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Aneuploidie Chromosomenanomalie und Fehlgeburt

Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem eine Zelle eine falsche Anzahl von Chromosomen hat. Aneuploidien sind eine häufige Ursache für Fehlgeburten, insbesondere in der Frühschwangerschaft.

Chromosomen verstehen

Um zu verstehen, was eine Aneuploidie ist, müssen Sie zuerst etwas über Chromosomen lernen. Chromosomen sind die Strukturen, die unsere DNA enthalten. Sie befinden sich in den Kernen aller unserer Zellen.

Normale menschliche Zellen haben 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Die Hälfte unserer Chromosomen stammt von unseren Müttern und die andere Hälfte von unseren Vätern.

Die ersten 22 Chromosomenpaare, Autosomen genannt, sind bei Männern und Frauen gleich. Das 23. Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei X-Chromosomen. Bei Männern ist dieses Paar ein X- und ein Y-Chromosom.

Was ist eine Aneuploidie?

Bei der Aneuploidie hat eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms (was zu insgesamt 47 Chromosomen führt) oder eine Kopie eines bestimmten Chromosoms (was zu 45 Chromosomen führt). Eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms wird Trisomie genannt; eine fehlende Kopie wird Monosomie genannt.

Jede Veränderung der Chromosomenzahl in der Samen- oder Eizelle kann den Ausgang einer Schwangerschaft beeinflussen. Einige Aneuploidien können zu einer Lebendgeburt führen, andere sind jedoch im ersten Trimester tödlich und können niemals zu einem lebensfähigen Baby führen.

Es wird geschätzt, dass mehr als 20 % der Schwangerschaften eine Aneuploidie aufweisen. Viele dieser Schwangerschaften sind nicht lebensfähig und werden daher nicht zu einem Baby führen.

Vor der zehnten Schwangerschaftswoche sind Aneuploidien die häufigste Ursache für Fehlgeburten.

Auch bekannt als: Aneuploidien, Trisomie, Monosomie, Chromosomenanomalie

Ursachen 

Umwelteinflüsse können Chromosomenanomalien verursachen, aber Wissenschaftler glauben, dass die meisten Fälle von Aneuploidie auf zufällige Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen sind. Selbst wenn Chromosomentests nach einer Fehlgeburt zeigen, dass das Baby von Aneuploidie betroffen war, tritt die Aneuploidie meistens in zukünftigen Schwangerschaften nicht wieder auf.

Wie Trisomien die Schwangerschaft beeinflussen

Trisomien (eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms) sind häufiger als Monosomien (eine fehlende Kopie). Die meisten Trisomien führen zu einer Fehlgeburt. Tatsächlich sind sie für rund 35 Prozent der Fehlgeburten verantwortlich.

Weniger als ein Prozent der Menschen werden mit Trisomien geboren. Es gibt erhebliche gesundheitliche Auswirkungen der Chromosomenanomalien bei diesen Personen.

Nur wenige Trisomien können zu Lebendgeburten führen. Die häufigste ist Trisomie 21, bekannt als Down-Syndrom. Die anderen beiden autosomalen (Nicht-Geschlechtschromosomen) Trisomien, die manchmal zu einem Baby führen, sind Trisomie 13 und 18. Leider überleben Babys, die mit diesen Trisomien geboren werden, normalerweise nicht.

Babys, die mit bestimmten Trisomien der Geschlechtschromosomen geboren werden, können das Erwachsenenalter erreichen. Männer, die mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom geboren wurden, haben das Klinefelter-Syndrom, die häufigste Aneuploidie nach dem Down-Syndrom. Männchen können auch mit einem X- und zwei YY-Chromosomen und Weibchen mit drei X-Chromosomen überleben.

Was Monosomien betrifft – das Gegenteil von Trisomien – führt nur eine zu einer Lebendgeburt. Dies ist ein einzelnes X-Chromosom bei Frauen, das als Turner-Syndrom bekannt ist.