałek ocznych lub anophtalmii, w której dziecko rodzi się bez jednego lub obu oczu.
  • Lobar: Oddzielenie lewej i prawej półkuli mózgu. Półkule mózgowe są połączone w korze czołowej mózgu. Może to spowodować obustronny rozszczep wargi, blisko rozstawione oczy lub wgłębiony nos.
  • Środkowy wariant międzypółkulowy: Występuje, gdy mózg jest zrośnięty w środku. Doprowadziło to do blisko rozstawionych oczu, przygnębionych i wąskich nosów lub prawie normalnie wyglądającej twarzy.

Objawy cyklopii

Pojedyncze oko lub częściowo podzielone oko zajmujące jedną orbitę jest najbardziej rozpoznawalną cechą cyklopii.

To oko jest zwykle wyśrodkowane w miejscu, w którym zwykle znajduje się nos. W tym stanie nos może być nieobecny lub zastąpiony przez niedziałający nos w postaci trąbki, która znajduje się nad okiem. Jednak ten stan może również wpływać na inne struktury głowy i twarzy.

Inne oznaki cyklopii to:

  • Brak nosa
  • Tąbka lub struktura przypominająca nos nad okiem
  • Bardzo blisko rozstawione oczy
  • Nieobecne oczy
  • Spłaszczony nos
  • Rozszczep wargi
  • Dodatkowe palce u rąk i nóg

Niektóre przypadki cyklopii mogą również obejmować przepuklinę pępkową, stan, w którym narządy wewnętrzne dziecka wystają przez pępek. Podobnie, można zaobserwować dysplazję nerek, gdy wypełnione płynem worki zastępują nerki dziecka.

Przyczyny

Chociaż dokładna przyczyna cyklopii nie jest znana, istnieją pewne czynniki ryzyka, które mogą zwiększać szanse jej wystąpienia.

Cukrzyca ciążowa

Niekontrolowana cukrzyca ciążowa została powiązana z wadami cewy nerwowej w zarodku. Ta rurka jest pustą strukturą, w której powstaje mózg i rdzeń kręgowy. Ten stan jest jedną z głównych przyczyn chorób ośrodkowego układu nerwowego (np. holoprosencefalii).

Chromosomy

W niektórych przypadkach nieprawidłowości chromosomów, które zawierają DNA, mogą być przyczyną holoprosencefalii.

Te anomalie chromosomowe obejmują:

  • Triploidia: W tym stanie płody rodzą się z dodatkowym zestawem chromosomów w swoich komórkach. Chociaż ludzie zazwyczaj mają 23 zestawy chromosomów, stan ten może potroić tę liczbę do 69 – zestaw triploidalny.
  • Trisomia 13: Nieprawidłowość polegająca na tym, że dziecko ma dodatkowy 13-ty chromosom, podczas gdy powinno mieć tylko dwa (tj. ma trzy zestawy 13-tego chromosomu).
  • Trisomia 18: Dodatkowy 18. chromosom może powodować poważne wady wzrostu, a także problemy psychomotoryczne.

Infekcje w czasie ciąży

W czasie ciąży niektóre infekcje mogą zwiększać ryzyko rozwoju holoprozencefalii.

Jedną z takich infekcji jest zespół TORCH, który jest akronimem odnoszącym się do toksoplazmozy, innych czynników, różyczki, cytomegalii i opryszczki pospolitej.

Każdy z tych środków może powodować szereg dolegliwości u noworodków, takich jak gorączka, niewielkie krwawienia pod skórą, a zwłaszcza holoprosencephaly.

Zmiany w genach

W niektórych przypadkach holoprosencefalia może być produktem nieprawidłowości genetycznych. Te nieprawidłowości mogą powodować nieprawidłowe funkcjonowanie genów i ich białek. Kiedy ma to wpływ na rozwój mózgu, może to prowadzić do holoprosencefalii

Spożywanie alkoholu podczas ciąży

Holoprosencefalia to znana wada spowodowana spożywaniem alkoholu w czasie ciąży.

Etanol, który jest głównym składnikiem alkoholu, jest znanym teratogenem. Teratogen jest czynnikiem, który może prowadzić do deformacji zarodka po ekspozycji matki.

Narażenie matki ma miejsce, gdy rodzic płci żeńskiej noszący płód jest narażony na potencjalnie szkodliwe czynniki w swoim środowisku wewnętrznym lub zewnętrznym (np. alkohol lub niebezpieczne chemikalia).

Używanie narkotyków podczas ciąży

Niektóre rodzaje leków mogą zwiększać ryzyko rozwoju cyklopii podczas ciąży. Należą do nich salicylany, takie jak aspiryna, leki przeciwdrgawkowe, kwas retinowy, leki przeciwnowotworowe, leki na płodność, a także hormony.

Związki spokrewnione

Związki spokrewnione, czyli stosunki seksualne między osobami powiązanymi więzami krwi, są głównym czynnikiem ryzyka rozwoju wad wrodzonych u dzieci.

Ten związek zachęca do chorób autosomalnych recesywnych, które są cechami lub zaburzeniami przekazywanymi przez rodziny i mogą być przyczyną holoprosencefalii.

Zaobserwowano, że cyklopia występuje u potomstwa spokrewnionego małżeństwa między pierwszymi kuzynami.

Diagnoza

Prenatalną diagnozę cyklopii można postawić, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, za pomocą USG. W niektórych przypadkach diagnozę można postawić za pomocą rezonansu magnetycznego.

Jeśli nie postawiono diagnozy prenatalnej, cyklopię można zidentyfikować na podstawie badania fizykalnego noworodka po porodzie.

Słowo od Verywell

Ponieważ nie ma lekarstwa ani opcji leczenia cyklopii, jeśli miałeś dziecko z cyklopią, jest to zrozumiała sytuacja trudna i emocjonalna.

Jeśli zmagasz się z konsekwencjami utraty dziecka z powodu cyklopii, terapeuta lub lekarz może pomóc w zapewnieniu Tobie i Twojej rodzinie zdrowych strategii radzenia sobie.

Ładowanie powłoki dla komponentu quizzesApp1 vue props w Globe.

Previous:

Next: