A 9. triszómia tünetei, diagnózisa és várható élettartama

A 9-es triszómia egy ritka és gyakran végzetes kromoszóma-rendellenesség, amely a terhesség 20. hete előtt bekövetkező terhesség-kiesések (spontán vetélések) körülbelül 2,4 százalékában fordul elő.

A 21-es triszómiához (más néven Down-szindrómához) hasonlóan a 9-es triszómia akkor fordul elő, ha a magzat sejtjeiben a 9-es kromoszóma három kópiája (a szokásos kettővel szemben) van jelen. A 9-es triszómia ritkább, mint a 21-es, és súlyosabb megnyilvánulásai vannak. Sokkal alacsonyabb a túlélési aránya is.

Típusok

A 9-es triszómiának három típusa van. Mindegyik típusnak megvannak a saját genetikai jellemzői és fizikai megnyilvánulásai.

  • Teljes triszómia 9 :A csecsemő testében és a méhlepényben lévő összes sejtben a 9-es kromoszóma három másolata található.
  • 9. részleges triszómia :A kilencedik kromoszóma két teljes másolata és egy további részleges másolata van.
  • 9. mozaiktriszómia :A triszómia jelen van a test egyes sejtjeiben, míg más sejtek normális kromoszómakészlettel rendelkeznek.

A 9-es teljes triszómia szinte mindig végzetes, az érintett magzatok túlnyomó többsége az első trimeszterben meghal. Az élve született csecsemők többsége 9-es mozaiktriszómiában szenved. Sokan csecsemőkorukban belehalnak a rendellenesség okozta egészségügyi problémákba.

Egyes 9-es mozaiktriszómiában szenvedő csecsemők azonban túlélik az első életévet.

A 9-es részleges triszómia nem mindig befolyásolja a csecsemő várható élettartamát. A betegségben szenvedő csecsemőknek azonban számos egészségügyi és fejlődési problémájuk van.

Jelek és tünetek

A 9-es triszómia jelei és tünetei változóak. Néhányat a baba születése előtt lehet észlelni, míg mások csak a születés után válnak nyilvánvalóvá.

Prenatálisan az ultrahangon végzett gyakori leletek közé tartoznak a magzati szívhibák, valamint az agyi és gerincvelői rendellenességek. A baba születése után a 9-es triszómiához kapcsolódó jelek és tünetek a következők:

  • Jellemző az arc megjelenése (kicsi fej, széles orr gömbölyded hegyével, ajak- és/vagy szájpadhasadék, kis állkapocs, alacsonyan ülő fülek, kis szemek és/vagy felfelé dőlő szemhéjredők)
  • Lásási problémák
  • Kiszorult ízületek
  • Alulfejlett nemi szervek
  • Férfi csecsemők leszállt heréi
  • Veseciszták
  • Táplálási és légzési nehézségek születéskor
  • A fejlődés sikertelensége
  • alacsony termet
  • Lásási problémák
  • Változó kognitív fogyatékosságok és fejlődési késések

Kockázati tényezők

A legtöbb esetben a 9-es triszómia véletlenszerűen fordul elő, nem pedig specifikus, azonosított kockázati tényezők eredményeként. Ez alól kivételt képez, ha bármelyik szülőnek kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezett állapota van, amely a 9-es kromoszómát érinti, mivel a kutatások összefüggést találtak az állapot és a 9-es részleges triszómiában szenvedő gyermekvállalás fokozott kockázata között.

A többi típushoz képest azonban a 9-es részleges triszómia viszonylag ritka.

Diagnózis

A 9-es triszómiát gyakran vetélést követően diagnosztizálják, de terhesség alatt chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy magzatvíz vizsgálattal is kimutatható. A CVS-ből származó placentaszövet vagy az amniocentézisből származó magzati sejtek felhasználásával az orvos rendelhet képet a baba kromoszómájáról. (kariotípus). Ha születéskor a 9-es triszómiára utaló jeleket észlelnek, a diagnózis megerősítésére kariotípust lehet végezni.

Egy szó a Verywelltől

Ijesztő és zavarba ejtő, ha azt mondják, hogy babájának genetikai rendellenessége van, bármilyen súlyos is az állapota. Ha elvetél, tudd, hogy a veszteség nem az Ön hibája volt, és kicsi az esélye annak, hogy ez a következő terhességét érinti.

Ha Ön jelenleg terhes, és a szülés előtti vizsgálat 9-es triszómiát mutat ki, érdemes egy tapasztalt genetikai tanácsadóval vagy genetikussal beszélnie. Bár az állapotra nincs gyógymód, annak megértése, hogy a 9-es triszómia melyik formáját diagnosztizálták, segít a terhességgel kapcsolatos döntések meghozatalában; szülés és szülés, valamint babája szülés utáni gondozása és kezelése.


Previous:

Next:

  • Egészséges súly:az Ön személyes terve
    Ha túlsúlyos, és orvosa azt javasolja, hogy fogyjon, ez a személyes terv segíthet. Mindannyian láttunk olyan diétás programok hirdetéseit, amelyek miatt a fogyás gyorsnak és egyszerűnek tűnik. De mint mindenki, aki megpróbált lefogyni, tudja, küzdele
  • Videó az anyatej kézről
    Néhány nő kézzel kívánja kifejezni az anyatejet - ami szinte bárhol elvégezhető. A kéz kifejezése gyakorlatot igényel. Íme egy hasznos videó, amely segít az alapokban! Többet tanulni, elolvashatja cikkünket az anyatej kifejezésére vonatkozó első
  • 23 téli kézművesség minden korosztály számára
    Soha nincs rossz alkalom a kézműveskedésre, de a tél minden más évszaknál jobban megfelel a csillámokkal, fonallal és ragasztórudakkal kapcsolatos dolgoknak – különösen, ha gyerekekről van szó. Nemcsak a téli kézműveskedés különösen kényelmes módja a