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Causas y resultados de la anencefalia

La anencefalia es un tipo de defecto congénito en el que partes cruciales del cerebro y el cráneo del bebé no se forman. Desafortunadamente, los bebés afectados por la anencefalia con frecuencia nacen muertos o mueren al nacer. Incluso si nacen vivos, los bebés con anencefalia siempre mueren a los pocos días de nacer. No existe tratamiento que pueda cambiar el pronóstico.

Comprender los defectos del tubo neural

La anencefalia es un tipo de defecto del tubo neural (NTD), que son defectos de nacimiento que afectan el cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Estas son condiciones en las que el tubo neural en desarrollo no se cierra correctamente durante el desarrollo del bebé muy temprano en el primer trimestre. Los defectos del tubo neural tienen una amplia gama de gravedad, desde solo problemas de salud menores hasta ser 100 % fatales.

En el rango severo de ese espectro está la anencefalia, uno de los diagnósticos más devastadores que los futuros padres pueden recibir durante el embarazo. Desafortunadamente, los bebés con anencefalia nunca pueden recuperar la conciencia ni llevar a cabo las funciones físicas de la vida porque les faltan partes importantes de su cerebro. Debido a que el cráneo también se ve afectado por el trastorno, los bebés con anencefalia generalmente están deformados físicamente y partes de su el cerebro puede estar expuesto.

Cómo se diagnostica

La anencefalia suele ser evidente en una ecografía en el segundo trimestre. La primera pista sobre el diagnóstico podría ser anomalías en los análisis de sangre de detección del primer trimestre (el análisis de sangre de alfafetoproteína (AFP)). La prueba AFP puede identificar entre el 80 % y el 90 % de los bebés que tienen un defecto del tubo neural. El diagnóstico prenatal de anencefalia se realiza con ultrasonido.

Causas 

La anencefalia parece ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. La interacción de estos factores interrumpe el cierre del tubo neural, que ocurre entre la tercera y cuarta semana de embarazo.

Los detalles de los factores que intervienen en la anencefalia y otros defectos del tubo neural todavía no se comprenden bien. Aunque no conocemos las causas precisas de la anencefalia, se han identificado algunos factores de riesgo, incluida una ingesta inadecuada de ácido fólico.

Ácido fólico y defectos del tubo neural

Existe evidencia de que tener una ingesta adecuada de ácido fólico antes de la concepción reducirá el riesgo de tener un bebé afectado por cualquier defecto del tubo neural, aunque las razones de esto no se entienden bien. Es por eso que los médicos recomiendan a todas las mujeres en edad fértil que tomen suplementos de ácido fólico y coman alimentos ricos en folato con regularidad. regularmente.

No espere hasta que ya esté embarazada. Muchos obstetras recomiendan comenzar con un suplemento de ácido fólico al menos tres meses antes a quedar embarazada. El ácido fólico se encuentra típicamente en las vitaminas prenatales. La prevalencia de bebés que nacen con anencefalia ha disminuido, probablemente debido a la fortificación obligatoria de los alimentos con ácido fólico a partir de 1998.

Mutaciones Genéticas

Apenas estamos comenzando a conocer las mutaciones genéticas que pueden aumentar el riesgo de anencefalia. Hablar con un asesor genético puede ayudarlo a determinar si la herencia puede haber influido. Sin embargo, dicho esto, un patrón hereditario solo puede significar que existe una predisposición a los defectos del tubo neural, pero no que estos cambios causen defectos del tubo neural.

Otros factores de riesgo

Otros factores que pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la anencefalia incluyen el nivel socioeconómico, el nivel educativo, la edad materna y los factores ambientales además del ácido fólico. Una investigación en curso en el estado de Washington está evaluando un grupo de bebés con anencefalia y buscando posibles causas, ya sean genéticas (relacionadas con variantes en la vía del ácido fólico), exposición a toxinas ambientales u ocupacionales, y más.

El riesgo de recurrencia

Los padres que tienen un hijo con anencefalia pueden tener un riesgo del 4 % al 10 % de tener un hijo afectado por defectos del tubo neural en un embarazo futuro, aunque el defecto específico del tubo neural podría no ser anencefalia. Los médicos pueden recomendar tomar dosis altas de ácido fólico antes de volver a concebir y puede recomendar que la pareja también trabaje con un asesor genético.

Qué hacer después de un diagnóstico

La decisión sobre qué hacer después de un diagnóstico de anencefalia puede ser desgarradora. Muchos padres deciden interrumpir el embarazo después de recibir un diagnóstico de anencefalia, sabiendo que hay cero posibilidades de que el bebé viva. Terminar el embarazo puede ayudar a los padres a seguir adelante y comenzar el proceso de duelo. Los tubos neurales son una de las razones por las cuales el embarazo puede interrumpirse por razones médicas.

Otros padres pueden tener creencias religiosas u otras creencias personales estrictas en contra del aborto, y pueden optar por llevar a término el embarazo con pleno conocimiento de que el bebé no vivirá más de unos pocos días como máximo.

Si se enfrenta a esta trágica elección, asegúrese de tomarse su tiempo para tomar la decisión y hacer lo que se sienta bien para usted y su pareja. Date espacio para llorar la pérdida del bebé.

Cómo afrontar el diagnóstico del bebé

Está bien estar enojado, triste o experimentar cualquier otro sentimiento. Es posible que su hospital tenga consejeros de duelo disponibles, y hay numerosos grupos de apoyo disponibles en Internet que se enfocan en parejas que enfrentan un diagnóstico de anencefalia. Los grupos de apoyo para la anencefalia tienden a estar orientados hacia un curso de acción específico para lidiar con el embarazo, ya sea que eso signifique interrumpir el embarazo o llevarlo a término, por lo que es posible que deba buscar el que mejor se adapte a sus necesidades.

Para familiares y amigos de los padres 

Si eres familiar o amiga de alguien que enfrenta un embarazo con anencefalia, tu ser querido necesitará todo el apoyo que puedas brindarle. Cualquier forma de pérdida, ya sea un aborto espontáneo, un mortinato o la muerte de un recién nacido, es difícil, pero la anencefalia agrega una dimensión adicional. Escuchar sobre el ácido fólico y demás puede hacer que los padres se culpen a sí mismos, y los posibles enfoques están cargados de emociones, como tratar de elegir entre girar a la derecha hacia aguas infestadas de grandes tiburones blancos o girar a la izquierda hacia un río lleno de cocodrilos. .

Como sugerencia muy útil, intente NO mencionar las posibles causas de la anencefalia con su ser querido. Estas preguntas son importantes, pero deben dejarse en manos de quienes están investigando las causas, no de la madre en duelo. Puede estar seguro de que sus seres queridos ya se han torturado lo suficiente con las posibles causas. Del mismo modo, no mencione temas como el riesgo de que un defecto del tubo neural vuelva a ocurrir. Sus seres queridos están afligidos y necesitan este tiempo para hacer frente a su verdadero dolor hoy.

Finalmente, incluso si tomaría una decisión diferente si este fuera su propio embarazo, por ejemplo, si optara por llegar a término y su ser querido decidiera terminar, o si usted terminaría pero su ser querido decidiera continuar. a término, recuerde que esta no es su decisión. Y, con suerte, nunca tendrá que tomar esta decisión por sí mismo, ya que, como bien sabemos, las personas a menudo afirman que elegirían un tratamiento cuando observan una afección desde lejos, pero elegirían un enfoque diferente cuando se enfrentaran a la misma decisión. en la vida real. Sus seres queridos deben tomar la decisión que sea mejor para ellos, no para otra persona. Independientemente de su elección, necesitan todo su apoyo y cuidado.