• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Genetiske og kromosomale forhold

Hvad er gener og kromosomer?

Gener er en del af cellerne i din krop. De gemmer instruktioner til, hvordan din krop vokser, ser ud og fungerer. Dine gener gør dig, som du er - de hjælper med at kontrollere ting som din højde, krøllerne i dit hår og farven på dine øjne. Du arver (får) gener fra dine forældre.

Nogle gange ændres instruktionerne i gener. Dette kaldes en genændring eller en mutation. Du kan overføre genændringer til dine børn. Nogle gange kan en genændring forårsage sundhedstilstande, såsom cystisk fibrose og seglcellesygdom. En genændring kan også forårsage fødselsdefekter, ligesom hjertefejl. Disse kaldes enkelt-gen-lidelser, og de løber i familier. En fødselsdefekt er en helbredstilstand, der er til stede hos en baby ved fødslen. Fødselsdefekter ændrer formen eller funktionen af ​​en eller flere dele af kroppen. De kan give problemer i det overordnede helbred, med hvordan kroppen udvikler sig eller hvordan kroppen fungerer.

Kromosomer er de strukturer i celler, der indeholder gener. Hver person har 23 par kromosomer eller 46 i alt. For hvert par får du et kromosom fra din mor og et fra din far. Ligesom gener ændres kromosomer nogle gange. Der kan være for mange eller for få kromosomer, eller en del af et kromosom kan mangle. Disse ændringer kan forårsage kromosomforhold hos en baby. En af de mest almindelige kromosomtilstande er Downs syndrom (når der er tre kopier af kromosom 21). Forældre kan overføre kromosomændringer til deres børn, eller de kan ske af sig selv, efterhånden som celler udvikler sig.

Enhver tilstand relateret til gener eller kromosomer kan kaldes en genetisk tilstand.

Hvad er genetisk rådgivning?

Genetisk rådgivning hjælper dig med at forstå, hvordan gener, fødselsdefekter og andre medicinske tilstande kører i familier, og hvordan de kan påvirke dit helbred og din babys helbred. Du får genetisk rådgivning af en genetisk rådgiver. Denne person er uddannet til at kende til genetik, fødselsdefekter og andre medicinske problemer, der opstår i familier. Hun kan hjælpe dig med at forstå årsagerne til genetiske tilstande, hvilken slags test der er tilgængelig, og dine chancer for at få en baby med en genetisk tilstand. For at finde en genetisk rådgiver i dit område, tal med din læge eller kontakt National Society of Genetic Counselors.

Hvordan kan du finde ud af, om din baby er i risiko for en genetisk tilstand?

Din baby kan have øget risiko for at have en genetisk tilstand, hvis:

• Du eller din partner har en genetisk tilstand.
• Du har et barn med en genetisk tilstand.
• Der findes en genetisk tilstand i dig eller din partners familie eller etniske gruppe. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler sprog eller kultur. Visse genetiske tilstande, såsom seglcellesygdom og Tay-Sachs sygdom, er mere almindelige hos mennesker fra visse etniske grupper. For eksempel er folk, der er Ashkenazi-jøder, mere tilbøjelige end andre til at have Tay-Sachs og andre genetiske tilstande.

Din udbyder og genetiske rådgiver bruger din families helbredshistorie til at lære mere om gener, kromosomer og ting i dit liv, der kan påvirke dit helbred og din babys sundhed. En familiesygehistorie er en registrering af eventuelle helbredstilstande og behandlinger, som du, din partner og alle i din familie har haft. Brug vores formular til familiesygdomme og del den med din udbyder.

Hvilke tests kan du få før graviditeten for at hjælpe dig med at finde ud af om genetiske forhold, der kan påvirke din baby?

Før graviditeten kan du få bærerscreeningstest, der kontrollerer dit blod eller spyt for at se, om du er bærer af visse genetiske tilstande. Hvis du er bærer, har du ikke selv tilstanden, men du har en genændring for den, som du kan overføre til din baby.

Hvis både du og din partner er bærere af samme lidelse, øges risikoen for, at dit barn har sygdommen. At blive testet før graviditet kan hjælpe dig og din partner med at se på din babys risiko og træffe beslutninger om at blive gravid. Din partner kan også blive testet. Carrier screening er dit valg. Du behøver ikke have det, hvis du ikke vil have det, selvom din udbyder anbefaler det.

Alle kvinder, der overvejer at blive gravide, kan blive screenet for:

• Cystisk fibrose (også kaldet CF). CF er en tilstand, der påvirker vejrtrækning og fordøjelse. Fordøjelsen er den måde, din krop behandler den mad, du spiser på.
• Spinal muskelatrofi (også kaldet SMA). SMA er en sygdom, der angriber nerveceller i rygmarven. Det svækker musklerne og kan påvirke kravlen, gang, vejrtrækning, synke og hoved- og nakkekontrol.
• Thalassemi. Disse er blodsygdomme, der får kroppen til at lave færre sunde røde blodlegemer og mindre hæmoglobin end normalt. Hæmoglobin er et protein i røde blodlegemer.
• Hæmoglobinopatier. Disse tilstande påvirker røde blodlegemer i kroppen.

Nogle kvinder får en bærerscreening for visse tilstande, der forekommer i familier eller etniske grupper. En etnisk gruppe er en gruppe mennesker, ofte fra samme land, som deler sprog eller kultur. Din udbyder anbefaler transportørscreening for tilstande baseret på din familiehistorie eller etniske gruppe, herunder:

• Skørt X-syndrom. Denne tilstand opstår, når kroppen ikke kan lave nok af et protein, den har brug for, for at hjernen kan vokse og udvikle sig. Hvis Fragilt X-syndrom kører i din familie, kan din udbyder anbefale en bærertest.
• Tay-Sachs sygdom. Dette er en tilstand, der får nerveceller i hjernen og rygsøjlen til at dø. Det er mere almindeligt hos folk, der er central- og østeuropæiske jøder (også kaldet Ashkenazi-jøder), fransk-canadisk, Louisiana Cajun eller Old Order Amish of Pennsylvania.

Hvis du eller din partner er bærer (du er blevet testet for at finde ud af det), og du er i fertilitetsbehandling kaldet in vitro fertilisering (også kaldet IVF), kan du være interesseret i en test kaldet præimplantationstest (også kaldet præimplantationsgenetisk diagnose eller PGD). Ved IVF kombineres et æg og sæd i et laboratorium for at skabe et embryo (befrugtet æg), som derefter implanteres (sættes) i din livmoder. Denne test kontrollerer celler fra embryonet for genændringer, før de implanteres i din livmoder. Kun sunde embryoner (uden genændring) implanteres. Din udbyder eller genetiske rådgiver kan hjælpe dig med at forstå dine testresultater og chancerne for at overføre en genetisk tilstand til din baby.

Efter enhver test taler du og din partner med din leverandør og genetiske rådgiver for at forstå resultaterne, og hvordan de kan påvirke dig, din baby og din familie. At vide, om din baby er i risiko for en fødselsdefekt eller ej, kan hjælpe dig med at træffe beslutninger om din babys fremtid og lægge planer for at passe og få behandling for din baby efter fødslen.

Hvilke tests kan du få under graviditeten for at finde ud af om genetiske forhold, der kan påvirke din baby?

Tests, du måske ønsker under graviditet, omfatter:

• Screening-tests, herunder cellefri føtal DNA-test, screening i første trimester og moderens blodscreening (også kaldet en quad screen). Disse tests fortæller dig, om din baby er i risiko for visse genetiske tilstande. Du kan få disse tests som en del af dine prænatale tests i graviditetens første eller andet trimester. American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler, at sundhedsudbydere tilbyder alle gravide kvinder screeningtest for kromosomtilstande, herunder Downs syndrom. Afhængigt af testresultaterne kan din udbyder anbefale diagnostiske tests for at se, om din baby har en genetisk tilstand.
• Diagnostiske tests, herunder fostervandsprøver (også kaldet fostervand) og prøveudtagning af chorionic villus (også kaldet CVS). Hvis en screeningstest viser, at din baby kan være i risiko for en tilstand, giver din udbyder dig en diagnostisk test, såsom fostervand eller CVS, for at finde ud af det med sikkerhed. Din udbyder kan også tjekke din babys blod for visse genetiske forhold, efter han er født.

Igen, efter enhver test kan du og din partner tale med din leverandør og genetiske rådgiver om, hvordan testresultater kan påvirke dig, din baby og din familie.

Hvad er fordelene og risiciene ved at teste?

Fordelene ved at teste er at lære og vide om din babys tilstand:

• Du kan finde ud af, at din baby ikke er i risiko for eller ikke har en genetisk tilstand.
• Hvis du finder ud af, at din baby kan have en tilstand, kan du lære om måder at forebygge tilstanden på eller finde ud af om flere tests.
• Hvis du finder ud af, at din baby har en tilstand, kan du træffe beslutninger om hans omsorg. Du ønsker måske at føde på et hospital, der har de bedste udbydere og udstyr til at behandle og pleje din baby. Og du kan finde ud af om behandling og tilgængelige tjenester, efter du har taget din baby med hjem.

Risici ved test omfatter:

• Test kan påvirke dine følelser. Du kan føle dig vred, trist eller nervøs over testresultater.
• Test kan påvirke familiemedlemmer. Du kan finde ud af om en helbredstilstand, der findes i din familie, og ikke alle i din familie vil måske vide om eller tale om tilstanden. Ikke alle i din familie ønsker måske at dele helbredsoplysninger.
• Test fortæller dig muligvis ikke alt, hvad du behøver at vide om din babys tilstand. Det kan for eksempel ikke fortælle dig, hvor alvorlig en tilstand er, eller om den kan blive værre over tid. Eller testen kan være inkonklusiv. Det betyder, at den ikke giver nok information om din babys tilstand. Hvis resultaterne ikke er entydige, kan du have brug for eller brug for flere tests.
• Selv hvis du kender til din babys tilstand, er der muligvis ingen behandling eller begrænset behandling for det.

Fysiske risici ved test er små. Mange tests bruger kun en blod- eller spytprøve. Tests som fostervand og CVS har en lille risiko for abort, fordi de tager en prøve af væske eller væv fra omkring barnet.

Hvilke problemer kan genetiske forhold forårsage under og efter graviditet?

Nogle gange kan genetiske forhold forårsage abort eller dødfødsel. Abort er, når en baby dør i livmoderen før 20 ugers graviditet. Mere end halvdelen af ​​aborterne er forårsaget af kromosomforhold. Dødfødsel er, når en baby dør i livmoderen før fødslen, men efter 20 ugers graviditet.

Hvert barn født med en genetisk tilstand er forskelligt. Problemer afhænger af, hvilke kromosomer der er påvirket. Nogle børn har ikke alvorlige problemer. Nogle kan have intellektuelle handicap eller fødselsdefekter eller begge dele. Intellektuelle handicap er problemer med, hvordan hjernen fungerer, som kan forårsage, at en person får problemer eller forsinkelser i fysisk udvikling, læring, kommunikation, pleje af sig selv eller at komme overens med andre.

Forårsager gener og kromosomer alle sundhedstilstande og fødselsdefekter?

Nej. De forårsager nogle, men ikke alle. Vi kender ikke alle årsagerne, men nogen af ​​disse ting før eller under graviditeten kan gøre din baby mere tilbøjelig til at blive født med helbredstilstande eller fødselsdefekter:

• Rygning
• Drikker alkohol
• Brug af gadestoffer
• Misbrug af receptpligtig medicin
• Kontakt med skadelige kemikalier

Flere oplysninger

• Center for Disease Control and Prevention (CDC)
• CDC Vis din kærlighed Kampagne
• Einstein Victor Center for forebyggelse af jødiske genetiske sygdomme
• Genetisk alliance
• JScreen på Emory University
• Nationalt center for uddannelse om mødre- og børns sundhed
• National Organisation for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Sidst gennemgået:maj 2017