A 9. triszómia tünetei, diagnózisa és várható élettartama
A 9-es triszómia egy ritka és gyakran végzetes kromoszóma-rendellenesség, amely a terhesség 20. hete előtt bekövetkező terhesség-kiesések (spontán vetélések) körülbelül 2,4 százalékában fordul elő.
A 21-es triszómiához (más néven Down-szindrómához) hasonlóan a 9-es triszómia akkor fordul elő, ha a magzat sejtjeiben a 9-es kromoszóma három kópiája (a szokásos kettővel szemben) van jelen. A 9-es triszómia ritkább, mint a 21-es, és súlyosabb megnyilvánulásai vannak. Sokkal alacsonyabb a túlélési aránya is.
Típusok
A 9-es triszómiának három típusa van. Mindegyik típusnak megvannak a saját genetikai jellemzői és fizikai megnyilvánulásai.
- Teljes triszómia 9 :A csecsemő testében és a méhlepényben lévő összes sejtben a 9-es kromoszóma három másolata található.
- 9. részleges triszómia :A kilencedik kromoszóma két teljes másolata és egy további részleges másolata van.
- 9. mozaiktriszómia :A triszómia jelen van a test egyes sejtjeiben, míg más sejtek normális kromoszómakészlettel rendelkeznek.
A 9-es teljes triszómia szinte mindig végzetes, az érintett magzatok túlnyomó többsége az első trimeszterben meghal. Az élve született csecsemők többsége 9-es mozaiktriszómiában szenved. Sokan csecsemőkorukban belehalnak a rendellenesség okozta egészségügyi problémákba.
Egyes 9-es mozaiktriszómiában szenvedő csecsemők azonban túlélik az első életévet.
A 9-es részleges triszómia nem mindig befolyásolja a csecsemő várható élettartamát. A betegségben szenvedő csecsemőknek azonban számos egészségügyi és fejlődési problémájuk van.
Jelek és tünetek
A 9-es triszómia jelei és tünetei változóak. Néhányat a baba születése előtt lehet észlelni, míg mások csak a születés után válnak nyilvánvalóvá.
Prenatálisan az ultrahangon végzett gyakori leletek közé tartoznak a magzati szívhibák, valamint az agyi és gerincvelői rendellenességek. A baba születése után a 9-es triszómiához kapcsolódó jelek és tünetek a következők:
- Jellemző az arc megjelenése (kicsi fej, széles orr gömbölyded hegyével, ajak- és/vagy szájpadhasadék, kis állkapocs, alacsonyan ülő fülek, kis szemek és/vagy felfelé dőlő szemhéjredők)
- Lásási problémák
- Kiszorult ízületek
- Alulfejlett nemi szervek
- Férfi csecsemők leszállt heréi
- Veseciszták
- Táplálási és légzési nehézségek születéskor
- A fejlődés sikertelensége
- alacsony termet
- Lásási problémák
- Változó kognitív fogyatékosságok és fejlődési késések
Kockázati tényezők
A legtöbb esetben a 9-es triszómia véletlenszerűen fordul elő, nem pedig specifikus, azonosított kockázati tényezők eredményeként. Ez alól kivételt képez, ha bármelyik szülőnek kiegyensúlyozott transzlokációnak nevezett állapota van, amely a 9-es kromoszómát érinti, mivel a kutatások összefüggést találtak az állapot és a 9-es részleges triszómiában szenvedő gyermekvállalás fokozott kockázata között.
A többi típushoz képest azonban a 9-es részleges triszómia viszonylag ritka.
Diagnózis
A 9-es triszómiát gyakran vetélést követően diagnosztizálják, de terhesség alatt chorionboholy-mintavétellel (CVS) vagy magzatvíz vizsgálattal is kimutatható. A CVS-ből származó placentaszövet vagy az amniocentézisből származó magzati sejtek felhasználásával az orvos rendelhet képet a baba kromoszómájáról. (kariotípus). Ha születéskor a 9-es triszómiára utaló jeleket észlelnek, a diagnózis megerősítésére kariotípust lehet végezni.
Egy szó a Verywelltől
Ijesztő és zavarba ejtő, ha azt mondják, hogy babájának genetikai rendellenessége van, bármilyen súlyos is az állapota. Ha elvetél, tudd, hogy a veszteség nem az Ön hibája volt, és kicsi az esélye annak, hogy ez a következő terhességét érinti.
Ha Ön jelenleg terhes, és a szülés előtti vizsgálat 9-es triszómiát mutat ki, érdemes egy tapasztalt genetikai tanácsadóval vagy genetikussal beszélnie. Bár az állapotra nincs gyógymód, annak megértése, hogy a 9-es triszómia melyik formáját diagnosztizálták, segít a terhességgel kapcsolatos döntések meghozatalában; szülés és szülés, valamint babája szülés utáni gondozása és kezelése.
Previous:Anencephalia okai és következményei
Next:Okozhat-e a herpesz vetélést vagy későbbi terhesség elvesztését?
-
Tanácstalan a 3. születésnapi parti ötletek? Kérdezd meg óvodásod! A legtöbb 3 évesnek erős ötletei vannak, és egyértelműen a témákat részesíti előnyben – tündérek, szuperhősök, legók, építőipari járművek, dinoszauruszok, főzés vagy a legújabb filmfi -
Akár egy családdal egy lehetséges védőnői állásról beszél, akár egy takarítócéggel találkozik, hogy bejárónő legyen, az állásinterjúk idegtépőek lehetnek. De bizonyos alapvető etikett betartása nagyban hozzájárul ahhoz, hogy felkészültnek és magabizt -
Az újszülötteknek gyakran kell szoptatniuk - naponta nyolc vagy több alkalommal, és nagyon gyakran éjszaka. Biztonságos alvási környezetben is sok alvásra van szükségük. A baba gondozása teljes munkaidős munka. Nézze meg ezt a videót, ha többet sze
