Mikä on Cyclopia?
Cyclopia on syntymävika, jolle on tunnusomaista yksi silmä tai osittain jakautunut silmä, joka sijaitsee yhdellä kiertoradalla. Se on äärimmäisen harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, joka vaikuttaa yhteen 100 000 vastasyntyneestä.
Valitettavasti tämä tila johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen, ja eloonjääminen rajoittuu useimmissa tapauksissa vain muutamaan tuntiin syntymän jälkeen. Syklopiaan ei ole parannuskeinoa.
Mikä on Cyclopia?
Cyclopia on harvinainen holoprosenkefalian muoto - tila, jossa aivojen etuosa ei jakaannu vasempaan ja oikeaan aivopuoliskoon. Se tunnetaan muuten nimellä alobar holoprosencephaly.
Holoprosenkefalian tyyppejä ovat:
- Alobar: Aivojen täydellinen epäonnistuminen jakaantuessa vasempaan ja oikeaan pallonpuoliskoon. Tästä seuraa sykloopia, holoprosenkefalian vakavin ilme.
- Puolipalkki: Aivojen vasen puoli sulautuu oikeaan puoleen. Se tekee tämän aivojen etu- ja sivualueilla. Tämä voi johtaa lähekkäin sijaitseviin silmiin, epänormaalin pieniin silmämunoihin tai anoftalmiaan, jossa vauva syntyy ilman toista tai molempia silmiä.
- Lobar: Erottelu aivojen vasemman ja oikean pallonpuoliskon välillä. Aivopuoliskot ovat fuusioituneet aivojen etukuoressa. Tämä voi johtaa molemminpuoliseen huulihalkeamiseen, lähellä oleviin silmiin tai masentuneeseen nenään.
- Keskipallon välinen muunnelma: Tapahtuu, kun aivot sulautuvat keskelle. Tämä on johtanut lähekkäin sijaitseviin silmiin, masentuneeseen ja kapeaan nenään tai lähes normaalin näköisiin kasvoihin.
Syklopian oireet
Yksittäinen silmä tai osittain jaettu silmä, joka sijaitsee yhdellä kiertoradalla, on sykloopian tunnistettavin piirre.
Tämä silmä on yleensä keskitetty siihen kohtaan, jossa nenä tyypillisesti sijaitsisi. Tässä tilassa nenä voi puuttua tai se voi olla korvattu toimimattomalla nenällä, joka on silmän yläpuolella olevan keulan muodossa. Tämä tila voi kuitenkin vaikuttaa myös muihin pään ja kasvojen rakenteisiin.
Muita sykloopian merkkejä ovat:
- Puuttuva nenä
- Silmän yläpuolella oleva nenämäinen rakenne
- Erittäin lähellä olevat silmät
- Poissa olevat silmät
- Litteinen nenä
- Huulihalkio
- Ylimääräiset sormet tai varpaat
Joissakin sykloopiatapauksissa voi esiintyä myös omfaloselia, tila, jossa vauvan sisäelimet työntyvät ulos navan kautta. Samoin voidaan havaita munuaisten dysplasiaa, kun nesteellä täytetyt pussit korvaavat vauvan munuaiset.
Syyt
Vaikka syklopian tarkkaa syytä ei tunneta, on tiettyjä riskitekijöitä, jotka voivat lisätä sen esiintymisen mahdollisuuksia.
Raskausdiabetes
Hallitsematon raskausdiabetes on yhdistetty alkion hermoputkivirheisiin. Tämä putki on ontto rakenne, jossa aivot ja selkäydin muodostuvat. Tämä tila on yksi johtavista keskushermoston sairauksien (esim. holoprosenkefalian) syistä.
Kromosomit
Tietyissä tapauksissa DNA:ta sisältävien kromosomien poikkeavuudet voivat johtua holoprosenkefaliasta.
Näitä kromosomipoikkeavuuksia ovat:
- Triploidia: Tässä tilassa sikiöt syntyvät soluissaan ylimääräisellä kromosomijoukolla. Vaikka ihmisillä on yleensä 23 sarjaa kromosomeja, tämä tila voi kolminkertaistaa määrän 69:ään – triploidisarjaan.
- Trisomia 13: Poikkeavuus, jossa vauvalla on ylimääräinen 13. kromosomi, vaikka hänellä pitäisi olla vain kaksi (eli hänellä on kolme sarjaa 13. kromosomia).
- Trisomia 18: Ylimääräinen 18. kromosomi voi aiheuttaa vakavia kasvuhäiriöitä sekä psykomotorisia vaikeuksia.
Infektiot raskauden aikana
Raskauden aikana tietyt infektiot voivat lisätä holoprosenkefalian kehittymisen riskiä.
Yksi tällaisista infektioista on TORCH-oireyhtymä, joka on lyhenne viittaa toksoplasmoosiin, muihin tekijöihin, vihurirokoon, sytomegalovirukseen ja herpes simplexiin.
Mikä tahansa näistä aineista voi aiheuttaa useita vaivoja vastasyntyneillä, kuten kuumetta, pieniä ihonalaisia verenvuotoja ja erityisesti holoprosenkefaliaa.
Geenimuutokset
Joissakin tapauksissa holoprosenkefalia voi olla geneettisten poikkeavuuksien tuote. Nämä poikkeavuudet voivat saada geenit ja niiden proteiinit toimimaan väärin. Kun aivojen kehitys vaikuttaa, se voi johtaa holoprosencefaliaan.
Alkoholin kulutus raskauden aikana
Holoprosenkefalia on tunnettu vika, joka johtuu alkoholin käytöstä raskauden aikana.
Etanoli, joka on alkoholin pääainesosa, on tunnettu teratogeeninen aine. Teratogeeni on tekijä, joka voi aiheuttaa epämuodostumia alkiossa äidin altistumisen jälkeen.
Äidin altistuminen tapahtuu, kun sikiötä kantava naisvanhempi altistuu mahdollisesti haitallisille aineille sisäisessä tai ulkoisessa ympäristössään (esim. alkoholille tai vaarallisille kemikaaleille).
Lääkkeiden käyttö raskauden aikana
Tietyntyyppiset lääkkeet voivat lisätä sykloopian kehittymisen riskiä raskauden aikana. Niihin kuuluvat salisylaatit, kuten aspiriini, kouristuslääkkeet, retinoiinihappo, syöpälääkkeet, hedelmällisyyslääkkeet sekä hormonit.
Sukulaiset liitot
Sukuliitot eli sukupuolisuhteet verisukulaisten välillä ovat suuri riskitekijä lasten synnynnäisten epämuodostumien kehittymiselle.
Tämä liitto rohkaisee autosomaalisia resessiivisiä sairauksia, jotka ovat piirteitä tai häiriöitä, jotka siirtyvät perheiden kautta ja voivat olla syynä holoprosencefaliaan.
Syklopian on havaittu esiintyvän serkkujen välisen avioliiton jälkeläisillä.
Diagnoosi
Syklopian synnytystä edeltävä diagnoosi voidaan tehdä lapsen ollessa vielä kohdussa ultraäänellä. Tietyissä tapauksissa diagnoosi voidaan tehdä käyttämällä MRI:tä.
Jos syntymää edeltävää diagnoosia ei tehdä, sykloopia voidaan tunnistaa vastasyntyneen fyysisessä tutkimuksessa synnytyksen jälkeen.
Verywellin sana
Koska sykloopiaan ei ole parannuskeinoa tai hoitovaihtoehtoja, jos sinulla on ollut sykloopiasta kärsivä lapsi, se on ymmärrettävästi vaikea ja tunteellinen tilanne.
Jos kamppailet sykloopian aiheuttaman lapsen menettämisen seurausten kanssa, terapeutti tai lääkäri voi auttaa tarjoamaan sinulle ja perheellesi terveitä selviytymisstrategioita.
-
Niin maaginen kuin lomakausi onkin, se voi olla myös stressaavaa aikaa vanhemmille. Kaupoissa on tavallista enemmän leluja ja elektroniikkalaitteita, ja lapset ovat innokkaita saamaan käsiinsä jokaista. Yksinkertainen ostosmatka myymälään lapsen kans -
Useimmat ihmiset eivät ajattele paljon keskenmenoja, ennen kuin heillä on henkilökohtaista kokemusta siitä. Voi olla suorastaan järkyttävää huomata, kuinka yleisiä keskenmenot ovat, ja kuinka vähän todella ymmärretään, miksi niitä tapahtuu joissaki -
Yhdysvaltalainen peruskoulun oppilas viettää keskimäärin kuusi tuntia viikossa matematiikan oppiminen luokkahuoneessa - yli 200 tuntia vuodessa - mutta vain noin 40 prosenttia neljännen luokkalaisista testaa taitotason tai korkeammalla tasolla ikään
