Mutazioni MTHFR e aborti ricorrenti

Negli ultimi decenni, è stata posta una crescente attenzione sulla mutazione genetica MTHFR e sulla sua associazione con una serie di condizioni di salute. Alcuni di questi collegamenti proposti sono fortemente supportati, ma altri sono nella migliore delle ipotesi speculativi.

Negli ultimi anni, una manciata di scienziati ha suggerito che la mutazione potrebbe spiegare perché alcune donne hanno aborti ricorrenti. Sebbene la teoria sia tutt'altro che conclusiva, mette in evidenza il ruolo che la genetica può svolgere in una perdita di gravidanza altrimenti inspiegabile.

Spiegazione della mutazione MTHFR

La mutazione MTHFR è un'anomalia, o "errore", nel codice genetico di una persona che interferisce con la capacità dell'organismo di produrre l'enzima MTHFR. Questo enzima è necessario per trasformare il folato nella sua forma attiva nel corpo.

Una volta attivato, il folato consente la trasformazione di un amminoacido chiamato omocisteina in un altro amminoacido, la metionina. Entrambi questi amminoacidi svolgono ruoli biologici critici. La metionina è coinvolta in una moltitudine di funzioni, tra cui:

  • Espressione genica
  • Metabolismo delle vitamine del gruppo B
  • Produzione di proteine
  • Regolazione del metabolismo dei grassi e della funzione immunitaria

Quando l'enzima MTHFR non funziona correttamente o non viene prodotto affatto, possono derivare una serie di problemi di salute. Mentre la maggior parte delle persone con la mutazione non sa mai di averla, quelle con una variante più grave possono incontrare le seguenti condizioni:

Omocistinuria

Questa rara condizione genetica è caratterizzata dalla fuoriuscita di omocisteina nelle urine a causa di livelli notevolmente elevati di omocisteina nel sangue (chiamata iperomocisteinemia.)

I bambini nati con omocistinuria spesso presentano una coagulazione del sangue anormale, disturbi del movimento, difficoltà di alimentazione e difficoltà di apprendimento.

Questa condizione può anche causare problemi agli occhi, anomalie scheletriche e disturbi psichiatrici.

Iperomocisteinemia

Una versione della mutazione MTHFR, C677T, può causare iperomocisteinemia ed è stata implicata in aborti ricorrenti e malattie cardiovascolari. Ma non tutti i ricercatori e i medici sono convinti del ruolo che svolge nella perdita di gravidanza, se del caso.

Mentre alcuni studi hanno mostrato livelli più elevati di omocisteina nelle donne con preeclampsia (pressione sanguigna alta durante la gravidanza), distacco della placenta e altre perdite di gravidanza, altri non hanno visto alcuna relazione tra l'esito della gravidanza e la mutazione MTHFR. Alcuni esperti ritengono che l'omocisteina elevata potrebbe essere un risultato piuttosto che una causa di aborto spontaneo.

Difetti del tubo neurale

Sia l'anencefalia, un difetto alla nascita caratterizzato da parti mancanti o non completamente formate del cervello o del cranio, sia la spina bifida, la formazione incompleta di osso attorno al midollo spinale, sono state collegate alla mutazione MTHFR.

Ricordi il ruolo svolto dall'enzima MTHFR nell'attivazione del folato? Gli scienziati sospettano che quando il folato non viene convertito nella sua forma attiva, i livelli ematici più bassi di folato che ne derivano possono causare una ridotta formazione del cervello, del cranio e del midollo spinale durante la gravidanza.

Altri problemi di salute

L'evidenza medica ha collegato la mutazione MTHFR a ipertensione, glaucoma, disturbi psichiatrici, perdita dell'udito legata all'età e alcuni tipi di cancro. La maggior parte degli studi, tuttavia, è stata in gran parte mista, con associazioni trovate in alcuni studi ma non in altri.

I problemi più gravi tendono a verificarsi nelle persone che hanno ereditato la mutazione MTHFR da entrambi i genitori (denominata omozigosi). Coloro che ereditano la mutazione da un solo genitore (eterozigosi) possono avere pochi problemi, se non ce ne sono.

La mutazione MTHFR è abbastanza comune:si stima che dal 20% al 40% della popolazione statunitense sia almeno eterozigote per questo difetto genetico. Sebbene le statistiche varino in base allo studio, sembra essere più prevalente tra ispanici e bianchi.

MTHFR e rischio di aborto spontaneo

Poiché le prove attuali non sono conclusive, molti scienziati contestano l'idea che gli aborti e la mutazione MTHFR siano in qualche modo collegati. Coloro che supportano l'ipotesi lo fanno in base alla maggiore incidenza di aborto spontaneo tra le donne con la variante MTHFR C677T.

Uno studio italiano condotto nel 2018 non ha riscontrato alcuna associazione tra la mutazione C677T e l'aborto ricorrente. Tuttavia, uno studio del 2019 in Cina è giunto alla conclusione opposta:quelle con aborti ricorrenti avevano più probabilità di avere la mutazione C677T e/o un'altra variante nota come A1298C (è possibile portare entrambe le mutazioni.)

Inoltre, una revisione del 2019 di studi che hanno coinvolto oltre 7500 pazienti canadesi ha rilevato un aumento delle complicanze legate alla placenta tra i pazienti con iperomocisteinemia.

Coloro che sostengono il legame tra la mutazione MTHFR e la perdita di gravidanza hanno suggerito che l'omocisteinemia può causare la formazione di minuscoli coaguli di sangue che bloccano il flusso di nutrimento alla placenta, essenzialmente affamando il feto e innescando un aborto spontaneo.

Sebbene non sia ancora chiaro come la mutazione causi l'aborto spontaneo, molte donne con aborti ricorrenti risultano positive per la mutazione MTHFR. Per questo motivo, alcuni medici hanno approvato l'uso di farmaci anticoagulanti come l'enoxaparina e l'aspirina a basse dosi per migliorare i risultati della gravidanza.

Altri raccomandano alte dosi di acido folico e altre vitamine del gruppo B, che hanno dimostrato di abbassare i livelli ematici di omocisteina. Tuttavia, questa non è una pratica comune tra i ginecologi e gli ostetriche, né lo sono i test di routine per la mutazione MTHFR.

Una parola da Verywell

Il dibattito continua sull'impatto della mutazione MTHFR sulla gravidanza. Un avviso del 2013 dell'American College of Obstetricians and Gynecologists ha affermato che le prove attuali relative al problema sono "limitate" o "incoerenti" e sconsigliato di utilizzare un'analisi genetica MTHFR o un test dell'omocisteina a digiuno come parte di un esame prenatale di routine.

Se hai avuto diversi aborti spontanei o se la perdita di gravidanza è in corso nella tua famiglia, potresti voler discutere la possibilità di essere testato per la mutazione MTHFR con il tuo OB/GYN o un altro operatore sanitario.


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