Deficit rastového hormónu: Keď 20-ročný vyzerá ako dieťa

Ochorenie je Deficit rastového hormónu (GHD), často z hypofyzárnej dysfunkcie (hypopituitarizmus). Historicky volané „hypofyzárny zmrzlík“ – termín sa dnes vyhýba.

Mechanizmus

Predná hypofýza nesekreťuje dostatočne GH → nízký IGF-1 → zlyhanie lineárneho rastu, oneskorená puberta, detské tvárske rysy, vysoký hlas, zvýšená adipozita, znižená svalová hmotnosť.

Diagnostika

  • Auxológia: výška <-2 SD, rýchlosť rastu <25. percentil.
  • Stimulačné testy (arginín, klonidín, glukagón) – vrchol GH <10 ng/mL (deti) alebo <3 ng/mL (dospelí).
  • MRI hypofýzy na vylúčenie nádoru, vrodených anomálií.

Liečba

Recombinantný GH (somatropín) dennú SC injekcie. Deti: kým sa nezrastia rastové črevá. Dospelí: doživotne ak je kvalita života zhoršená (telo zloženie, lipidy, kosti, energia). Monitorovať glukózu, lipidy, IGF-1.

Iné príčiny proporcionálneho nízkeho rastu

  • Turnerov syndróm (45,X) – SHOX haploinsuficiencia.
  • Noonanov syndróm (RASopatia).
  • Primárny IGF-1 deficit (mutácia GH receptora – Laronov syndróm).
  • Chronická malnutrícia, glucocorticoid excess, hypotyreoza.

Každý dospelý s detskými proporciami a bez puberty zaslúži endokrinologické vyšetrenie. Liečba transformuje kvalitu života.

Previous:

Next:

  • Mamin trik s nalepkami na zeleninu mámil rozumy
    Mamin trik s nalepkami na zeleninu mámil rozumy
    Výberivé jedenie je bežnou prekážkou pre väčšinu rodičov malých detí. Mnoho detí sa nechce pokúšať o nový jedlo, alebo preferujú typické detské jedlá, ako sú kuracie nugety a makarony, namiesto zdravých možností, ktoré im rodičia snažia podať. Mamma
  • Ako skutočne používam svoj dojčiaci vankúš
    Ako skutočne používam svoj dojčiaci vankúš
    Ako väčšina nových mám som bola istá, že dojčiaci vankúš je povinné vybavenie na vychovanie dieťaťa a tak som ho verne zapsala do zoznamu, keď prišiel čas. Hoci som určite využila dojčiaci vankúš na dojčenie dieťaťa, zistila som, že je to skutočne vi
  • Gaslighting rodičia – 37 príkladov, znakov a ako sa im postaviť
    Gaslighting rodičia – 37 príkladov, znakov a ako sa im postaviť
    Znaky | 37 príkladov gaslighting rodičov | Dopady na dieťa | Je gaslighting zneužívanie | Ako sa vysporiadať Čo je gaslighting rodič Gaslighting je forma psychologického zneužívania zahŕňajúcą opakované pokusy ovplyvniť niekoho, aby pochyboval o vlas