• Babys
• Eine Familie
• Kinder
• Allgemeine Parenting
• Neugeborene
• Jugendliche
• Kleinkinder
• Schwangerschaft

Schwangerschaft und angeborene Anomalien

Eine angeborene Anomalie oder genetische Störung ist ein Gesundheitszustand, mit dem ein Baby geboren wird. Es kann durch ein chromosomales, erbliches oder umweltbedingtes Problem verursacht werden. In einigen Fällen ist die Ursache einer genetischen Störung jedoch nicht bekannt.

Nach Angaben der U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) werden etwa 3 % der Babys mit angeborenen Anomalien geboren. Hier ist ein Überblick über einige der genetischen Störungen, die werdende Eltern häufig beunruhigen, zusammen mit den Ursachen, Risikofaktoren und vorgeburtlichen Tests, die genetische Probleme erkennen und diagnostizieren.

Risikofaktoren

Babys mit angeborenen Problemen werden oft von Eltern geboren, die keine Risikofaktoren haben. Die folgenden Risikofaktoren erhöhen jedoch die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer genetischen Störung zu bekommen:

• Einfluss von Medikamenten oder bestimmten Infektionen
• Familiengeschichte einer genetischen Störung
• Folsäuremangel
• In-vitro-Fertilisation (IVF) oder andere Verfahren, die die Eizelle und das Sperma manipulieren
• Mehrlingsschwangerschaft (Zwillinge oder mehr)
• Frühere Schwangerschaft mit angeborener Anomalie
• Gesundheitszustand vor der Schwangerschaft, z. B. Diabetes
• Schwangerschaft über 35 Jahre
• Freizeitkonsum von Drogen
• Rauchen

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen werden durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursacht. Manchmal ist eine falsche Anzahl von Chromosomen mit dem Leben nicht vereinbar, und diese Schwangerschaften enden oft in einer Fehlgeburt. Einige chromosomale Erkrankungen können jedoch behandelt werden und die Betroffenen können ein erfülltes Leben genießen.

• Down-Syndrom :Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie und tritt bei etwa einer von 700 Geburten in den USA auf. Die Chancen steigen jedoch mit dem Alter der Mutter. Es gibt viele Unterstützungsdienste für Familien mit einem Kind, das mit Down-Syndrom geboren wurde.
• Klinefelter-Syndrom :Diese Störung führt dazu, dass Männer ein zusätzliches X-Chromosom erhalten. Es tritt bei ungefähr einer von 500 bis 1.000 Geburten auf, obwohl Forscher glauben, dass bis zu 75 % der Männer nie diagnostiziert werden. Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren weniger Testosteron, sind oft groß und haben möglicherweise Lernschwierigkeiten.
• Patau-Syndrom (Trisomie 18) und Edward-Syndrom (Trisomie 13) : Trisomie 18 und Trisomie 13 sind seltener als das Down-Syndrom. Sie sind auch schwerwiegender, verursachen Probleme mit der Lernfähigkeit und betreffen fast jedes Organ im Körper. Säuglinge, die mit einem der beiden Syndrome geboren werden, überleben oft ihr erstes Lebensjahr nicht.
• Turner-Syndrom :Turner-Syndrom, eine seltene Erkrankung, die nur bei Frauen auftritt, betrifft eines von 2.500 Babys. Anstatt zwei Geschlechtschromosomen zu bekommen, haben betroffene Babys nur das X-Chromosom. Das Turner-Syndrom betrifft in den meisten Fällen Körpergröße und Fruchtbarkeit, aber nicht die Intelligenz. Mit Überwachung und Behandlung können Frauen mit Turner-Syndrom ein gesundes Leben führen.

Erbliche Störungen 

Erbkrankheiten werden von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben. Meistens sind Erbkrankheiten rezessiv, was bedeutet, dass zwei Gene für diese Störung (eines von jedem Elternteil) benötigt werden, damit sie sich beim Baby zeigt.

Bestimmte ethnische Gruppen tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit Gene für bestimmte genetische Störungen. Wenn Eltern denselben angestammten Hintergrund haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit bestimmten genetischen Erkrankungen zu bekommen.

Auch wenn die nachstehenden Erkrankungen bei bestimmten Gruppen häufiger vorkommen, sind sie insgesamt dennoch selten.

• Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auftritt. Dieser Zustand ist ziemlich häufig und beeinflusst, wie der Körper rote Blutkörperchen bildet, was zu Anämie führt.
• Cystische Fibrose (CF) ist eine seltene genetische Störung, die häufiger bei Menschen europäischer Abstammung vorkommt. Mukoviszidose betrifft die Lunge und andere Organsysteme. Die meisten Patienten haben eine Lebenserwartung von 30 bis 40 Jahren, obwohl Fortschritte bei der medizinischen Behandlung die Ergebnisse in den letzten Jahren verbessert haben.
• Sichelzellenanämie ist die häufigste Erbkrankheit bei Menschen afrikanischer Abstammung. Die Sichelzellkrankheit betrifft die roten Blutkörperchen und tritt bei etwa 1 von 70.000 Amerikanern auf. Bei Afroamerikanern liegt die Rate jedoch bei 1 zu 365.
• Tay-Sachs-Krankheit wird typischerweise bei Menschen mit bestimmten Vorfahren gefunden, wie z. B. osteuropäischen Juden. Etwa einer von 30 amerikanischen Juden trägt eine Kopie des Tay-Sachs-Gens. Tay-Sachs verursacht eine fortschreitende Schädigung der Nerven im Gehirn und im Rückenmark.

Umweltrisiken

Ein Teratogen ist etwas, das das Wachstum und die Entwicklung eines Fötus während der Schwangerschaft beeinflusst. Die Exposition gegenüber einem Teratogen in der Schwangerschaft kann zu einer angeborenen Anomalie führen.

Substanzen wie Alkohol, Drogen und bestimmte Medikamente sowie Infektionen wie Windpocken, Röteln, Syphilis oder Toxoplasmose können die Entwicklung eines Babys beeinträchtigen. Die Entwicklung einer angeborenen Anomalie hängt von Faktoren ab wie:

• Wie lange die Belichtung dauert
• Wie viel Toxin Sie (und Ihr Baby) ausgesetzt sind
• Das Stadium der Schwangerschaft, in dem Sie sich befinden (das erste Trimester ist normalerweise am anfälligsten)

Die Exposition gegenüber Giftstoffen aus der Umwelt kann jedes System im Körper Ihres Babys beeinträchtigen, einschließlich Kopf, Gesichtszüge, Gehirnfunktion, Nervensystem, Herz, Ohren, Augen und Knochen.

Erkennen von Anomalien

Während der Schwangerschaft können verschiedene Screening-Tests durchgeführt werden, um nach angeborenen Anomalien zu suchen. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder andere Risikofaktoren haben, kann Ihr Arzt zusätzliche Tests empfehlen.

Einige der Screening-Tests für genetische Störungen umfassen:

• Bluttests im ersten Trimester:maternales Serum-freies hCG und schwangerschafts-assoziiertes Plasmaprotein-A (PAPP-A)
• Quadscreen-Bluttest für das zweite Trimester:Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Serum (MSAFP), hCG, unkonjugiertes Östriol (uE3) und dimeres Inhibin-A
• Amniozentese
• Chorionzottenbiopsie (CVS)
• Ultraschall der Stufe II
• Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT)
• Nackentransparenz (NT-Scan)

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater ist ein ausgebildeter Arzt, der Sie über Ihr Risiko informiert, ein Kind mit einer angeborenen Störung zu bekommen. Sie können Sie vor der Empfängnis beraten oder Sie während Ihrer Schwangerschaft beraten.

Genetische Berater nehmen Informationen über Ihre Familiengeschichte, Gesundheit und Krankengeschichte auf. Während Sie schwanger sind, sammeln sie Informationen aus Screening-Tests und verfolgen das Wachstum Ihres Babys.

Sie können alle genetischen Probleme erkennen und Ihnen Informationen zu einer bestimmten Erkrankung, ihrem Verlauf und ihrer Behandlung geben.

Sie brauchen keinen Grund, um vor einer Schwangerschaft eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Die CDC weist jedoch darauf hin, dass genetische Berater in den folgenden Fällen besonders hilfreich sein können: 

• Anormale Ergebnisse bei einem vorgeburtlichen Screening-Test oder Ultraschall
• Sie und Ihr Partner haben denselben angestammten Hintergrund
• Sie sind ein bekannter Träger einer chromosomalen oder genetischen Störung
• Sie sind 35 Jahre oder älter
• Du hattest eine Totgeburt oder ein Neugeborenes ist verstorben
• Sie haben eine Familienanamnese mit Chromosomenanomalien
• Sie waren einer Krankheit, Infektion oder einem Umweltgift ausgesetzt, das Ihrem Baby schaden könnte
• Sie hatten wiederholt Fehlgeburten

Was zu tun ist

Zu erfahren, dass das Kind, das Sie tragen, eine angeborene Anomalie hat, kann verheerend sein. Abhängig von der Erkrankung kann dies nur geringfügige gesundheitliche Probleme für das Kind bedeuten oder etwas sein, das sich lebenslang auf Ihre Familie auswirkt.

Auch wenn Sie vor einigen schwierigen Entscheidungen stehen, gibt es auch Schritte, die Sie unternehmen können, um den Prozess zu vereinfachen.

• Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater. Stellen Sie Fragen und erhalten Sie alle Informationen über die Diagnose, einschließlich dessen, was Sie über Management und Behandlung wissen müssen. Gehen Sie Ihre Optionen durch und nehmen Sie sich die Zeit, alle Informationen zu überdenken und zu verarbeiten.
• Trauer und Wut sind normal. Egal, ob Sie sich von Ihrem Kind verabschieden müssen oder den Verlust des erwarteten Kindes betrauern, nehmen Sie sich die Zeit, Ihre Gefühle zu verarbeiten. Sprechen Sie offen über Ihre Gefühle mit Ihrem Partner, Ihrer Familie, Ihren Freunden oder Ihrem Psychologen.
• Wenn Sie den Verlust eines Kindes erleben, kann Ihnen eine Beratung durch den Trauerprozess helfen. Wenn Sie ein Kind bekommen, das gesundheitliche Probleme haben wird, kann es Ihnen helfen, sich vor der Geburt beraten zu lassen, um sich auf Ihr Kind mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten, es zu akzeptieren und sich mit ihm nach der Geburt zu verbinden.
• Sprechen Sie mit Ihrem Partner darüber, wie Sie sich fühlen, aber achten Sie auch darauf, dass Ihr Partner Ihnen gegenüber seine Gefühle ausdrückt. Stützt euch auf und unterstützt euch gegenseitig.
• Erfahren Sie so viel wie möglich über den Zustand Ihres Kindes. Je mehr Sie wissen, desto mehr können Sie tun, um sich auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten, Dienste zu arrangieren und Ihrem Kind zu helfen, den besten Start ins Leben zu haben.
• Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an und suchen Sie Freunde und Familie, die Ihnen die Unterstützung geben können, die Sie benötigen, während Sie mit dem Zustand Ihres Kindes fertig werden. Es gibt Ressourcen, mit denen Sie sich verbinden und mit denen Sie zusammenarbeiten können, um Ihrem Kind die Dienste und Unterstützung zu bieten, die es benötigt.
• Informieren Sie sich vor der Ankunft, welche Dienstleistungen für Sie und Ihr Kind verfügbar sind. Nachdem Sie Ihr Baby bekommen haben, sprechen Sie mit einem Sozialarbeiter und Fallmanager im Krankenhaus, da sie zusätzliche Empfehlungen geben können. Eine frühzeitige Intervention kann Ihnen dabei helfen, die Bedürfnisse Ihrer Familie zu erfüllen.

Ein Wort von Verywell

Es ist normal, sich während der Schwangerschaft Sorgen um die Gesundheit Ihres Babys zu machen – besonders wenn Sie eine ältere Mutter sind, einen bekannten genetischen Risikofaktor haben oder ein Familienmitglied mit einem genetischen Gesundheitszustand haben. Es kann auch stressig sein, routinemäßige vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen zu durchlaufen und auf die Ergebnisse warten zu müssen.

Denken Sie daran, dass 97 % der Babys gesund geboren werden. Wenn Ihr Baby zu den 3 % gehört, die mit einem angeborenen Problem geboren werden, stehen Behandlungsoptionen und -dienste zur Verfügung.

Zusammen mit den Ärzten Ihres Babys können Sie die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie treffen, die gesundheitlichen Bedürfnisse Ihres Babys berücksichtigen und das bestmögliche Leben für Ihr Kind planen.