• Spädbarn
• Bygga en familj
• Barn
• Föräldraskap – allmänt
• Nyfödda
• Tonåringar
• Småbarn
• Graviditet

Sandifers syndrom:orsaker, symtom, behandling

Sandifers syndrom är ett sällsynt gastroesofagealt tillstånd som upplevs av spädbarn och småbarn. Även om dess symtom – som kan inkludera plötsliga ryckande rörelser som liknar ett anfall – kan vara alarmerande till en början, är det tack och lov något som kan hanteras med rätt behandling och omsorg.

Prognosen för barn är god, vilket ofta kommer som en lättnad för oroliga föräldrar.

Här är vad du behöver veta om syndromet, inklusive symtom, diagnos och hur man behandlar det.

Vad är Sandifers syndrom?

Sandifers syndrom är en sällsynt sjukdom som framför allt upplevs av barn. Syndromet namngavs första gången 1964 och forskning bedrivs fortfarande för att lära sig mer om vad det är och hur det påverkar barn.

Sandifers syndrom anses ofta vara en komplikation av gastroesofageal reflux och ibland hiatalbråck. Dess symtom uppträder dock vanligtvis som neurologiska, med torticollis (onormal position av huvudet och nacken), ryggradens välvning och dystoniska rörelser (ofrivilliga muskelrörelser) som de mest framträdande egenskaperna.

Enligt informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) är förekomsten av Sandifers syndrom okänd för närvarande och upplevs oftast av spädbarn och småbarn.

Sandifers syndrom Symtom

Sandifers syndroms huvudsymptom involverar vridningar och ryckiga rörelser i rygg, nacke och extremiteter. Dessa rörelser kan komma plötsligt, överraska föräldrar och få dem att känna sig chockade och rädda.

Dessa plötsliga rörelseepisoder kan pågå i några minuter - 1-3 minuter, enligt Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - och kan inträffa upp till 10 gånger per dag. För det mesta sker dessa rörelser efter att barnet äter och refluxsymtom utlöses.

Symtomen kan vara olika från barn till barn och från en episod till en annan, men symptomen kan inkludera:

Vanligaste symptomen

• Onormala huvudrörelser
• Torticollis-symtom
• Onormal hållning, inklusive ryggbåge
• Ofrivilliga muskelsammandragningar
• Gastroesofageal reflux
• Onormala ögonrörelser

Mindre vanliga symtom

• Kräkningar
• Haematemesis (kräkningar av blod)
• Dåliga matningssymtom
• Järnbristanemi
• Utvecklingsförseningar
• Tillväxtförseningar
• Irritabilitet

Orsaker

Även om symtomen på Sandifers syndrom kan se neurologiska ut och till och med likna anfallssymtom, orsakas dess symtom som svar på underliggande gastrointestinala besvär som spädbarn och småbarn ofta upplever, särskilt reflux.

"De dystoniska rörelserna är tydligt förknippade med gastro-esofageal reflux men den patofysiologiska mekanismen är inte tydligt förstådd", förklarar Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).

Varför de specifika symptomen på Sandifers syndrom uppträder som de gör forskas fortfarande på, men vissa studier har visat att de ryckiga rörelserna och symtomen på ryggen är barnets sätt att hantera smärtan som orsakas av reflux.

"Flera studier har visat att den dystoniska ställningen är en patologisk reflex som utlöses som svar på buksmärta orsakad av gastroesofageal reflux och esofagit," förklarar Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). "Även om motstridiga resultat har erhållits, har vissa författare föreslagit att den dystoniska hållningen ger lindring från buksmärtor."

Diagnos av Sandifers syndrom

Även om Sandifers syndrom i sig är behandlingsbart och har en god prognos, kan dess symtom likna andra, allvarligare tillstånd, och därför är det viktigt att du får en korrekt diagnos om ditt barn uppvisar symtom.

Sandifers syndrom är ofta feldiagnostiserat, tyvärr, med infantila spasmer, epilepsi eller paroxysmal dystoni som några av de vanligaste feldiagnoserna.

Om du misstänker att ditt barn kan ha Sandifers syndrom bör du tala med din barnläkare, som kan hänvisa dig till en specialist, till exempel en pediatrisk gastroenterolog. De kan också skicka dig till en pediatrisk neurolog för att utesluta tillstånd som epilepsi.

Att få en korrekt diagnos för Sandifers syndrom kommer sannolikt att kännas som en lättnad, och att ta itu med sjukdomen så tidigt som möjligt är viktigt så att ditt barn kan få lindring från sina besvärande symtom.

Behandling

Behandlingar för Sandifers syndrom innebär vanligtvis behandling av den underliggande orsaken till symtomen:gastroesofageal reflux. Dessa behandlingar kan involvera matning och livsstilsförändringar, mediciner och i sällsynta fall kirurgi. Din läkare kommer att beskriva dina alternativ och hjälper dig att utveckla en vårdplan för ditt barn.

Academy of American Pediatrics (AAP) har några användbara tips för att hantera gastroesofageal reflux.

Ändringar av matning för spädbarn

• Håll din bebis upprätt efter matning
• Rapa ditt barn ofta
• Överväg mindre, tätare måltider så att ditt barn har lättare att smälta

Ändringar av matning för småbarn eller barn

• Minska fet eller stekt mat
• Överväg att undvika refluxutlösare, som pepparmynta, koffein eller tomatsåser
• Vissa astmamediciner kan öka refluxsymtomen; prata med din läkare om att byta medicin

Mediciner

Om dessa metoder inte hjälper till att minska symtomen kan din läkare rekommendera mediciner som verkar för att minska refluxsymtom genom att minska eller neutralisera syrahalten i ditt barns mage.

Beroende på ditt barns behov och ålder kan dessa inkludera mediciner som antacida, histamin-2-receptorantagonister och protonpumpshämmare (PPI).

Kirurgi

I mycket sällsynta fall kan ditt barn behöva opereras för reflux i samband med Sandifers syndrom.

Det vanligaste kirurgiska ingreppet som används för spädbarn och småbarn är det så kallade kirurgiska ingreppet fundoplication, där den övre delen av magsäcken lindas runt matstrupen, vilket minskar risken för att maten ska blåsa upp ur magsäcken.

Ett ord från Verywell

Om du är förälder till ett barn som uppvisar oroande hälsosymtom, som de som är förenliga med Sandifers syndrom, är det naturligt att du känner dig mycket orolig och kanske till och med panikslagen. Det är viktigt att du inte själv ställer diagnosen Sandifers syndrom och att när du väl har fått en korrekt diagnos följer du din läkares rekommendationer noggrant.

Men även om det är stressigt och symtomen kan se mycket oroande ut från utsidan, är Sandifer-symtom vanligtvis mycket behandlingsbara och försvinner vanligtvis snabbt när ett barns gastroesofageala reflux åtgärdas korrekt.

Tänk på att när du väl har ditt barns diagnos i handen och du känner dig säker på att dessa symtom kommer att försvinna med rätt behandling, kan du fortfarande ha många frågor och bekymmer, särskilt om de mest oroande symptomen inte försvinner direkt. Kom ihåg att din läkare och ditt medicinska team finns där för att svara på dina frågor, och du bör inte tveka att kontakta.