Mikä toimenpide auttaa diagnosoimaan geneettisen häiriön ennen kuin vauva syntyy?
On olemassa useita toimenpiteitä, jotka voivat auttaa diagnosoimaan geneettisen häiriön ennen vauvan syntymistä. Ne voidaan luokitella laajasti kahteen tyyppiin:
1. Syntymäkohtainen seulonta:
* ultraääni: Tämä ei-invasiivinen kuvantamistekniikka käyttää ääniaaltoja sikiön kuvien luomiseen. Vaikka se ei ole suora testi geneettisille häiriöille, se voi tunnistaa fyysiset poikkeavuudet, jotka saattavat viitata geneettiseen tilaan.
* äidin seerumin seulonta: Tämä verikoe analysoi äidin veren tiettyjen proteiinien pitoisuuksia, mikä voi viitata tiettyjen sikiön geneettisten olosuhteiden lisääntyneeseen riskiin. Tähän sisältyy testit, kuten kolminkertainen näyttö, neli-näyttö ja soluttoman sikiön DNA (CFFDNA) -seulonta.
* ei-invasiivinen synnytyksen testaus (NIPT): Tämä verikoe analysoi sikiön DNA:ta äidin veressä ja voi seuloa yleisiä kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä, trisomia 18 ja trisomia 13.
2. Syntymisen diagnostiikkatestaus:
* amniocenteesi: Tämä toimenpide sisältää näytteen sikiön ympäröivän amnioottisen nesteen näytteen. Neste sisältää sikiön soluja, joita voidaan analysoida geneettisten poikkeavuuksien suhteen.
* koorion villuksen näytteenotto (CVS): Tämä toimenpide sisältää näytteen istuttavan kudoksen ottamisen. Tällä kudoksella on sama geneettinen meikki kuin sikiöllä ja sitä voidaan analysoida geneettisten poikkeavuuksien suhteen.
* Preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD): Tämä menettely suoritetaan in vitro -hedelmöityksen (IVF) kautta luotuille alkioille. Siihen sisältyy alkioiden testaaminen spesifisten geneettisten häiriöiden suhteen ennen kuin ne implantoidaan kohtuun.
Suositeltu erityinen menettely riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien yksilön riskitekijät, perheen historia ja tutkittavissa oleva erityinen geneettinen tila. On tärkeää keskustella näistä vaihtoehdoista terveydenhuollon ammattilaisen kanssa parhaan toimintatavan määrittämiseksi jokaiselle yksittäiselle tilanteelle.
Previous:Miksi vauvoilla on sokeria?
Next:No
-
Ei ole olemassa yhtä kaavaa lasten kasvattamiseen. Loppujen lopuksi vanhemmuus ei ole tarkka tiede. Hyvässä vanhemmuudessa on varmasti vähän taidetta. Mutta vanhemmuuden tyylejä tutkivat tutkijat ovat jatkuvasti havainneet, että arvovaltaiset vanhemm -
Kaikki vanhemmat haluavat antaa lapsilleen kaiken mahdollisen edun elääkseen täyttä ja itsenäistä aikuiselämää. Monet lapset saapuvat kuitenkin nuoreksi aikuisuuteen melko tietämättöminä toimeentulon suhteen. Näiden nuorten aikuisten on yleensä muute -
Lasten kanssa telttailu asettaa monia haasteita, mutta lasten viihdyttämisen ei pitäisi olla yksi niistä. Telttailun aikana on paljon tekemistä – telttojen pystyttämistä ja vaahtokarkkeja paistamista – tarvitaan vain vähän luovuutta. Teet tämän vuod
