• Babyer
• Opbygning af en familie
• børn
• General Parenting
• Nyfødte
• teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Trisomi 16 og aborter i første trimester

Hvis du har erfaret, at en baby, du aborterede, havde trisomi 16, eller hvis du er ved at lære om, hvilken rolle kromosomafvigelser kan have i abort, hvad skal du så vide? Hvis du i stedet har erfaret, at din baby kan have mosaiktrisomi 16 efter prøveudtagning af chorionic villus, en fostervandsprøve eller en karyotype udført efter fødslen, hvad skal du så vide? Hvad sker der derefter, og hvad betyder det på lang sigt?

Kromosomafvigelser

Kromosomforstyrrelser er den mest almindelige årsag til aborter i første trimester, med skøn over disse lidelser, der er ansvarlige for 50 til 75 procent af alle aborter. Trisomier er til gengæld det mest almindelige kromosomrelaterede fund i test efter abort.

Trisomi 16

Af alle trisomier (diskuteret nedenfor) synes trisomi 16 at være den mest almindelige, der forekommer i cirka en procent af alle graviditeter. og tegner sig for omkring 10 procent af aborterne. Der er forskellige typer trisomi 16; med en type er fuldstændig uforenelig med livet, mens en anden kan resultere i et sundt spædbarn til tider. Vi vil tale om disse forskellige typer, men først skal vi forklare, hvad der menes med trisomi.

Hvordan opstår en trisomi?

Normalt har mennesker 46 kromosomer, som er grupperet i 23 par. Det ene sæt med 23 kromosomer kommer fra moderen og det andet sæt fra faderen. De fleste par (44) af kromosomerne betragtes som "autosomer", og de to andre er "kønskromosomer". Hunnerne har normalt en karyotype på 46 XX og hannerne 46 XY.

Når celler deler sig for at danne æg og sæd i en proces kaldet meiose, går en kopi af hvert kromosom til et af to æg eller to sædceller. Nogle gange sker der en fejl, og to kromosomer går til et æg eller sæd og ingen til det andet. Når sæd og æg derefter kombineres (under befrugtning), vil zygoten ende med enten et ekstra kromosom (trisomi) eller et manglende kromosom (monosomi).

Trisomi kan også forekomme efter befrugtning. Før deling fordobler cellerne deres kromosomer, så de har 92. Når cellen deler sig, vil hver dattercelle have 46 kromosomer. Hvis der opstår en fejl, kan den ene celle ende med 47 kromosomer og den anden med 45.

Typer af trisomi 16

Der er tre typer trisomi:fuld, delvis og mosaik.

Fuld trisomi 16 :Fuld trisomi 16 betyder, at alle celler i babyens krop er påvirket. Fuld trisomi 16 er uforeneligt med livet, og næsten alle babyer, der har sygdommen, aborterer i første trimester.

Mosaiktrisomi 16 :Det er også muligt at have mosaik trisomi 16, hvilket betyder, at nogle af kroppens celler er påvirket, mens de andre celler er normale. Mosaiktrisomi 16 kan skyldes, at trisomien forsøger at rette sig selv under celledeling meget tidligt i fosterudviklingen, hvilket efterlader nogle celler påvirket, men ikke andre. Mosaicisme udtrykkes normalt som en procentdel.

Delvis trisomi 16 :Det er også muligt i sjældne tilfælde at have en graviditet, hvor moderkagecellerne har fuld trisomi 16 eller mosaik trisomi 16, selvom barnet er kromosomalt normalt. Dette er kendt som delvis trisomi 16.

Forståelse af karyotyper

En normal karyotype skrives som 46 XX eller 46 XY, hvor en trisomi er 47 XX eller 47 XY. Trisomi 16, skrives som 47 XX +16 for en pige, eller 47 XY +16 for en dreng (med +16, der indikerer, at trisomien involverer det 16. kromosom). Mosaisk trisomi ville blive skrevet som en procentdel, for eksempel med en dreng kan det skrives 47 XY +21/46 XY med en procentdel angivet for et antal celler, som er 47 XY +16 og tallet, som er 46 XY.

Diagnose

En diagnose af trisomi 16 kan stilles efter en abort, eller i modsætning hertil kan den blive fundet under graviditeten som et resultat af prænatal testning. Fuld trisomi 16 kan diagnosticeres som årsag til en abort, hvis forældrene samler væv og tester for kromosomafvigelser i en abort. Trisomi 16 eller mosaiktrisomi 16 kan også diagnosticeres under graviditet gennem chorion villus prøvetagning (CVS) eller fostervandsprøver.

Risici for fremtidige graviditeter

Fuld trisomi 16 resulterer næsten altid i abort i første trimester. Hvis du har fået at vide, at trisomi 16 var årsagen til din abort, skal du vide, at aborten ikke var din skyld, og chancerne for abort i en efterfølgende graviditet er lave. Op til 85 % af kvinder, der har en abort i første trimester, fortsætter med at have en normal graviditet, næste gang de bliver gravide.

CVS eller amniocentese

Hvis du i øjeblikket er gravid og har modtaget CVS- eller fostervandsprøveresultater, der viser celler påvirket af trisomi 16, er det helt normalt at være bange eller forvirret. Du skal dog vide, at det er usandsynligt, at barnet har fuld trisomi 16, hvis din graviditet er gået forbi det første trimester – barnet kan have mosaiktrisomi 16, eller trisomien kan være begrænset til moderkagen.

Mosaiktrisomi 16 under graviditet

At bære en baby med mosaiktrisomi 16 medfører en øget risiko for komplikationer, og det er vigtigt at se en fødselslæge, der er specialiseret i højrisikograviditeter, for at hjælpe med at overvåge din graviditet. Graviditet med trisomi 16 har en højere forekomst end gennemsnittet af:

• Intrauterin vækstrestriktion (IUGR)
• Graviditetsinduceret hypertension (præeklampsi eller toksæmi)
• C-sektionslevering
• Neonatal intensivafdelings indlæggelse efter fødslen

Medfødte anomalier

Der er ikke megen forskning om resultaterne for hverken mosaik trisomi 16 eller trisomi 16 af placenta (indskrænket placenta mosaicisme af trisomi 16), men den forskning, der er tilgængelig, tyder på, at berørte babyer normalt ikke lider af alvorlige komplikationer.

Blandt babyer født med trisomi 16 kan sundhedseffekterne variere meget afhængigt af graden af ​​mosaicisme. Nogle gange bliver babyer født uden tegn på abnormiteter, mens andre kan have et karakteristisk sæt sundhedsproblemer. Omtrent 60 procent af disse børn vil have tegn på mindst nogle medfødte anomalier, som kan omfatte:

• Kognitiv svækkelse eller udviklingsforsinkelser, men dette ser ud til at være undtagelsen.
• Ansigtsmisdannelser såsom en kort hals, høj pande og/eller en spids næse.
• Hjertedefekter (medfødt hjertesygdom) - Ventrikulær septaldefekt er til stede hos omkring 17 procent af disse babyer og atrial septaldefekt (ASD) hos omkring 10 procent.
• Hypospadier - Hypospadier er en tilstand, hvor åbningen af ​​det mandlige urinrør ikke er for enden af ​​penis, men i stedet et sted langs skaftet.
• Muskuloskeletale abnormiteter såsom skoliose.
• Åndedrætsabnormiteter såsom små (hypoplastiske) lunger.

Langsigtede resultater

På trods af komplikationer ved graviditet og en forekomst af medfødte anomalier tæt på 60 % afslørede en 2017 opmuntrende information om det langsigtede helbred for børn med mosaiktrisomi 16. Af børn i skolealderen med trisomi 16 var 80 % i stand til at deltage i mainstream klasser.

Undersøgelser, der ser på fysisk sundhed, psykologisk sundhed og livskvalitet, var meget opmuntrende og viste, at de fleste af disse børn scorede mellem 80 og 90 på en 100-punkts skala for optimal livskvalitet.

Behandling under graviditet

Som nævnt ovenfor er der flere graviditetskomplikationer, som er mere almindelige med en baby med trisomi 16. Det er vigtigt at involvere en perinatolog eller fødselslæge, der har specialiseret sig i højrisikograviditeter. At lære om tilstanden kan hjælpe dig med at forberede dig, især at lære, at størstedelen af ​​børn født med mosaiktrisomi 16 fortsætter med at have fremragende fysisk og psykisk sundhed, efterhånden som de vokser.

Det kan også være yderst nyttigt at se en mental sundhedsprofessionel, som er bekendt med kromosomafvigelser, både for at forstærke det faktum, at der ikke er noget, du gjorde, der forårsagede tilstanden, og for at hjælpe dig med at tilpasse dig til at få et barn, der kan have nogle anomalier.

Genetisk rådgivning efter abort

Uanset undersøgelser eller forudsigelser, er det normalt at være ked af det og have spørgsmål, når test viser, at der kan være problemer med din baby. Hvis du har erfaret, at en baby, du aborterede, havde trisomi 16, kan genetisk rådgivning være meget nyttig. Ligesom det er tilfældigt at bære børn med mosaiktrisomi 16, er det ikke noget, du har forårsaget at have en abort relateret til trisomi 16 hos fosteret.

Andre menneskelige trisomier

Der er mange forskellige menneskelige trisomier, hvoraf nogle ikke er kompatible med livet og andre er det. Måske bedst kendt er Downs syndrom (trisomi 21). Ligesom med trisomi 16 er langt de fleste af disse trisomier tilfældige ulykker og vil sandsynligvis ikke gentage sig i fremtidige graviditeter.

Et ord fra Verywell

Med fuld trisomi 16 forekommer abort normalt i løbet af første trimester, og tilstanden ser ud til at være uforenelig med livet. Selvom det er hjerteskærende at lære om denne diagnose, kan det være betryggende for nogle forældre at indse, at der ikke er noget, de har gjort for at forårsage lidelsen, og chancen for at få Trisomi 16 i en anden graviditet er ualmindelig.

Med mosaiktrisomi 16 ser nyhederne ud til at være mere opmuntrende end tidligere antaget. Der ser bestemt ud til at være flere graviditetskomplikationer med et foster med trisomi 16, og der er en høj forekomst af medfødte anomalier, men langsigtet fysisk, intellektuelt og psykologisk helbred hos disse børn er normalt meget godt.