• Babies
• Costruire una famiglia
• bambini
• generale Parenting
• Neonati
• adolescenti
• toddlers
• gravidanza

Come viene diagnosticata la trisomia 13?

Le anomalie cromosomiche sono una delle cause più comuni di aborto spontaneo e natimortalità. In una condizione nota come trisomia, un individuo affetto ha tre copie di un particolare cromosoma invece di due (gli esseri umani dovrebbero avere 46 cromosomi, che sono disponibili in 23 coppie). Esistono diversi tipi di trisomie; questi includono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). La trisomia 13 è la più grave delle trisomie.

I bambini con trisomia 13 avranno probabilmente anomalie fisiche caratteristiche, disabilità intellettive e problemi con i loro organi interni. La maggior parte dei bambini colpiti muore entro il primo mese o entro il primo anno dalla nascita a causa delle complicazioni di salute associate alla condizione.

Circa un bambino su 16.000 nasce con trisomia. I ricercatori ritengono che la maggior parte dei bambini con trisomia 13 siano abortiti o nati morti. Nessuno sa perché alcuni sopravvivono a termine mentre altri no. Molti bambini che sopravvivono alla nascita dopo una diagnosi di trisomia 13 non sopravvivono oltre la prima settimana. Solo il 5-10% arriva al primo compleanno.

Diagnosi della trisomia 13

I test di screening prenatale come il test dell'alfafetoproteina e un'ecografia in gravidanza possono rivelare marcatori di possibili condizioni cromosomiche, ma non possono fornire una diagnosi. Solo i test genetici come l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS) possono fornire una diagnosi definitiva. È anche possibile che la trisomia 13 possa essere rivelata come la causa di una perdita di gravidanza se la coppia cerca il cariotipo genetico dopo un aborto spontaneo o un parto morto.

Segni fisici comuni nei bambini con trisomia 13 includono occhi piccoli o poco sviluppati, dita delle mani e/o dei piedi in più, labbro leporino o palatoschisi e diminuzione del tono muscolare.

Tipi di trisomia 13

Come con altri disturbi della trisomia, ci sono tre tipi di sindrome di Patau:

• Trisomia 13 completa: Il tipo più comune. Le persone con questo tipo hanno tre copie complete del cromosoma 13.
• Trisomia parziale 13: Le persone hanno due copie complete del cromosoma 13 e una parte extra del cromosoma 13.
• Trisomia 13 del mosaico: Alcune delle cellule del corpo avevano tre copie del cromosoma 13 mentre altre ne hanno due copie normali.

Rischio di recidiva

Il più delle volte, la causa della trisomia 13 è un errore casuale nella divisione cellulare durante la formazione dell'uovo o dello sperma, il che significa che il problema è presente al momento della fecondazione. In questo caso, è improbabile che il disturbo si ripresenti. In rari casi, il genitore può avere una traslocazione bilanciata che coinvolge il cromosoma 13. Le persone con una traslocazione bilanciata hanno un rischio maggiore di avere di nuovo un figlio con trisomia parziale 13.

Procedere dopo una diagnosi di trisomia 13

Una delle prime domande che ti potrebbero essere poste se il tuo bambino riceve una diagnosi di trisomia 13 è se vuoi continuare la gravidanza o perseguire un intervento intensivo se il bambino nasce con problemi di salute. Durante la gravidanza, alcuni genitori scelgono di interrompere i bambini con diagnosi di trisomia 13 a causa della prognosi generalmente sfavorevole e del desiderio di non prolungare il dolore della perdita. Altri continuano la gravidanza per convinzioni personali contro l'aborto, o perché sentono che preferirebbero passare un po' di tempo con il bambino, anche se si rivela breve. Lo stesso vale per i bambini diagnosticati dopo la nascita:alcuni genitori scelgono solo cure di conforto, mentre altri optano per interventi medici intensivi, anche se le possibilità che il bambino sopravviva all'infanzia sembrano scarse.

Uno studio del 2017 ha dimostrato che l'esecuzione di un intervento chirurgico al cuore congenito nei bambini con trisomia 13 può aumentare le loro possibilità di sopravvivenza. bambini che hanno già una così bassa possibilità di sopravvivenza.

Una parola da Verywell

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la trisomia 13, potresti provare un numero qualsiasi di emozioni dal dolore alla rabbia fino al semplice sentirti sopraffatto. Va bene prendersi il proprio tempo ed elaborare la situazione prima di andare avanti e prendere decisioni o piani. Non esiste un modo "giusto" di sentirsi e nessuna linea d'azione "corretta" da intraprendere con queste diagnosi. Hai il diritto di usare il tuo giudizio nel prendere una decisione e la risposta alla fine è diversa per tutti.

Indipendentemente da ciò che decidi, va bene addolorarsi per la perdita del bambino che ti aspettavi di avere. Può essere utile unirsi a gruppi di sostegno per i genitori di bambini con trisomia 13 o altri gravi disturbi cromosomici.