Ali lahko tretji sestrini imajo zdrav otroka? (Da – tveganje je zelo nizko)

Ali lahko tretji sestrini imajo zdrav otroka? (Da – tveganje je zelo nizko)

Tretji sestrini delita prababico. Njihova genetska prekrivalnost je ~0,78% (primerjajte z 50% za brat/sestro, 12,5% za prva sestrini). Tveganje za avtomosomalno recesivne motnje pri njih otrocih je le malce nad populacijskim osnovnim nivojem (~2–3% vs. 2–3% splošno).

Zakaj je tveganje minimalno

  • Recesivni stanja zahtevajo dve kopiji redke variante. Tretji sestrini sta maloverjetno, da nista nosilca iste.
  • Večina hudih recesivnih bolezni je zelo redka (frekvenca nosilcev <1%).
  • Ni povečanega tveganja za hromozomske anomalije (Downov sindrom, itd.) ali kompleksne lastnosti.

Kdaj je genetsko svetovanje še vedno pametno

  • Znana družinska zgodovina recesivne motnje (npr. Tay-Sachs, cystic fibrosis, sickle cell).
  • Pripadnost ustanoviteljski populaciji z visokimi stopnjami nosilcev (Aškenazi Judje, Franco-Kanadci, Kajuni, itd.).
  • Sorodnost v nedavnih generacijah (bližje kot tretji sestrini).
  • Prejšnji otrok z genetsko motnjo.
  • Napredovala materinska/očetovska starost.

Kar svetovanje ponuja

  • Panel preiskave nosilcev (stotine stanj).
  • Kvantifikacija tveganja za vašo specifično rodoslovje.
  • Reproduktivne opcije (PGD, prenatalna diagnostika, darovalčevi gameti).
  • Mir duha – ali izvedljive informacije.

Zaključek

Za vecino tretjih sestrinskih parov je genetsko tveganje zanemarljivo. A če je kaka družinska zgodovina ali zastava dediščine, genetski svetovalec spremeni "verjetno v redu" v "točno vemo". Enokratni obisk z vsinsko vrednostjo.

  • Kako enostaven brivec lahko olajša porodne boli
    Obstaja vse možne teorije o obvladovanju porodnih bolov, ampak kaj, če je rešitev v nečem tako preprostem kot imeti brivec v porodni sobi? Dule iz Fox Valley Birth and Baby v Appletonu, Wisconsin, so nedavno delili trik, ki je skoraj preprost za verj
  • 13 zdravih tort za rojstni dan, ki jih bodo vsi oboževali
    Ali organizirate pestro zabavo za prvi rojstni dan otroka ali pa slavi v manjšem krogu prijateljev, ena stvar ostaja enaka: torta je ključna. In to v redu, saj se ne vsak dan privoščimo takšno sladico! Vendarle, ker je rojstni dan dan za uživanje, to
  • Video o dojenju in stiku koža s kožo
    Ali ste vedeli, da stik koža s kožo takoj po rojstvu ne samo pomaga, da se otrok dobro priklopi na prsi, ampak tudi krepi otrokov imunski sistem? Glejte to video, da se naučite več o pomembnosti stika koža s kožo ali preberite naš članek o prvih ura