• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Preverjanje novorojenčkov za vašega otroka

Kaj je preverjanje novorojenčkov?

Ko je vaš otrok star 1 do 2 dni, ima nekatere posebne teste, imenovana preverjanje novorojenčkov. Preverjanje novorojenčkov preverja otroka za resne, a redke in večinoma zdravljive zdravstvene stanja pri rojstvu. Vključuje preverjanje krvi, sluha in srca.

Vaš otrok se lahko rodi z zdravstvenim stanjem, a morda ne pokaže nobenih znakov težave na začetku. Če je zdravstveno stanje odkrito zgodaj s preverjanjem novorojenčkov, se pogosto lahko zdraví. Zgodnje zdravljenje je pomembno, ker lahko pomaga preprečiti resnejše zdravstvene težave za vašega otroka.

Vsi otroci v ZDA opravijo preverjanje novorojenčkov. Leto preveri približno 4 milijonov otrok.

Kdaj se izvaja preverjanje novorojenčkov?

Vaš otrok opravlja preverjanje novorojenčkov, preden zapusti bolnišnico po rojstvu, ko je star 1 do 2 dni. Če vaš otrok ni rojen v bolnišnici, pogovorite se z zagotoviteljem o preverjanju novorojenčkov pri starosti 1 do 2 dni. Nekatere države zahtevajo, da otroci znova opravijo preverjanje novorojenčkov približno 1 do 2 tedna kasneje.

Kako poteka preverjanje novorojenčkov?

Preverjanje novorojenčkov ima tri dele:

1. Krvni test. Večina preverjanja novorojenčkov se izvaja s krvnim testom za preverjanje redkih, a resnih zdravstvenih stanj. Zdravstveni zagotovitelj bodne peto vašega otroka, da dobi nekaj kapljic krvi. Zbere kri na poseben papir in jo pošlje v laboratorij za testiranje. Rezultati krvnega testa so običajno pripravljeni, ko je vaš otrok star 5 do 7 dni. Za več informacij o časovnih okvirjih za pošiljanje vzorcev krvi v laboratorij in pridobivanje rezultatov, vprašajte zagotovitelja vašega otroka ali bolnišnično osebje.
2. Preverjanje sluha. Ta test preverja za slušno poškodbo. Pri tem testu zagotovitelj vstavi majhne slušalke v ušesa vašega otroka in uporabi specializirane računalnike za preverjanje, kako vaš otrok odziva na zvok.
3. Preverjanje srca. Ta test se uporablja za preverjanje otrok za skupino srčnih stanj, imenovanih kritični vrojeni srčni defekti (tudi kritični CHDs ali CCHDs). Uporabi preprost test, imenovan pulzoksimetrija. Pulzoksimetrija preverja količino kisika v krvi vašega otroka z uporabo pulzoksimetra in senzorjev, postavljenih na kožo vašega otroka.

Kaj, če rezultati preverjanja novorojenčkov niso normalni?

Večina rezultatov preverjanja novorojenčkov je normalna. Če rezultati preverjanja vašega otroka niso normalni, to lahko preprosto pomeni, da potrebuje več testov. Zagotovitelj vašega otroka nato priporoča drug vrsto testa, imenovan diagnostični test, da ugotovi, ali obstaja zdravstveno stanje. Če so rezultati diagnostičnega testa normalni, ni treba več testiranja. Če rezultati diagnostičnega testa niso normalni, vas vaš zagotovitelj lahko vodiči o nadaljnjih korakih za vašega otroka.

Če en od vaših otrok ima zdravstveno stanje, ali bo ga imel tudi drug?

Mnogo zdravstvenih stanj, odkritih s preverjanjem novorojenčkov, je dednih. Dedno pomeni nešto, kar se prenaša od starša k otroku skozi gene. Geni so del celic vašega telesa, ki shranjujejo navodila za to, kako raste in deluje vaše telo.

Ko en otrok v družini ima dedno zdravstveno stanje, je verjetnost, da bo brat ali sestra imela isto stanje, višja, kot če noben otrok v družini nima tega stanja.

Če imate otroka z zdravstvenim stanjem in želite imeti še enega otroka, se posvetujte z zdravstvenim zagotoviteljem ali genetskim svetovalcem. Genetski svetovalec je oseba, usposobljena, da vam pomaga razumeti gene, vrojene okvare in druge medicinske stanja, ki se pojavljajo v družinah, in kako vplivajo na vaše zdravje in zdravje vašega otroka.

Včasih slušna poškodba ni dedna. Na primer, jo lahko povzroči infekcija med nosečnostjo. V tem primeru se običajno ne ponovi v drugi nosečnosti.

Kakšna zdravstvena stanja preverja preverjanje novorojenčkov?

Vsaka država zahteva različne teste, zato vprašajte zdravstvenega zagotovitelja vašega otroka, katere teste bo vaš otrok imel. Tudi lahko obiščete babysfirsttest.org, da ugotovite, za katere stanja vaša država testira.

March of Dimes sodeluje z državami, da zagotovi, da testirajo otroke za zdravstvena stanja, priporočena od Oddelek za zdravje in človekove storitve (tudi HHS). Seznam zdravstvenih stanj, priporočenih s strani HHS, se imenuje RUSP ali Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes bi želel, da bi bili vsi otroci v vseh državah preverjeni za vsaj 35 zdravstvenih stanj. Mnogo od teh zdravstvenih stanj se lahko zdraví, če so odkrita zgodaj. Zdravstvena stanja so razdeljena v šest skupin:

1. Motnje metabolizma organskih kislin. Metabolizem je, kako dobro in hitro vaše telo obdela to, kar jejte in pijete. Otroci z motnjami metabolizma organskih kislin ne razgradijo hrane pravilno, kar povzroči, da se snovi, imenovane organske kisline, nahajajo v telesu.
   • Propionska acidemija (PROP)
   • Metilmalonska acidemija (metilmalonil-CoA mutaza defekt) (MUT)
   • Metilmalonska acidemija (kobalaminski motnji) Cbl A, B
   • Izovalerijska acidemija (IVA)
   • 3-metilkrotonil-CoA karboksilaza defekt (3-MCC)
   • 3-hidroksi-3-metilglutarinska acidurija (HMG)
   • Holokarboksilaza sintaza defekt (MCD)
   • Beta-ketotiolaza defekt (BKT)
   • Glutarinska acidemija tip 1 (GA-1)
2. Motnje oksidacije maščobnih kislin. Med travanjem telo razgradi maščobe v maščobne kisline za energijo. Otroku s problemi oksidacije maščobnih kislin ne more spremeniti maščob v energijo pravilno.
   • Karnitin uporaben defekt / karnitin transportni defekt (CUD)
   • Srednje-verižni acyl-CoA dehidrogenaza defekt (MCAD)
   • Zelo dolgoverižni acyl-CoA dehidrogenaza defekt (VLCAD)
   • Dolgoverižni L-3 hidroksiacyl-CoA dehidrogenaza defekt (LCHAD)
   • Trifunkcijski beljakovinski defekt (TFP)
3. Motnje metabolizma aminokislin. Otroci s temi problemi ne morejo pravilno obdelati določenih aminokislin v telesu. Aminokisline pomagajo graditi beljakovine v vašem telesu.
   • Argininosukcininska acidurija (ASA)
   • Citrulinskemija tip 1 (CIT)
   • Javhova sladkorna bolezen (MSUD)
   • Homocistinurija (HCY)
   • Klasična fenilketonurija (PKU)
   • Tirozinemija tip I (TYR I)
4. Endokrine motnje. Te težave vplivajo na žleze, ki proizvajajo hormone. Hormoni so kemikalije, ki jih telo proizve. Hormoni pomagajo pri mnogih procesih v telesu, kot so rast in razvoj.
   • Primarni vrojeni hipotiroidizem (CH)
   • Vrojena adrenalska hiperplazija (CAH)
5. Hemoglobin motnje. Te težave vplivajo na rdeče krvne celice. Rdeče krvne celice prenašajo kisik v ostale dele telesa.
   • S,S bolezen (sickle cell anemia) (Hb SS)
   • S, beta-talazemija (Hb S/ßTh)
   • S, C bolezen (Hb S/C)
6. Druge motnje
   • Biotinidaza defekt (BIOT)
   • Kritični vrojeni srčni defekt (CCHD)
   • Cistična fibroza (CF)
   • Klasična galaktozemija (GALT)
   • Glikogen shranjevalna bolezen tip II (Pompejeva bolezen) (POMPE)
   • Slušna poškodba (HEAR)
   • Huda kombinirana imunodeficitnost (SCID)
   • Mukopolisaharidoza tip 1 (MPS I)
   • X-povezana adrenoleukodistrofija
   • Šišmična mišična atrofija zaradi homozigotnega izbrisa egzona 7 v SMN1

Več informacij

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Zadnji pregled: julij 2020