Welke procedure helpt bij het diagnosticeren van een genetische aandoening voordat de baby wordt geboren?

Er zijn verschillende procedures die kunnen helpen een genetische aandoening te diagnosticeren voordat een baby wordt geboren. Deze kunnen in grote lijnen worden onderverdeeld in twee soorten:

1. Prenatale screening:

* echografie: Deze niet-invasieve beeldvormingstechniek maakt gebruik van geluidsgolven om afbeeldingen van de foetus te maken. Hoewel geen directe test voor genetische aandoeningen, kan het fysieke afwijkingen identificeren die een genetische aandoening kunnen suggereren.

* Serumscreening van de moeder: Deze bloedtest analyseert de niveaus van bepaalde eiwitten in het bloed van de moeder, wat kan duiden op een verhoogd risico op bepaalde genetische aandoeningen in de foetus. Dit omvat tests zoals het drievoudige scherm, quad-scherm en celvrije foetale DNA (CFFDNA) screening.

* Niet-invasieve prenatale tests (NIPT): Deze bloedtest analyseert foetaal DNA in het bloed van de moeder en kan screenen op gemeenschappelijke chromosomale afwijkingen zoals het downsyndroom, trisomie 18 en trisomie 13.

2. Prenatale diagnostische tests:

* amniocentese: Deze procedure omvat het nemen van een monster van vruchtwater rond de foetus. De vloeistof bevat foetale cellen die kunnen worden geanalyseerd op genetische afwijkingen.

* chorionische villus -bemonstering (CVS): Deze procedure omvat het nemen van een monster van placentaweefsel. Dit weefsel deelt dezelfde genetische make -up als de foetus en kan worden geanalyseerd op genetische afwijkingen.

* Pre -implantatie genetische diagnose (PGD): Deze procedure wordt uitgevoerd op embryo's gemaakt door in vitro bemesting (IVF). Het gaat om het testen van de embryo's op specifieke genetische aandoeningen voordat ze worden geïmplanteerd in de baarmoeder.

De aanbevolen specifieke procedure hangt af van een aantal factoren, waaronder de risicofactoren van het individu, familiegeschiedenis en de specifieke genetische aandoening die wordt onderzocht. Het is belangrijk om deze opties te bespreken met een professional in de gezondheidszorg om de beste manier van handelen voor elke individuele situatie te bepalen.

Previous:

Next:No

  • 9 tips om kinderen verantwoordelijkheid te leren
    Je beste vriend heeft een tiener die ongevraagd ijs van de voorruit schraapt. Je neef heeft een 1-jarige die haar fles in de gootsteen zet als ze klaar is met melken, geen herinneringen nodig. Waar komen al deze wonderkinderen vandaan? Het bij kinder
  • Winkelen met een baby. Eenvoudig,
    Rechtsaf? Mijn zoon was ongeveer zes weken oud. Alle bezoekers waren allang weg, mijn man was weer aan het werk en we hadden bijna geen diepvriesproducten meer, dus ik vond dat het tijd was om boodschappen te gaan doen. Het werd tijd dat ik ter
  • 27 bij de leeftijd passende klusjes voor kinderen waar ze van zullen genieten en van zullen leren
    Ongeacht hun leeftijd, het betrekken van kinderen bij huishoudelijke taken kan zowel voor u als voor hen voordelig zijn. Susan Kuczmarski, Ed.D., auteur van Becoming A Happy Family:Pathways to the Family Soul zegt dat klusjes kinderen helpen een leid