Τι είναι η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για τα νεογνά;

Οι νέοι γονείς έχουν μια βαθιά επιθυμία να είναι όσο το δυνατόν καλύτερα ενημερωμένοι για την υγεία του νεογέννητου τους. Κάνουν ένα ή περισσότερα υπερηχογραφήματα ενώ το μωρό τους είναι στη μήτρα.

Μετά τη γέννηση, το μωρό τους εξετάζεται προσεκτικά και λαμβάνει μια εξέταση αίματος (το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών) για την ανίχνευση ορισμένων διαταραχών και προβλημάτων υγείας. Κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους, τα νεογνά επισκέπτονται τον παιδίατρο κάθε μήνα, ή ακόμα περισσότερο, για να βεβαιωθούν ότι μεγαλώνουν και αναπτύσσονται σωστά.

Μπορεί να φαίνεται πολύ, αλλά οι γονείς συνήθως καλωσορίζουν κάθε πληροφορία σχετικά με την υγεία και την ευημερία του νεογέννητου τους. Τι θα γινόταν όμως αν ήταν δυνατόν να πάμε τα πράγματα ένα βήμα παραπέρα; Τι θα γινόταν αν σημαντικές ποσότητες DNA ενός νεογέννητου μπορούσαν να μελετηθούν και να αναλυθούν αμέσως μετά τη γέννηση, δίνοντας στους γονείς ακόμη περισσότερες πληροφορίες σχετικά με πιθανές ανησυχίες για την υγεία των μωρών τους;

Εισαγάγετε την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, μια αμφιλεγόμενη μορφή γενετικού ελέγχου που μπορεί να είναι σύντομα στον ορίζοντα για γονείς και παρόχους υγειονομικής περίθαλψης παντού. Το ερώτημα είναι εάν τα οφέλη του υπερτερούν των ηθικών διαφωνιών που το περιβάλλουν και εάν θα πρέπει να γίνει καθολική ή περιορισμένη πρακτική.

Τι είναι η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος;

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος βασίζεται στη γενετική εξέταση που χρησιμοποιείται ήδη για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες. Το γονιδίωμα αποτελείται από DNA, το οποίο αποτελείται από βάσεις. Όταν γνωρίζετε την αλληλουχία των βάσεων, έχετε βρει το μοναδικό δακτυλικό αποτύπωμα DNA. Η εύρεση της σειράς των βάσεων ονομάζεται αλληλουχία. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι εργαστηριακή διαδικασία που καθορίζει τη σειρά των βάσεων σε ένα γονιδίωμα.

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για τα νεογνά είναι ουσιαστικά η πρακτική συλλογής και ανάλυσης μεγάλων τμημάτων του DNA ενός νεογέννητου, αποκαλύπτοντας ορισμένες γενετικές διαταραχές που το νεογέννητο μπορεί να κινδυνεύει να αναπτύξει στη βρεφική, παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή.

Η εξέταση συνήθως περιλαμβάνει μια εξέταση αίματος ή μια μπατονέτα στα μάγουλα. Καθώς οι διαδικασίες δοκιμών έχουν γίνει πιο βελτιστοποιημένες και πιο οικονομικά αποδοτικές, οι ερευνητές εξετάζουν εάν θα πρέπει να προσδιορίζεται η αλληλουχία του DNA όλων των νεογνών.

Αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος έναντι προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος συχνά συγχέεται με το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται συνήθως στα νοσοκομεία μετά τη γέννηση των μωρών. Αν και τα πρωτόκολλα δοκιμών διαφέρουν από πολιτεία σε πολιτεία, όλες οι πολιτείες ελέγχουν για τουλάχιστον 26 διαφορετικές γενετικές διαταραχές, με τις πιο ενδελεχείς να ελέγχουν για 40 καταστάσεις.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών είναι ένας συνδυασμός πολλών εξετάσεων—μια εξέταση αίματος, μια εξέταση ακοής και ένας έλεγχος κρίσιμης συγγενούς καρδιακής νόσου (CCHD). Από τα τέσσερα εκατομμύρια βρέφη που γεννιούνται στις ΗΠΑ κάθε χρόνο, το 99,9% ή περισσότερα από αυτά υποβάλλονται σε έλεγχο νεογνών.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος δεν προορίζεται να αντικαταστήσει τις εξετάσεις αίματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, αλλά μάλλον διευρύνει σημαντικά τον αριθμό των παθήσεων υγείας που ελέγχονται, επιτρέποντας σε περισσότερα νεογνά να υποβάλλονται σε θεραπεία για πιθανές παθήσεις υγείας.

Ποιες είναι οι ηθικές ανησυχίες;

Φανταστείτε ότι σας είπαν ότι το κατά τα άλλα υγιές νεογέννητό σας είχε αυξημένες πιθανότητες να αναπτύξει μια σοβαρή ασθένεια ή κατάσταση υγείας αργότερα στη ζωή, αλλά ο γιατρός σας δεν ήταν σίγουρος πότε —ή ακόμη και αν— θα συνέβαινε αυτό. Εκεί βρίσκεται το δίλημμα που εξετάζουν οι ειδικοί της ιατρικής δεοντολογίας καθώς εξετάζουν τις εκτεταμένες γονιδιωματικές δοκιμές και αλληλούχιση.

Επειδή πολλά από τα δεδομένα που προέκυψαν από τις δοκιμές ολόκληρου του γονιδιώματος δεν αφορούν απαραιτήτως διαταραχές που θα επηρεάσουν τα νεογέννητα τώρα, αλλά αργότερα στη ζωή — και επειδή οι δοκιμές μπορεί να μην σας πουν οριστικά εάν το παιδί σας θα αναπτύξει τη διαταραχή, μόνο ότι βρίσκεται σε αυξημένος κίνδυνος—πολλοί ειδικοί προειδοποιούν ότι η αλληλουχία του γονιδιώματος μπορεί να δημιουργήσει περισσότερα προβλήματα από όσα λύνει.

Οι ειδικοί της ιατρικής δεοντολογίας ανησυχούν ότι η καθιερωμένη αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος θα μπορούσε:

  • Προκαλεί γονική δυσφορία που μπορεί να επηρεάσει το δέσιμο
  • Προκαλούν περιττές παρεμβάσεις και μακροχρόνια παρακολούθηση
  • Προωθήστε ουσιώδεις ιδέες για ανθρώπους και γονίδια
  • Μείωση των κοινωνικών ταυτοτήτων σε βιολογικούς όρους
  • Αποτέλεσμα σύγχυσης σχετικά με αποτελέσματα που είναι περίπλοκα, αβέβαια και δύσκολο να διακριθούν
  • Αποτέλεσμα εργασιακών και ασφαλιστικών διακρίσεων
  • Αποτέλεσμα στην ιατρικοποίηση της ζωής ενός ατόμου
  • Προκαλούν καταστάσεις ψυχικής υγείας και αυτοκτονία
  • Υπονομεύει το απόρρητο

Πότε μπορεί να είναι επωφελής η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος;

Αν και υπάρχει διαμάχη σχετικά με την προοπτική της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος για τα νεογνά να γίνει καθολική πρακτική, οι περισσότεροι ειδικοί συμφωνούν ότι σε ορισμένες περιορισμένες περιπτώσεις, αυτές οι δοκιμές μπορεί να είναι πολύ ωφέλιμες —ακόμα και σωτήριες.

Για παράδειγμα, στην ειδική έκθεσή τους, «The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections», ερευνητές από το The Hastings Center λένε ότι τα νεογέννητα που παρουσιάζουν ήδη σημάδια μιας γενετικής διαταραχής θα ωφεληθούν πολύ από τον έλεγχο της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος. Ωστόσο, δεν συνιστούν να γίνει μια τυπική πρακτική με τον ίδιο τρόπο που είναι οι εξετάσεις αίματος για νεογνό.

Οι ερευνητές στο Κέντρο Hastings έχουν μια λίστα με συστάσεις για το μέλλον της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος:

  • Αποφύγετε τρίτες εταιρείες :Συμβουλέψτε ενάντια στις δοκιμές γονιδιώματος «απευθείας στον καταναλωτή», όπου οι γονείς προσλαμβάνουν τρίτες εταιρείες για να προσδιορίσουν την αλληλουχία του γονιδιώματος του νεογέννητου τους επειδή μπορεί να προκαλέσει σύγχυση στους γονείς και οι εταιρείες ενδέχεται να μην παρέχουν επαρκή ιατρική παρακολούθηση ή σαφή ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Παροτρύνουν τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να προτείνουν και αυτή την πρακτική ενάντια.
  • Αποφύγετε τον καθολικό έλεγχο :Ο στοχευμένος παγκόσμιος έλεγχος ολόκληρης της γενετικής αλληλουχίας για νεογέννητα δεν πρέπει να χρησιμοποιείται λόγω ηθικών και οικονομικών ανησυχιών, καθώς και για περιττό άγχος για τους γονείς.
  • Χρησιμοποιήστε επιλεκτικά :Η στοχευμένη γονιδιωματική αλληλουχία θα πρέπει να χρησιμοποιείται από τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης όταν ένα νεογέννητο έχει συμπτώματα ύποπτης γενετικής διαταραχής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος θα βοηθήσει τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να διαγνώσουν διαταραχές και να αποφασίσουν για την κατάλληλη ιατρική αντιμετώπιση.

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι κατάλληλη για εσάς;

Σε αυτό το σημείο, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος δεν είναι κάτι που προσφέρεται συστηματικά στα νοσοκομεία μετά τη γέννηση. Ωστόσο, εάν το νεογέννητό σας παρουσιάζει σημάδια μιας πιθανής κατάστασης υγείας που θα μπορούσε να ανιχνευθεί με γονιδιωματική αλληλουχία νεογνού, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ζητήσει εξέταση. Επιπλέον, ορισμένοι γονείς επέλεξαν να χρησιμοποιήσουν τρίτες οντότητες (δηλαδή εταιρείες «απευθείας στον καταναλωτή») για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος των νεογνών τους.

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να είναι κατάλληλη για εσάς εάν:

  • Γενετικές ασθένειες εμφανίζονται στην οικογένειά σας :Σε αυτήν την περίπτωση, θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας για να προσδιορίσετε εάν μπορεί να έχει νόημα να κάνετε τον έλεγχο του γονιδιώματος του μωρού σας.
  • Θα απαλύνει το άγχος σας :Εάν είστε κάποιος που πιστεύει ότι είναι καλύτερο να έχετε όσο το δυνατόν περισσότερες ιατρικές πληροφορίες για το παιδί σας και έχετε σταθμίσει προσεκτικά τους ηθικούς λόγους.
  • Χρειάζεστε διάγνωση :Το μωρό σας παρουσιάζει σημάδια κατάστασης υγείας ή ασθένειας. Ορισμένες γενετικές διαταραχές δεν είναι πάντα ανιχνεύσιμες στις τακτικές εξετάσεις νεογνών που προσφέρονται στα νοσοκομεία, επομένως η αλληλουχία του γονιδιώματος του μωρού σας μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό σπάνιων γενετικών διαταραχών.

Ποιος χρησιμοποιεί την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος;

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος εξακολουθεί να είναι μια αρκετά νέα τεχνολογία. Πολλοί γονείς δεν γνωρίζουν καν ότι υπάρχει. Ωστόσο, σύμφωνα με την περιορισμένη διαθέσιμη έρευνα, πολλοί γονείς θα ενδιαφερόντουσαν να κάνουν τεστ στα νεογέννητά τους ή τουλάχιστον θα ήθελαν αυτή την επιλογή.

Σε μια μελέτη σχετικά με το ενδιαφέρον των γονέων για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος για τα νεογνά, το 74% των γονέων ενδιαφέρθηκε οπωσδήποτε ή κάπως να γίνει η εξέταση ως μέρος του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών σε μια πολιτεία. Οι γονείς στη μελέτη εντόπισαν την ακρίβεια των δοκιμών και την ικανότητα να αποτρέψουν ένα παιδί από το να αποκτήσει μια ασθένεια ως λόγους για το ενδιαφέρον τους για τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος των νεογνών τους.

Μια λέξη από το Verywell

Όπως συμβαίνει με κάθε ιατρική εξέταση ή διαδικασία, δεν θα πρέπει να αποφασίσετε να ακολουθήσετε τη γονιδιωματική αλληλουχία μόνοι σας. Εάν πιστεύετε ότι το νεογέννητό σας πρέπει να υποβληθεί σε εξετάσεις, συζητήστε το με τον παιδίατρο του μωρού σας. Εάν εξακολουθείτε να μην είστε σίγουροι, δεν είναι κακό να πάρετε μια δεύτερη γνώμη, ειδικά εάν το μωρό σας παρουσιάζει πιθανά σημάδια γενετικής διαταραχής ή εάν υπάρχουν σοβαρές γενετικές διαταραχές στην οικογένειά σας.

Συχνά, αποφάσεις όπως το εάν θα ακολουθήσουν ορισμένες ιατρικές εξετάσεις μπορεί να είναι γεμάτες αβεβαιότητα. Μπορεί να αισθάνεστε αβέβαιοι για το αν θα κατεβείτε από την κουνελότρυπα του «τι θα γινόταν» και ενδεχομένως να υπομείνετε περιττό άγχος. Από την άλλη πλευρά, η εκμάθηση σημαντικών ιατρικών πληροφοριών για το παιδί σας μπορεί να σημαίνει ότι μπορείτε να λάβετε το σωστό είδος φροντίδας για αυτό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το καλύτερο στοίχημά σας είναι να εκπαιδεύσετε τον εαυτό σας, να συζητήσετε τις επιλογές σας με έμπιστους ιατρούς και, στη συνέχεια, εάν εξακολουθείτε να είστε σε σύγχυση, ελέγξτε με το «γονικό σας έντερο». Γνωρίζετε καλύτερα το παιδί σας και μπορείτε να αφήσετε το ένστικτό σας να σας καθοδηγήσει ως προς το εάν η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να είναι κατάλληλη για εσάς.

Φόρτωση του κελύφους για το στοιχείο κουίζApp1 vue props στο Globe.

Previous:

Next: