Kaj jeFISH testiranje za nosečnico ?
FISH ali fluorescenčne hibridizacije in situ , daje raziskovalcem način preslikati genetski material v celicah telesa , ki jim omogoča, da pogled na specifičnih genov ali kose genskega materiala , po National Human Genome Research Institute . Poznavanje lokacije posameznih genov je pomembno za razumevanje število kromosomskih nenormalnosti in genskih mutacij . Kot rezultat , lahko FISH biti koristen prenatalni presejalni orodje za pomoč pri odkrivanju kromosomskih pogoje ali genetskih bolezni , pri nerojenih otrocih .
Analiziranje celice
Pri opravljanju testa FISH , medicinski raziskovalci analizirajo celice iz amnijske vzorci tekočine . So začeli z označevanjem , kar so se nanašajo na kot FISH sond ali samega DNA , s posebno barvo fluorescentnim barvilom . Ker DNA sestavljena iz dveh delov molekul , ki se vežejo na drugega, sonde pa vežejo na komplementarne verige DNK , ki označuje lokacijo gena na kromosomu . Test lahko tudi pomagajo ugotoviti, če imazarodek pravilno število kromosomov ali manjka genskega materiala .
Zaznavanje kromosomskimi anomalijami
FISH odkrije nepravilnosti v številu kromosomov X , Y , 13 , 18 in 21. Zdravniki odredi preizkus pomagali določiti Downovim sindromom , Turnerjev sindrom , Klinefelterjev sindrom in triploidnosti , kromosomsko nenormalnost , v katerizigota -celica nastane, ko jejajce oplojeno - prejme tri namesto dve kopiji kromosoma . Saj ne more zaznati nepravilnosti , ki vključujejo , razen X, Y , 13, 18 in 21. kromosoma , FISH ni uporabna za ugotavljanje nepravilnosti ali Mozaicizem strukturne kromosomske , je stanje, ko nekatere telesne celice imajo različno število kromosomov , opozarja Quest Diagnostics .
upoštevanju dejavnikov,
FISH in prenatalna analizo kromosoma so testi na voljo , koženska zanosi po starosti 35 , če jeznano, družinski anamnezi kromosomskih nepravilnosti ali če nenormalni rezultati ultrazvok ali drugih predporodne zasloni kažejo Downovim sindromom . Čeprav so otroci podedujejo nekatere kromosomske motnje , veliko naključno pojavljajo . Kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo najrazličnejše okvare duševnih in telesnih rodnosti , glede na marec centov . Težave prišlo, ko celice prenašali napačno število kromosomov vsakič, ko celične delitve in ponovitev DNK.
Getting nejasni rezultati
Rezultati RIBE , so na splošno skladni z rutinskimi rezultatov citogenetski analize , temveč v nekaterih primerih so rezultati lahko lažno pozitiven ali ni dokončen . Zato ,American College of Medical Genetics priporoča, da zdravniki ne bi smeli zanašati zgolj na podlagi ugotovitev analize FISH . Čeprav se lahko izvajalci zdravstvenih odredi preizkus posamično , je potrebno pred rojstvom analizo kromosoma za potrditev rezultatov .
-
Mnogi od nas so odraščali v nestrpnem pričakovanju prazničnega časa – darila, okraski, okusna hrana, prosti čas v šoli in topli občutki družinske povezanosti. Ko smo postali starši, naj bi bilo deljenje teh stvari z našimi otroki prav tako čarobno. V -
Ni skrivnost, da se mnogi starši počutijo izgorele. Zdi se, da si mame in očetje med delovnimi, šolskimi in domačimi zahtevami nikoli ne morejo oddahniti, a nova študija v 42 državah kaže, da bi izgorelost staršev lahko povzročila več kot le vsakodne -
Gledate, kako vaš otrok veselo odvija komplet za pripravo sluzi na svoj rojstni dan, ko se spominjate velike sluzaste nesreče leta 2018, po kateri si preproga še vedno ni opomogla. Ali pa morda vaša družina misli, da je smešno podariti otrokom toliko
