MTHFR mutációk és visszatérő vetélések
Az elmúlt néhány évtizedben egyre nagyobb hangsúlyt fektettek az MTHFR genetikai mutációjára és annak számos egészségügyi állapottal való kapcsolatára. A javasolt linkek némelyike erősen támogatott, mások azonban a legjobb esetben is spekulatívak.
Az elmúlt években egy maroknyi tudós felvetette, hogy a mutáció magyarázatot adhat arra, hogy bizonyos nőknél miért van ismétlődő vetélés. Bár az elmélet korántsem meggyőző, rávilágít arra a szerepre, amelyet a genetika játszhat az egyébként megmagyarázhatatlan terhesség elvesztésében.
Az MTHFR mutáció magyarázata
Az MTHFR-mutáció egy anomália vagy "hiba" az egyén genetikai kódjában, amely megzavarja a szervezet azon képességét, hogy MTHFR enzimet termeljen. Ez az enzim szükséges ahhoz, hogy a folátot aktív formává alakítsa a szervezetben.
Az aktiválás után a folát lehetővé teszi a homocisztein nevű aminosav átalakulását egy másik aminosavvá, a metioninná. Mindkét aminosav kritikus biológiai szerepet játszik. A metionin számos funkcióban vesz részt, többek között:
- Gén kifejeződése
- A B-vitaminok metabolizmusa
- Fehérjék termelése
- A zsíranyagcsere és az immunrendszer működésének szabályozása
Ha az MTHFR enzim nem működik megfelelően, vagy egyáltalán nem termelődik, számos egészségügyi probléma léphet fel. Míg a legtöbb mutációt szenvedő ember soha nem tudja, hogy megvan, a súlyosabb variánssal rendelkezők a következő feltételekkel szembesülhetnek:
Homocystinuria
Ezt a ritka genetikai állapotot az jellemzi, hogy a homocisztein a vizeletbe ömlik a magas homociszteinszint következtében a vérben (úgynevezett hiperhomociszteinemia).
A homocisztinuriával született gyermekek gyakran tapasztalnak rendellenes véralvadást, mozgászavarokat, táplálkozási nehézségeket és tanulási zavarokat.
Ez az állapot szemproblémákat, csontrendszeri rendellenességeket és pszichiátriai zavarokat is okozhat.
Hyperhomocysteinemia
Az MTHFR mutáció egyik változata, a C677T hiperhomociszteinemiát okozhat, és visszatérő vetélésekhez és szív- és érrendszeri betegségekhez kapcsolódik. De nem minden kutató és orvos van meggyőződve arról, hogy milyen szerepet játszik a terhesség elvesztésében, ha van ilyen.
Míg egyes tanulmányok magasabb homociszteinszintet mutattak ki preeclampsiában (magas vérnyomás terhesség alatt), placenta-leválásban és egyéb terhességi veszteségben szenvedő nőknél, mások nem találtak összefüggést a terhesség kimenetele és az MTHFR-mutáció között. Egyes szakértők úgy vélik, hogy az emelkedett homocisztein a vetélés következménye lehet, nem pedig oka.
Neurális csőhibák
Mind az anencephaliát, egy születési rendellenességet, amelyet az agy vagy a koponya hiányzó vagy nem teljesen kialakult részei, és a spina bifida, a gerincvelő körüli csontok hiányos képződése jellemez, az MTHFR-mutációhoz kötik.
Emlékszel az MTHFR enzim szerepére a folsav aktiválásában? A tudósok azt gyanítják, hogy ha a folát nem alakul át aktív formájába, az ebből eredő alacsonyabb folsavszint a vérben károsíthatja az agy, a koponya és a gerincvelő képződését a terhesség alatt.
Egyéb egészségügyi problémák
Az orvosi bizonyítékok összefüggésbe hozták az MTHFR-mutációt a magas vérnyomással, a zöldhályoggal, a pszichiátriai rendellenességekkel, az életkorral összefüggő halláskárosodással és bizonyos ráktípusokkal. A legtöbb tanulmány azonban nagyrészt vegyes volt, egyes tanulmányokban azonban találtak összefüggéseket, másokban azonban nem.
A legsúlyosabb problémák általában azoknál fordulnak elő, akik mindkét szülőjüktől örökölték az MTHFR mutációt (ezt homozigótaságnak nevezik). Azoknak, akik csak az egyik szülőtől öröklik a mutációt (heterozigótaság), kevés problémájuk lehet, ha van ilyen.
Az MTHFR mutáció meglehetősen gyakori:becslések szerint az Egyesült Államok lakosságának 20-40%-a legalább heterozigóta erre a genetikai hibára. Bár a statisztikák tanulmányonként eltérőek, úgy tűnik, hogy a spanyolok és a fehérek körében a legelterjedtebb.
MTHFR és vetélés kockázata
Mivel a jelenlegi bizonyítékok nem meggyőzőek, sok tudós megkérdőjelezi azt az elképzelést, hogy a vetélések és az MTHFR-mutáció valamilyen módon összefüggenek. Azok, akik alátámasztják a hipotézist, az MTHFR C677T variánssal rendelkező nők körében tapasztalható megnövekedett vetélés alapján teszik ezt.
Egy 2018-ban végzett olasz tanulmány nem talált összefüggést a C677T mutáció és a visszatérő terhességi veszteség között. Egy 2019-es kínai tanulmány azonban az ellenkező következtetésre jutott:az ismétlődő terhességi veszteségben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel fordult elő a C677T mutáció és/vagy az A1298C néven ismert másik változat (lehetséges, hogy mindkét mutációt hordozza).
Ezenkívül a több mint 7500 kanadai beteg bevonásával készült tanulmányok 2019-es áttekintése a placentával kapcsolatos szövődmények növekedését találta a hiperhomociszteinemiás betegek körében.
Azok, akik támogatják az MTHFR mutáció és a terhesség elvesztése közötti kapcsolatot, azt sugallják, hogy a homociszteinemia apró vérrögök képződését okozhatja, amelyek blokkolják a tápanyag áramlását a méhlepénybe, lényegében éheztetve a magzatot és spontán vetélést váltva ki.
Bár még mindig nem tisztázott, hogy a mutáció hogyan okoz vetélést, sok olyan nőnél, akiknél ismétlődő terhességi veszteség jelentkezik, pozitív az MTHFR-mutáció. Emiatt egyes orvosok támogatták a véralvadásgátló gyógyszerek, például az enoxaparin és az alacsony dózisú aszpirin alkalmazását a terhességi eredmények javítására.
Mások nagy adag folsavat és más B-vitaminokat ajánlanak, amelyekről kimutatták, hogy csökkentik a vér homocisztein szintjét. Ez azonban nem általános gyakorlat a szülészeti/nőgyógyászati nők körében, és az MTHFR-mutáció rutinvizsgálata sem.
Egy szó a Verywelltől
Folytatódik a vita az MTHFR-mutáció terhességre gyakorolt hatásáról. Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kollégiumának 2013-as tanácsa kijelentette, hogy a problémával kapcsolatos jelenlegi bizonyítékok „korlátozottak”, vagy „inkonzisztensek”, és nem javasolt az MTHFR genetikai elemzése vagy az éhgyomri homocisztein teszt alkalmazása a rutin prenatális vizsgálat részeként.
Ha több vetélése volt, vagy ha a terhesség megszakadt a családjában, érdemes megbeszélnie a szülésznővel/nőgyógyászral vagy más egészségügyi szolgáltatóval az MTHFR-mutáció vizsgálatának lehetőségét.
-
Ha mogorva gyerekei vannak a kezében, a mozgásos játékok segíthetnek kilábalni, és biztosíthatják a keresett szórakozást. A mozgásos tevékenységek és játékok azonban nem csak szórakoztatóak; motoros képességeik fejlesztését is segítik. „A játék a l -
Szakértői tanácsok a hatodik osztályról Ha túlterheli, hogy gyermeke középiskolába kerül, nem vagy egyedül. Tekintse meg, mit kérdeznek más hatodikos szülők tanárszakértőinktől, és tegyen fel néhány kérdést saját maga. félénkség Hogyan segíth -
Amikor felvesz egy dajkát, gyakran a család háztartásának szerves részévé válik, ami miatt az idő múlásával még inkább szükségessé válik családja szükségleteinek felmérése. Időzítsen rendszeres „teljesítmény-ellenőrzést” vagy „bejelentkezést” dadájáv
