• Spädbarn
• Bygga en familj
• barn
• Allmänt Paren
• nyfödda
• tonår
• småbarn
• Graviditet

Grunderna om gener och genetiska störningar

Har folk någonsin sagt till dig, "Det ligger i dina gener"? De talade förmodligen om en fysisk egenskap, personlighetsdrag, eller talang som du delar med andra i din familj.

Vi vet att gener spelar en viktig roll för att forma hur vi ser ut och agerar och även om vi blir sjuka. Nu försöker forskare använda den kunskapen på spännande nya sätt, som att behandla hälsoproblem.

Vad är en gen?

För att förstå hur gener arbete, låt oss granska några grunder i biologin. De flesta levande organismer består av celler som innehåller ett ämne som kallas deoxyribonukleinsyra (uttalas:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) syra (DNA).

DNA innehåller fyra kemikalier (adenin, tymin, cytosin, och guanin - kallad A, T, C, och G för kort) som är sträckta i mönster på extremt tunna, lindade trådar i cellen. Hur tunn? Celler är små - osynliga för blotta ögat - och varje cell i din kropp innehåller cirka 6 fot DNA -tråd, för totalt cirka 3 miljarder miles av DNA inuti dig!

Så var kommer gener in? Gener är gjorda av DNA, och olika mönster av A, T, G, och C -kod för instruktionerna för att göra saker som din kropp behöver fungera (som enzymerna för att smälta mat eller pigmentet som ger dina ögon deras färg). När dina celler dupliceras, de överför denna genetiska information till de nya cellerna.

DNA lindas samman för att bilda strukturer som kallas kromosomer . De flesta celler i människokroppen har 23 par kromosomer, totalt 46. Individuella spermier och äggceller, dock, har bara 23 oparade kromosomer. Du fick hälften av dina kromosomer från din mammas ägg och den andra hälften från din fars spermier. Ett manligt barn får en X -kromosom från sin mor och en Y -kromosom från sin far; honor får en X -kromosom från varje förälder.

Gener är sektioner eller segment av DNA som transporteras på kromosomerna och bestämmer specifika mänskliga egenskaper, som höjd eller hårfärg. Eftersom du har ett par av varje kromosom, du har två kopior av varje gen (förutom några av generna på X- och Y -kromosomerna hos pojkar, för pojkar har bara en av varje).

Vissa egenskaper kommer från en enda gen, medan andra kommer från genkombinationer. Eftersom varje person har cirka 25, 000 olika gener, det finns ett nästan oändligt antal möjliga kombinationer!

Sida 1

Gener och ärftlighet

Ärftlighet är överföring av gener från en generation till nästa. Du ärver dina föräldrars gener. Ärftlighet hjälper dig att göra dig till den du är idag:kort eller lång, med svart hår eller blont, med bruna ögon eller blå.

Kan dina gener avgöra om du kommer att vara en rak student eller en bra idrottsman? Ärftlighet spelar en viktig roll, men din miljö (inklusive saker som maten du äter och de människor du interagerar med) påverkar också dina förmågor och intressen.

En person kan ha förändringar (eller mutationer) i en gen som kan orsaka många problem för dem. Ibland orsakar förändringar små skillnader, som hårfärg. Andra förändringar i gener kan orsaka hälsoproblem.

Mutationer i en gen hamnar vanligtvis i att just den genkopian inte gör sitt jobb som den normalt borde. Eftersom vi har två kopior av varje gen, vanligtvis finns det fortfarande en "normal" arbetskopia av genen. I dessa fall, vanligtvis händer inget utöver det vanliga eftersom kroppen fortfarande kan utföra de jobb den behöver göra. Detta är ett exempel på en autosomal recessiv egenskap .

För att någon ska ha en recessiv sjukdom eller egenskap, personen måste ha en genmutation i både kopior av genparet, orsakar att kroppen inte har arbetskopior av just den genen.

Gener kan vara antingen dominerande eller recessiv . Dominanta gener visar sin effekt även om det bara finns en mutation i en kopia av det genparet; den enda mutationen "dominerar" den normala säkerhetskopian av genen, och egenskapen visar sig.

En person kan födas med genmutationer, eller de kan hända under en livstid. Mutationer kan uppstå när cellerna åldras eller har utsatts för vissa kemikalier eller strålning. Lyckligtvis, celler känner vanligtvis igen dessa typer av mutationer och reparerar dem själva. Andra tider, dock, de kan orsaka sjukdomar, som vissa typer av cancer.

Om genmutationen finns i ägg eller spermier, barn kan ärva genmutationen från sina föräldrar. När mutationen finns i varje cell i kroppen (vilket betyder att ett barn föddes med den), kroppen kan inte "reparera" genförändringen.

sida 2

Vad är genetiska störningar?

Forskare har identifierat mer än 4, 000 sjukdomar som orsakas av mutationer. Men att ha en genetisk mutation som kan orsaka en sjukdom eller ett tillstånd betyder inte alltid att en person faktiskt kommer att utveckla den sjukdomen eller tillståndet.

I genomsnitt, människor bär förmodligen från 5 till 10 gener med mutationer i var och en av sina celler. Problem uppstår när den specifika genen är dominant eller när en mutation finns i båda kopiorna av ett recessivt genpar. Problem kan också uppstå när flera variantgener interagerar med varandra - eller med miljön - för att öka mottagligheten för sjukdomar.

Om en person har en förändring av en dominerande gen som är associerad med ett visst tillstånd, han eller hon brukar ha drag av det tillståndet. Och, var och en av personens barn har en 1 i 2 (50%) chans att ärva genen och utveckla samma funktioner. Sjukdomar och tillstånd som orsakas av en dominerande gen inkluderar achondroplasi (uttalas:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, en form av dvärgväxt), Marfans syndrom (en bindvävssjukdom), och Huntingtons sjukdom (en degenerativ sjukdom i nervsystemet).

Människor som har en förändring i bara en kopia av en recessiv gen kallas "bärare". De brukar inte ha sjukdomen eftersom de har en normal genkopia av det paret som kan göra jobbet. När två bärare får ett barn tillsammans, dock, barnet har en i 4 (25%) chans att få en gen med en mutation från båda föräldrarna, vilket skulle leda till att barnet fick sjukdomen. Cystisk fibros (en lungsjukdom), sicklecellanemi (en blodsjukdom), och Tay-Sachs sjukdom (som orsakar problem med nervsystemet) orsakas av recessiva mutationer från båda föräldrarna som kommer ihop i ett barn.

Med recessiva genmutationer på X -kromosomen, vanligtvis kan bara killar utveckla sjukdomen eftersom de bara har en X -kromosom. Tjejer har två X-kromosomer-eftersom de har en säkerhetskopia av en annan X-kromosom, de visar inte alltid funktioner i X-länkade förhållanden. Dessa inkluderar blödningsstörningen hemofili (uttalas:hee-muh-FIL-ee-uh) och färgblindhet.

Ibland när ett ägg och spermier förenas, den nya cellen får för många eller för få kromosomer, som kan orsaka problem för barnet. Till exempel, de flesta barn födda med har ett extra kromosom nummer 21.

I vissa fall, människor som är oroliga för att de kan bära vissa variantgener kan ha genetiska tester så att de kan lära sig sina barns chanser att ärva en sjukdom. Gravida kvinnor kan också göra tester för att se om fostret de bär kan ha vissa genetiska sjukdomar. Genetisk testning innebär vanligtvis att ta ett prov av någons blod, hud, eller fostervatten och kontrollera om det finns genetiska förändringar.

sida 3

Ändra gener

Ibland ändrar forskare gener med avsikt. Under många år, forskare har förändrat generna i växter för att producera andra växter med speciella egenskaper, såsom ett ökat motstånd mot sjukdomar och skadedjur eller förmågan att växa i svåra miljöer. Vi kallar detta genteknik .

Genterapi är ett lovande nytt område inom medicinsk forskning. I genterapi, forskare försöker tillhandahålla kopior av friska gener till celler med variant eller saknade gener så att de "goda" generna tar över. Virus används ofta för att transportera de friska generna in i målcellerna eftersom många virus kan sätta in sitt eget DNA i riktade celler.

Men det finns problem med genterapi. Forskare vet fortfarande inte riktigt vad varje gen i människokroppen gör. Stora vetenskapliga insatser som The Human Genome Project och relaterade projekt har slutfört en karta över hela det mänskliga genomet (allt genetiskt material på en levande varas kromosomer), men det kommer att ta många fler år att ta reda på vad varje gen gör och hur de interagerar med varandra. För de flesta sjukdomar, forskare vet inte om och hur gener spelar en roll. Plus, det finns stora svårigheter att sätta in de normala generna i rätt celler utan att orsaka problem för resten av kroppen.

Det finns också farhågor om att människor kan försöka byta gener av etiskt oroande skäl, som att göra smartare eller mer atletiska barn. Ingen vet vad de långsiktiga effekterna av den typen av förändring skulle vara.

Fortfarande, för många människor som har genetiska sjukdomar, genterapi har hoppet om att de - eller deras barn - kommer att kunna leva bättre, friskare liv.