Welke procedure helpt bij het diagnosticeren van een genetische aandoening voordat de baby wordt geboren?
Er zijn verschillende procedures die kunnen helpen een genetische aandoening te diagnosticeren voordat een baby wordt geboren. Deze kunnen in grote lijnen worden onderverdeeld in twee soorten:
1. Prenatale screening:
* echografie: Deze niet-invasieve beeldvormingstechniek maakt gebruik van geluidsgolven om afbeeldingen van de foetus te maken. Hoewel geen directe test voor genetische aandoeningen, kan het fysieke afwijkingen identificeren die een genetische aandoening kunnen suggereren.
* Serumscreening van de moeder: Deze bloedtest analyseert de niveaus van bepaalde eiwitten in het bloed van de moeder, wat kan duiden op een verhoogd risico op bepaalde genetische aandoeningen in de foetus. Dit omvat tests zoals het drievoudige scherm, quad-scherm en celvrije foetale DNA (CFFDNA) screening.
* Niet-invasieve prenatale tests (NIPT): Deze bloedtest analyseert foetaal DNA in het bloed van de moeder en kan screenen op gemeenschappelijke chromosomale afwijkingen zoals het downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13.
2. Prenatale diagnostische tests:
* amniocentese: Deze procedure omvat het nemen van een monster van vruchtwater rond de foetus. De vloeistof bevat foetale cellen die kunnen worden geanalyseerd op genetische afwijkingen.
* chorionische villus -bemonstering (CVS): Deze procedure omvat het nemen van een monster van placentaweefsel. Dit weefsel deelt dezelfde genetische make -up als de foetus en kan worden geanalyseerd op genetische afwijkingen.
* Pre -implantatie genetische diagnose (PGD): Deze procedure wordt uitgevoerd op embryo's gemaakt door in vitro bemesting (IVF). Het gaat om het testen van de embryo's op specifieke genetische aandoeningen voordat ze worden geïmplanteerd in de baarmoeder.
De aanbevolen specifieke procedure hangt af van een aantal factoren, waaronder de risicofactoren van het individu, familiegeschiedenis en de specifieke genetische aandoening die wordt onderzocht. Het is belangrijk om deze opties te bespreken met een professional in de gezondheidszorg om de beste manier van handelen voor elke individuele situatie te bepalen.
Previous:Waarom baby's hebben suiker?
Next:No
-
Kinderen in ontwikkeling hebben veel beweging nodig. Intuïtief weten we dat allemaal, hoewel het tegenwoordig moeilijk kan zijn om te doen, vooral te midden van de pandemie. Maar laten we hier bij onze intuïtie blijven:kinderen moeten hun lichaam ver -
Voor babys is de reis door het geboortekanaal en in je open armen niet altijd gemakkelijk. Een wegversperring die kan optreden tijdens de bevalling en de bevalling is schouderdystocie. Dit is wat je moet weten over deze — gelukkig ongebruikelijke — c -
Hoewel de gezondheidsvoordelen van buitenspelen goed bekend zijn, is het soms moeilijk om de kinderen het huis uit te krijgen om te gaan spelen. Misschien heb je gewoon een paar nieuwe ideeën nodig:zijn er nieuwe buitenspellen die ze kunnen inspirere
