• Babyer
• Opbygning af en familie
• børn
• General Parenting
• Nyfødte
• teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Graviditet og medfødte abnormiteter

En medfødt abnormitet eller genetisk lidelse er en sundhedstilstand, som en baby er født med. Det kan være forårsaget af et kromosomalt, arveligt eller miljømæssigt problem. Men i nogle tilfælde er årsagen til en genetisk lidelse ikke kendt.

Ifølge U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) fødes cirka 3% af babyer med medfødte abnormiteter. Her er en oversigt over nogle af de genetiske lidelser, der ofte bekymrer kommende forældre, sammen med årsagerne, risikofaktorerne og prænatale tests, der screener for og diagnosticerer genetiske problemer.

Risikofaktorer

Babyer med medfødte problemer fødes ofte af forældre, der ikke har nogen risikofaktorer. Følgende risikofaktorer øger dog chancerne for at få et barn med en genetisk lidelse:

• Eksponering for medicin eller visse infektioner
• Familiehistorie med en genetisk lidelse
• Folsyremangel
• In vitro fertilisering (IVF) eller andre procedurer, der manipulerer ægget og sæden
• Fler graviditet (tvillinger eller flere)
• Tidligere graviditet, der involverede en medfødt abnormitet
• Sundhedstilstand før graviditeten, såsom diabetes
• Graviditet over 35 år
• Rekreativt stofbrug
• Rygning

Kromosomforstyrrelser

Kromosomforstyrrelser er forårsaget af et ekstra eller manglende kromosom. Nogle gange er et forkert antal kromosomer uforeneligt med livet, og disse graviditeter ender ofte med abort. Nogle kromosomtilstande kan dog håndteres, og de berørte kan nyde tilfredsstillende liv.

• Downs syndrom :Downs syndrom er den mest almindelige kromosomafvigelse, der forekommer hos cirka én ud af hver 700 amerikanske fødsler. Chancerne stiger dog med moderens alder. Der er mange støttetjenester til rådighed for familier med et barn født med Downs syndrom.
• Klinefelters syndrom :Denne lidelse resulterer i, at mænd får et ekstra X-kromosom. Det viser sig i cirka én ud af 500 til 1.000 fødsler, selvom forskere mener, at op til 75 % af mændene aldrig bliver diagnosticeret. Drenge med Klinefelters syndrom producerer mindre testosteron, er ofte høje og kan have indlæringsvanskeligheder.
• Patau syndrom (trisomi 18) og Edwards syndrom (trisomi 13) : Trisomi 18 og Trisomi 13 er sjældnere end Downs syndrom. De er også mere alvorlige, forårsager problemer med indlæringsevnen og påvirker næsten alle organer i kroppen. Spædbørn født med begge syndromer overlever ofte ikke deres første år.
• Turners syndrom :En sjælden lidelse, der kun ses hos kvinder, Turners syndrom rammer én ud af 2.500 babyer. I stedet for at få to kønskromosomer, har berørte babyer kun X-kromosom. Turners syndrom påvirker højde og fertilitet, men ikke intelligens i de fleste tilfælde. Med overvågning og behandling kan kvinder med Turners syndrom leve et sundt liv.

Arvelige lidelser 

Arvelige lidelser overføres fra forældre til deres børn. Det meste af tiden er arvelige tilstande recessive, hvilket betyder, at der er brug for to gener for den lidelse (et fra hver forælder), for at det kan dukke op i barnet.

Visse etniske grupper er mere tilbøjelige til at bære gener for specifikke genetiske lidelser. Når forældre er fra samme forfædres baggrund, stiger chancerne for at få et barn med visse genetiske forhold.

Selvom lidelserne nedenfor er mere almindelige blandt specifikke grupper, er de stadig sjældne generelt.

• Beta-thalassæmi er en genetisk blodsygdom, der findes mere almindeligt hos mennesker fra Middelhavsområdet. Denne tilstand er ret almindelig og påvirker, hvordan kroppen fremstiller røde blodlegemer, hvilket fører til anæmi.
• Cystisk fibrose (CF) er en sjælden genetisk lidelse, der er mere almindelig blandt mennesker af europæiske aner. Cystisk fibrose påvirker lungerne og andre organsystemer. De fleste patienter har en levetid på 30 til 40 år, selvom fremskridt i medicinsk behandling har forbedret resultaterne i de senere år.
• Seglcelleanæmi er den mest almindelige arvelige lidelse hos mennesker af afrikansk afstamning. Seglcellesygdom påvirker røde blodlegemer og forekommer hos cirka 1 ud af 70.000 amerikanere. Andelen er dog 1 ud af 365 blandt afroamerikanere.
• Tay-Sachs sygdom findes typisk hos mennesker med visse aner, såsom østeuropæiske jøder. Omkring én ud af 30 amerikanske jøder bærer én kopi af Tay-Sachs-genet. Tay-Sachs forårsager progressiv skade på nerverne i hjernen og rygmarven.

Miljørisici

Et teratogent er noget, der påvirker væksten og udviklingen af ​​et foster under graviditeten. Eksponering for et teratogent under graviditet kan føre til en medfødt abnormitet.

Stoffer som alkohol, stoffer og visse medikamenter samt infektioner som skoldkopper, røde hunde, syfilis eller toxoplasmose kan alle påvirke en babys udvikling. Udviklingen af ​​en medfødt abnormitet afhænger af faktorer som:

• Hvor længe eksponeringen varer
• Hvor meget af giftstoffet du (og din baby) er udsat for
• Den graviditetsstadie, du er i (første trimester er normalt det mest sårbare)

Eksponering for toksiner fra miljøet kan påvirke alle systemer i din babys krop, inklusive hovedet, ansigtstræk, hjernefunktion, nervesystem, hjerte, ører, øjne og knogler.

Detektering af abnormiteter

En række forskellige screeningstests kan udføres, mens du er gravid, for at tjekke for medfødte abnormiteter. Hvis du er over 35 år eller har andre risikofaktorer, kan din læge også anbefale yderligere test.

Nogle af screeningstestene for genetiske lidelser omfatter:

• Blodprøver i første trimester:Serumfrit hCG fra moderen og graviditetsassocieret plasmaprotein-A (PAPP-A)
• Andet trimester Quad Screen-blodtest:Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, ukonjugeret østriol (uE3) og dimert inhibin-A
• Fostervandsprøve
• Chorion Villus Sampling (CVS)
• Niveau II ultralyd
• Non-invasiv prænatal testning (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT-scanning)

Genetisk rådgivning

En genetisk rådgiver er en uddannet læge, der giver dig information om din risiko for at få et barn med en medfødt lidelse. De kan give dig prækonceptionsrådgivning, eller de kan rådgive dig under din graviditet.

Genetiske rådgivere tager information om din familiehistorie, helbred og sygehistorie. Mens du er gravid, indsamler de information fra screeningstests og følger din babys vækst.

De kan opdage eventuelle genetiske problemer og give dig information om en specifik lidelse, dens forløb og behandling.

Du behøver ikke en grund til at søge genetisk rådgivning, før du bliver gravid. CDC anbefaler dog, at genetiske rådgivere kan være særligt nyttige i følgende tilfælde: 

• Unormale resultater fra en prænatal screeningstest eller ultralyd
• Du og din partner deler den samme forfædres baggrund
• Du er en kendt bærer af en kromosomal eller genetisk lidelse
• Du er 35 år eller ældre
• Du havde en dødfødsel eller en nyfødt, der døde
• Du har en familiehistorie med kromosomafvigelser
• Du har været udsat for en sygdom, infektion eller miljøgift, der kan påvirke din baby
• Du har haft gentagne aborter

Hvad skal man gøre

At lære, at det barn, du bærer, har en medfødt abnormitet, kan være ødelæggende. Afhængigt af lidelsen kan det kun betyde mindre helbredsproblemer for barnet, eller det kan være noget, der vil have en livslang effekt på din familie.

Selvom du måske står over for nogle svære beslutninger, er der også trin, du kan tage for at gøre processen lettere.

• Tal med din læge og en genetisk rådgiver. Stil spørgsmål og få al den information, du kan om diagnosen, herunder hvad du skal vide om håndtering og behandling. Gå over dine muligheder og tag dig tid til at tænke over og bearbejde alle oplysningerne.
• Sorg og vrede er normalt. Uanset om du skal sige farvel til dit barn, eller du sørger over tabet af det barn, du forventede at få, så tag dig tid til at arbejde gennem dine følelser. Tal åbent om dine følelser med din partner, familie, venner eller mental sundhedsprofessionel.
• Hvis du kommer til at opleve at miste et barn, kan rådgivning hjælpe dig gennem sorgprocessen. Hvis du har et barn, der vil have helbredsproblemer, vil det at søge rådgivning, før du føder, hjælpe dig med at forberede dig på, acceptere og knytte bånd til dit barn med særlige behov, efter det er født.
• Tal med din partner om, hvordan du har det, men sørg også for at lade din partner udtrykke sine følelser over for dig. Læn dig til og støt hinanden.
• Lær alt hvad du kan om dit barns tilstand. Jo mere du ved, jo mere kan du gøre for at forberede et barn med særlige behov, arrangere tjenester og hjælpe dit barn med at få den bedste start på livet.
• Tilmeld dig en støttegruppe og opsøg venner og familie, der kan give dig den støtte, du har brug for, når du kommer overens med dit barns tilstand. Der er ressourcer, du kan forbinde og arbejde med for at give dit barn de tjenester og støtte, de har brug for.
• Find ud af, hvilke tjenester der er tilgængelige for dig og dit barn, før de ankommer. Når du har fået din baby, skal du tale med en socialrådgiver og sagsbehandler på hospitalet, da de kan give yderligere henvisninger. Tidlig indsats kan hjælpe dig med at indstille, hvad din familie har brug for.

Et ord fra Verywell

Det er normalt at bekymre sig om din babys helbred, mens du er gravid - især hvis du er en ældre mor, du har en kendt genetisk risikofaktor, eller du har et familiemedlem med en genetisk helbredstilstand. Det kan også være stressende at gennemgå rutineprænatale screeninger og skulle vente på resultater.

Husk, at 97% af babyer fødes sunde. Hvis din baby er blandt de 3 % født med et medfødt problem, er der behandlingsmuligheder og -tjenester tilgængelige.

Sammen med din babys læger kan du træffe de rigtige beslutninger for din familie, styre din babys sundhedsbehov og planlægge det bedst mulige liv for dit barn.