Основи на гените и генетичните разстройства

Казвали ли са ви някога хората, "Това ти е в гените"? Вероятно говореха за физическа характеристика, черта на личността, или талант, който споделяте с други членове на вашето семейство.

Знаем, че гените играят важна роля за оформянето на начина, по който изглеждаме и действаме и дори дали се разболяваме. Сега учените се опитват да използват тези знания по вълнуващи нови начини, като лечение на здравословни проблеми.

Какво е ген?

За да разберете как гени работа, нека прегледаме някои основи на биологията. Повечето живи организми се състоят от клетки, които съдържат вещество, наречено дезоксирибонуклеинова (произнася се:дие-AHK-виж-ръжен-лък-ноо-кле-ик) киселина (ДНК).

ДНК съдържа четири химикала (аденин, тимин, цитозин, и гуанин - наречен А, T, ° С, и накратко G), които са нанизани на шарки върху изключително тънки, навити нишки в клетката. Колко тънка? Клетките са малки - невидими с просто око - и всяка клетка в тялото ви съдържа около 6 фута ДНК нишка, за общо около 3 милиарда мили ДНК във вас!

И така, откъде идват гените? Гените са изградени от ДНК, и различни модели на A, T, G, и C код за инструкциите за създаване на неща, които тялото ви трябва да функционира (като ензимите за смилане на храната или пигмента, който придава на очите ви цвета им). Тъй като клетките ви се дублират, те предават тази генетична информация на новите клетки.

ДНК е обвита заедно, за да образува структури, наречени хромозоми . Повечето клетки в човешкото тяло имат 23 двойки хромозоми, което прави общо 46. Отделни сперматозоиди и яйцеклетки, въпреки това, имат само 23 несдвоени хромозоми. Получихте половината от хромозомите си от яйцеклетката на майка си, а другата половина - от сперматозоидите на баща си. Дете от мъжки пол получава Х -хромозома от майка си и Y -хромозома от баща си; женските получават Х хромозома от всеки родител.

Гените са участъци или сегменти от ДНК, които се пренасят върху хромозомите и определят специфични човешки характеристики, като височина или цвят на косата. Тъй като имате чифт от всяка хромозома, имате две копия на всеки ген (с изключение на някои от гените на X и Y хромозомите при момчетата, защото момчетата имат само по едно).

Някои характеристики идват от един ген, докато други идват от генни комбинации. Тъй като всеки човек има около 25, 000 различни гени, има почти безкраен брой възможни комбинации!

Страница 1

Гени и наследственост

Наследствеността е предаването на гени от едно поколение на друго. Вие наследявате гените на родителите си. Наследствеността помага да се превърнете в човека, който сте днес:нисък или висок, с черна коса или руса, с кафяви очи или сини.

Могат ли вашите гени да определят дали ще бъдете студент или страхотен спортист? Наследствеността играе важна роля, но средата ви (включително неща като храните, които ядете и хората, с които общувате) също влияе върху вашите способности и интереси.

Човек може да има промени (или мутации) в гена, които могат да му причинят много проблеми. Понякога промените причиняват малки разлики, като цвят на косата. Други промени в гените могат да причинят здравословни проблеми.

Мутациите в ген обикновено в крайна сметка причиняват това конкретно копие на гена да не върши работата си както обикновено. Тъй като имаме две копия на всеки ген, обикновено все още има "нормално" работно копие на гена. В тези случаи, обикновено не се случва нищо необичайно, тъй като тялото все още може да върши работата, която трябва. Това е пример за автозомно рецесивна черта .

За някой, който има рецесивно заболяване или характеристика, човекът трябва да има генна мутация и двете копия на генната двойка, причинявайки тялото да няма работещи копия на този конкретен ген.

Гените могат да бъдат или доминантен или рецесивен . Доминантните гени показват своя ефект, дори ако има само една мутация в едно копие на тази генна двойка; едната мутация "доминира" над нормалното резервно копие на гена, и характеристиката се проявява.

Човек може да се роди с генни мутации, или те могат да се случат през целия живот. Мутациите могат да възникнат, когато клетките остаряват или са били изложени на определени химикали или радиация. За щастие, клетките обикновено разпознават тези видове мутации и ги поправят сами. Други времена, въпреки това, те могат да причинят заболявания, като някои видове рак.

Ако генната мутация съществува в яйцеклетки или сперматозоиди, децата могат да наследят генната мутация от родителите си. Когато мутацията е във всяка клетка на тялото (което означава, че с нея е родено дете), тялото не е в състояние да „поправи“ генната промяна.

страница 2

Какво представляват генетичните нарушения?

Изследователите са идентифицирали повече от 4, 000 заболявания, причинени от мутации. Но наличието на генетична мутация, която може да причини заболяване или състояние, не винаги означава, че човек действително ще развие това заболяване или състояние.

Средно, хората вероятно носят от 5 до 10 гена с мутации във всяка от клетките си. Проблеми възникват, когато конкретният ген е доминиращ или когато има мутация и в двете копия на рецесивна двойка гени. Проблеми могат да възникнат и когато няколко варианта на гени взаимодействат помежду си - или с околната среда - за да увеличат податливостта към болести.

Ако човек има промяна в доминантния ген, който е свързан с определено състояние, той или тя обикновено ще има характеристики на това състояние. И, всяко от децата на човека ще има 1 към 2 (50%) шанс да наследи гена и да развие същите характеристики. Болестите и състоянията, причинени от доминиращ ген, включват ахондроплазия (произнася се:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, форма на джуджета), Синдром на Марфан (заболяване на съединителната тъкан), и болест на Хънтингтън (дегенеративно заболяване на нервната система).

Хората, които имат промяна само в едно копие на рецесивен ген, се наричат ​​„носители“. Обикновено те нямат болестта, защото имат нормално генно копие на тази двойка, което може да свърши работа. Когато двама превозвачи имат дете заедно, въпреки това, детето има шанс 1 на 4 (25%) да получи ген с мутация от двамата родители, което би довело до заболяването на детето. Муковисцидоза (белодробно заболяване), сърповидно -клетъчна анемия (кръвно заболяване), и болестта на Tay-Sachs (която причинява проблеми с нервната система) са причинени от рецесивни мутации от двамата родители, събрани в едно дете.

С рецесивни генни мутации в Х хромозомата, обикновено само момчетата могат да развият болестта, тъй като имат само една Х хромозома. Момичетата имат две Х хромозоми-тъй като имат резервно копие на друга Х хромозома, те не винаги показват характеристики на X-свързани състояния. Те включват разстройство на кървене хемофилия (произнася се:hee-muh-FIL-ee-uh) и цветна слепота.

Понякога, когато яйцеклетката и спермата се обединят, новата клетка получава твърде много или твърде малко хромозоми, което може да причини проблеми на детето. Например, повечето деца, родени с имат допълнителна хромозома номер 21.

В някои случаи, хората, които са загрижени, че могат да носят определени варианти на гени, могат да имат генетично изследване, за да научат шансовете на децата си да наследят болест. Бременните жени също могат да направят тестове, за да видят дали плодът, който носят, може да има определени генетични заболявания. Генетичното изследване обикновено включва вземане на проба от нечия кръв, кожа, или околоплодна течност и да я проверите за генетични промени.

страница 3

Смяна на гените

Понякога учените нарочно променят гените. В продължение на много години, изследователите са променили гените в растенията, за да произведат други растения със специални характеристики, като повишена устойчивост към болести и вредители или способност за растеж в трудна среда. Ние наричаме това генното инженерство .

Генна терапия е обещаваща нова област на медицински изследвания. В генната терапия, изследователите се опитват да доставят копия на здрави гени на клетки с варианти или липсващи гени, така че "добрите" гени да поемат. Вирусите често се използват за пренасяне на здравите гени в целевите клетки, тъй като много вируси могат да вмъкнат своя собствена ДНК в прицелните клетки.

Но има проблеми с генната терапия. Учените все още не знаят точно какво прави всеки ген в човешкото тяло. Огромни научни усилия, като Проектът за човешкия геном и свързани с тях проекти, завършиха картата на целия човешки геном (целия генетичен материал върху хромозомите на живо същество), но ще отнеме още много години, за да разберем какво прави всеки ген и как взаимодействат помежду си. За повечето заболявания, учените не знаят дали и как гените играят роля. Плюс това, има големи трудности при вмъкването на нормалните гени в правилните клетки, без да се създават проблеми за останалата част от тялото.

Съществуват и опасения, че хората биха могли да се опитат да променят гените поради тревожни от етична гледна точка причини, като например да направим по -умни или по -атлетични деца. Никой не знае какви биха били дългосрочните последици от този вид промяна.

Все още, за много хора, които имат генетични заболявания, генната терапия носи надежда, че те - или техните деца - ще могат да живеят по -добре, по -здравословен живот.

Previous:

Next: