• бебета
• Изграждане на еднофамилна
• деца
• General Възпитание
• Новородените
• Тийнейджърите
• Малките деца
• бременност

Анеуплоидия, хромозомна аномалия и спонтанен аборт

Анеуплоидията е състояние, при което клетката има неправилен брой хромозоми. Анеуплоидите са честа причина за спонтанен аборт, особено в ранна бременност.

Разбиране на хромозомите

За да разберете какво е анеуплоидия, първо трябва да научите за хромозомите. Хромозомите са структурите, които съдържат нашата ДНК. Те се намират в ядрата на всички наши клетки.

Нормалните човешки клетки имат 46 хромозоми, състоящи се от 23 хромозомни двойки. Половината от нашите хромозоми идват от нашите майки а другата половина от нашите бащи.

Първите 22 двойки хромозоми, наречени автозоми, са еднакви при мъжете и жените. 23-тата двойка се състои от половите хромозоми. При жените тази двойка е две Х хромозоми. При мъжете тази двойка е X и Y хромозома.

Какво е анеуплоидия?

При анеуплоидията клетката има три копия на определена хромозома (което води до 47 общи хромозоми) или едно копие на определена хромозома (което води до 45 хромозоми). Допълнително копие на хромозома се нарича тризомия; липсващо копие се нарича монозомия.

Всяка промяна в броя на хромозомите в спермата или яйцеклетката може да повлияе на изхода от бременността. Някои анеуплоидии могат да доведат до живо раждане, но други са смъртоносни през първия триместър и никога не могат да доведат до жизнеспособно бебе.

Изчислено е, че повече от 20% от бременностите може да имат анеуплоидия. Много от тези бременности не са жизнеспособни и следователно няма да доведат до бебе.

Преди десетата седмица от бременността анеуплоидията е най-честата причина за спонтанни аборти.

Познат още като: Анеуплоидии, тризомия, монозомия, хромозомна аномалия

Причини 

Влиянията на околната среда може да са в състояние да причинят хромозомни аномалии, но учените смятат, че повечето случаи на анеуплоидия са резултат от случайни грешки в клетъчното делене. През повечето време, дори когато хромозомното изследване след спонтанен аборт покаже, че бебето е било засегнато от анеуплоидия, анеуплоидията не се повтаря при бъдещи бременности.

Как тризомите влияят върху бременността

Тризомиите (допълнително копие на хромозома) са по-чести от монозомите (липсващо копие). Повечето тризомии водят до спонтанен аборт. Всъщност те са отговорни за около 35 процента от спонтанните аборти.

По-малко от един процент от хората се раждат с тризомия. Има значителни последици за здравето от хромозомните аномалии при тези индивиди.

Само няколко тризомии могат да доведат до живородени. Най-често срещаната е тризомия 21, известна като синдром на Даун. Другите две автозомни (не-полова хромозома) тризомия, които понякога водят до бебе, са тризомия 13 и 18. За съжаление, бебетата, родени с тези тризомии, обикновено не оцеляват.

Бебетата, родени с определени тризомии на полови хромозоми, могат да доживеят до зряла възраст. Мъжете, родени с две X хромозоми и една Y хромозома, имат синдром на Клайнфелтер, най-честата анеуплоидия след синдрома на Даун. Мъжете също могат да оцелеят с една X и две YY хромозоми, а жените с три X хромозоми.

Що се отнася до монозомията - обратното на тризомията - само една води до живо раждане. Това е единична Х хромозома при жените, известна като синдром на Търнър.