Nyfødtscreeningstester for babyen din

Hva er nyfødtscreening?

Når babyen din er 1 til 2 dager gammel, har han noen spesielle tester som kalles nyfødtscreening. Nyfødtscreening sjekker en baby for alvorlige, men sjeldne og for det meste behandlingsbare helsetilstander ved fødselen. Det inkluderer blod-, hørsels- og hjertescreening.

Babyen din kan bli født med en helsetilstand, men viser kanskje ingen tegn på problemet i begynnelsen. Hvis en helsetilstand oppdages tidlig med nyfødtscreening, kan den ofte behandles. Tidlig behandling er viktig, fordi det kan bidra til å forhindre mer alvorlige helseproblemer for babyen din.

Alle babyer i USA får nyfødtscreening. Rundt 4 millioner babyer blir undersøkt hvert år.

Når er nyfødtscreening utført?

Babyen din får nyfødtscreening før hun forlater sykehuset etter fødselen, når hun er 1 til 2 dager gammel. Hvis babyen din ikke er født på sykehus, snakk med leverandøren om å få nyfødtscreening ved 1 til 2 dagers alder. Noen stater krever at babyer har nyfødtscreening igjen omtrent 1 til 2 uker senere.

Hvordan skjer nyfødtscreening?

Det er tre deler av screening for nyfødte:

  1. Blodprøve. De fleste nyfødtscreening gjøres med en blodprøve for å se etter sjeldne, men alvorlige helsetilstander. En helsepersonell stikker babyens hæl for å få noen dråper blod. Han samler blodet på et spesielt papir og sender det til et laboratorium for testing. Blodprøveresultater er vanligvis klare når babyen din er 5 til 7 dager gammel. For å finne ut mer om tidsrammene for å sende blodprøver til laboratoriet og få testresultater tilbake, spør babyens leverandør eller sykehuspersonalet.
  2. Hørselsscreening. Denne testen sjekker for hørselstap. For denne testen plasserer leverandøren din små øretelefoner i babyens ører og bruker spesielle datamaskiner for å sjekke hvordan babyen reagerer på lyd.
  3. Hjertescreening. Denne testen brukes til å screene babyer for en gruppe hjertesykdommer som kalles kritiske medfødte hjertefeil (også kalt kritiske CHDs eller CCHDs). Den bruker en enkel test kalt pulsoksymetri. Pulsoksymetri sjekker mengden oksygen i babyens blod ved å bruke en pulsoksymetermaskin og sensorer plassert på babyens hud.

Hva hvis resultatene fra screening for nyfødte ikke er normale?

De fleste nyfødtscreeningsresultater er normale. Hvis babyens screeningsresultater ikke er normale, kan det ganske enkelt bety at hun trenger mer testing. Babyens leverandør anbefaler deretter en annen type test, kalt en diagnostisk test, for å se om det er et helseproblem. Hvis de diagnostiske testresultatene er normale, er det ikke nødvendig med flere tester. Hvis de diagnostiske testresultatene ikke er normale, kan leverandøren din veilede deg om de neste trinnene for babyen din.

Hvis ett av barna dine har en helsetilstand, vil et annet ha det også?

Mange av helsetilstandene funnet ved nyfødtscreening er arvelige. Nedarvet betyr noe som overføres fra forelder til barn gjennom gener. Gener er en del av kroppens celler som lagrer instruksjoner for hvordan kroppen din vokser og fungerer.

Når ett barn i en familie har en arvelig helsetilstand, er sjansen for at en bror eller søster har samme tilstand høyere enn hvis ingen barn i familien har tilstanden.

Hvis du har et barn med en helsetilstand og du vil ha en ny baby, snakk med helsepersonell eller en genetisk rådgiver. En genetisk rådgiver er en person som er opplært til å hjelpe deg med å forstå gener, fødselsskader og andre medisinske tilstander som forekommer i familier, og hvordan de kan påvirke helsen din og babyens helse.

Noen ganger er hørselstap ikke arvelig. Det kan for eksempel være forårsaket av en infeksjon under graviditet. I dette tilfellet skjer det vanligvis ikke i et annet svangerskap.

Hva slags helsetilstander tester nyfødtscreening for?

Hver stat krever forskjellige tester, så spør babyens helsepersonell hvilke tester babyen din vil ha. Du kan også besøke babysfirsttest.org for å finne ut hvilke tilstander staten tester for.

March of Dimes samarbeider med stater for å sikre at de tester babyer for helsetilstandene anbefalt av Department of Health and Human Services (også kalt HHS). Listen over helsetilstander anbefalt av HHS kalles RUSP eller Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes ønsker å se alle babyer i alle stater undersøkt for minst 35 helsetilstander. Mange av disse helsetilstandene kan behandles hvis de oppdages tidlig. Helsetilstandene er delt inn i seks grupper:

  1. Forstyrrelser i organisk syremetabolisme. Metabolisme er hvor godt og raskt kroppen din behandler det du spiser og drikker. Babyer med forstyrrelser i organisk syremetabolisme bryter ikke ned maten på riktig måte, noe som får stoffer som kalles organiske syrer til å bygge seg opp i kroppen.
    • Propionsyreemi (PROP)
    • Metylmalonsyreemi (metylmalonyl-CoA-mutase-mangel) (MUT)
    • Methylmalonic acidemi (kobalaminforstyrrelser) Cbl A, B)
    • Isovaleric acidemi (IVA)
    • 3-metylkrotonyl-CoA-karboksylase-mangel (3-MCC)
    • 3-hydroksy-3-metylglutarsyreuri (HMG)
    • Holokarboksylasesyntasemangel (MCD)
    • Beta-ketothiolase-mangel (BKT)
    • Glutarsyreemi type 1 (GA-1)
  2. Fettsyreoksidasjonsforstyrrelser. Under fordøyelsen bryter kroppen ned fett til fettsyrer for energi. En baby med fettsyreoksidasjonsproblemer kan ikke endre fett til energi på riktig måte.
    • Karnitinopptaksdefekt/karnitintransportdefekt (CUD)
    • Mangel med middels kjede acyl-CoA-dehydrogenase (MCAD)
    • Svært langkjedet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel (VLCAD)
    • Langkjedet L-3 hydroksyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel (LCHAD)
    • Trifunksjonell proteinmangel (TFP)
  3. Forstyrrelser i aminosyremetabolisme. Babyer med disse problemene kan ikke behandle visse aminosyrer riktig i kroppen. Aminosyrer bidrar til å bygge proteiner i kroppen din.
    • Argininosuccinic aciduri (ASA)
    • Citrullinemi type 1 (CIT)
    • Lønnesirup urinsykdom (MSUD)
    • Homocystinuri (HCY)
    • Klassisk fenylketonuri (PKU)
    • Tyrosinemi type I (TYR I)
  4. Endokrine lidelser. Disse problemene påvirker kjertlene som lager hormoner. Hormoner er kjemikalier laget av kroppen. Hormoner hjelper med mange prosesser i kroppen, som vekst og utvikling.
    • Primær medfødt hypotyreose (CH)
    • Medfødt binyrehyperplasi (CAH)
  5. Hemoglobinforstyrrelser. Disse problemene påvirker røde blodlegemer. Røde blodlegemer frakter oksygen til resten av kroppen.
    • S,S sykdom (sigdcelleanemi) (Hb SS)
    • S, beta-thalassemi (Hb S/ßTh)
    • S, C sykdom (Hb S/C)
  6. Andre lidelser
    • ​​​​​Biotinidase-mangel (BIOT)
    • Kritisk medfødt hjertesykdom (CCHD)
    • Cystisk fibrose (CF)
    • Klassisk galaktosemi (GALT)
    • Glykogenlagringssykdom type II (Pompe-sykdom) (POMPE)
    • Hørselstap (HEAR)
    • Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID)
    • Mukopolysakkaridose type 1 (MPS I)
    • X-koblet adrenoleukodystrofi
    • Spinal muskelatrofi på grunn av homozygot sletting av ekson 7 i SMN1

Mer informasjon

  • Nasjonalt ressurssenter for nyfødtscreening og genetikk
  • Babyens første test

Sist gjennomgått:juli 2020


Previous:

Next: