• Bábätká
• Založenie rodiny
• Deti
• Rodičovstvo – všeobecne
• Novorodenci
• Dospievajúci
• Batoľatá
• Tehotenstvo

Novorodené screeningové testy pre vaše dieťa

Čo je novorodené screening?

Keď je vaše dieťa 1 až 2 dni staré, prejde niekoľko špeciálnych testov zvaných novorodené screening. Novorodené screening skontroluje u novorodeného vážne, ale vzácne a prevažne liečiteľné zdravotné stavy pri narodení. Zahrňuje krvný, sluchový a srdcový screening.

Vaše dieťa môže byť narodené s zdravotným stavom, ale nemusí ukazovať žiadne znaky problému na začiatku. Ak je zdravotný stav nájdený skoro screeningom, často sa dá liečiť. Skore liečba je dôležitá, pretože môže pomôcť predchádzať väčším zdravotným problémom pre vaše dieťa.

Všetci novorodení v USA prechádzajú novorodeným screeningom. O 4 miliónov nemocničiek je screenovaných každoroč.

Kedy sa robí novorodené screening?

Vaše dieťa prejde novorodeným screeningom pred odchodom z nemocnice po porode, keď je 1 až 2 dni staré. Ak sa vaše dieťa nenarodilo v nemocnici, porozprávať sa s jej lekárom o screeningu vo veku 1 až 2 dní. Niektoré štáty vyžadujú, aby nemocničky prešli screeningom znova cca 1 až 2 týždne neskôr.

Ako prebieha novorodené screening?

Novorodené screening má tri časti:

1. Krvný test. Väčšina novorodeného screeningu sa robí krvným testom na kontrolu vzácnych, ale vážnych zdravotných stavov. Zdravotník skolne päťu vašej nemocničky, aby získal niekoľko kĺpiek krvi. Zberie krv na špeciálny papier a pošle ju do laboratória na testovanie. Výsledky krvného testu sú zvyčajne hotové k tomu, kedy je vaša nemocnička 5 až 7 dní stará. Pre viac informácií o časových rámecoch odoslania vzoriek do laboratória a prijatia výsledkov, opýtajte sa lekára vašej nemocničky alebo nemocničného personálu.
2. Sluchový screening. Tento test kontroluje sluchovú stratu. Pre tento test váš lekár vloží malé slúchadlá do uší vašej nemocničky a používa špeciálne počítače na overenie, ako vaša nemocnička reaguje na zvuk.
3. Srdcový screening. Tento test sa používa na screening detí na skupinu srdcových stavov zvaných kritické vrodené srdečné vady (tzv. kritické CHDs alebo CCHDs). Používa jednoduchý test zvaný pulzová oxymetria. Pulzová oxymetria kontroluje množstvo kyslíka v krvi vašej nemocničky pomocou stroja pulzového oxymetru a senzorov umiestnených na koži vašej nemocničky.

Čo ak výsledky novorodeného screeningu nie sú normálne?

Väčšina výsledkov novorodeného screeningu je normálnych. Ak výsledky screeningu vašej nemocničky nie sú normálne, to môže znamenať len, že potrebuje viac testov. Váš lekár potom odporučí iný typ testu, zvaný diagnostický test, aby zistil, či je zdravotný problém. Ak sú výsledky diagnostického testu normálne, nie je potrebné viac testov. Ak výsledky diagnostického testu nie sú normálne, váš lekár vás navedie o ďalších krokoch pre vaše dieťa.

Ak jedno z vašich detí má zdravotný stav, bude ho mať aj druhé?

Mnohé zdravotné stavy nájdené novorodeným screeningom sú dedičné. Dedičné znamená niečo, čo sa prenáša z rodiča na dieťa cez gény. Gény sú časť buňiek vášho tela, ktoré ukladajú inštrukcie pre to, ako vaše telo rastie a funguje.

Keď jedno dieťa v rodine má dedičný zdravotný stav, šanca, že brat alebo sestra bude mať rovnaký stav, je vyššia, ako keby žiadne dieťa v rodine nemalo stav.

Ak máte dieťa s zdravotným stavom a chcete mať ďalšie dieťa, porozprávať sa so svojím lekárom alebo genetickým poradcom. Genetický poradca je osoba vyškolená na to, aby vám pomohla porozumieť génom, vrodeným vadám a iným medicínskim stavom, ktoré sa vyskytujú v rodinách, a ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vašej nemocničky.

Niekedy sluchová strata nie je dedičná. Napríklad môže byť spôsobená infekciou počas tehotenstva. V tomto prípade sa zvyčajne neopakuje v inom tehotenstve.

Ktoré zdravotné stavy testuje novorodené screening?

Każdy štát vyžaduje rôzne testy, takže sa opýtajte lekára vašej nemocničky, ktoré testy vaša nemocnička prejde. Môžete takisto navštíviť babysfirsttest.org, aby ste zistili, aké stavy testuje váš štát.

March of Dimes spolupracuje so štátmi, aby zabezpečili, že testujú nemocničky pre zdravotné stavy odporúčané Ministerstvom zdravotníctva a sociálnych služieb (tzv. HHS). Zoznam zdravotných stavov odporúčaných HHS sa volá RUSP alebo Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes by chcel, aby všetky nemocničky vo všetkých štátoch boli screenované pre aspoň 35 zdravotných stavov. Mnohé z týchto stavov sa dajú liečiť, ak sú nájdené skoro. Zdravotné stavy sú rozdelené do šiestich skupín:

1. Poruchy metabolizmu organických kyselín. Metabolizmus je to, ako dobre a rýchlo vaše telo spracováva to, čo jete a pijete. Nemocničky s poruchami metabolizmu organických kyselín nerozkladajú jedlo správne, čo spôsobuje, že sa látky zvané organické kyseliny hromadia v tele.
   • Propiónová acidémia (PROP)
   • Methylmalonová acidémia (methylmalonyl-CoA mutase deficiency) (MUT)
   • Methylmalonová acidémia (kobalamínové poruchy) Cbl A, B
   • Izovalerová acidémia (IVA)
   • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (3-MCC)
   • 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria (HMG)
   • Holocarboxylase synthase deficiency (MCD)
   • Beta-ketothiolase deficiency (BKT)
   • Glutaric acidemia type 1 (GA-1)
2. Poruchy oxidačných mastných kyselín. Pri trávení telo rozkladá tuk na mastné kyseliny pre energiu. Nemocnička s problémami oxidačných mastných kyselín nedokáže správne meniť tuk na energiu.
   • Carnitine uptake defect/carnitine transport defect (CUD)
   • Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
   • Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCAD)
   • Long-chain L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
   • Trifunctional protein deficiency (TFP)
3. Poruchy metabolizmu aminokyselín. Nemocničky s týmito problémami nedokážu správne spracovať určité aminokyseliny v tele. Aminokyseliny pomáhajú budovať bielkoviny vo vašom tele.
   • Argininosuccinic aciduria (ASA)
   • Citrullinemia type 1 (CIT)
   • Maple syrup urine disease (MSUD)
   • Homocystinuria (HCY)
   • Classic phenylketonuria (PKU)
   • Tyrosinemia type I (TYR I)
4. Endokrinné poruchy. Tieto problémy ovplyvňujú žliazky, ktoré produkujú hormóny. Hormóny sú chemikálie vytvárané telom. Hormóny pomáhajú s mnohými procesmi v tele, ako rast a vývoj.
   • Primárna vrodená hypothyreóza (CH)
   • Vrodená adrenálna hyperplázia (CAH)
5. Hemoglobinopatie. Tieto problémy ovplyvňujú červené krvinky. Červené krvinky prenašajú kyslík do zvyšku tela.
   • S,S disease (sickle cell anemia) (Hb SS)
   • S, beta-thalassemia (Hb S/ßTh)
   • S, C disease (Hb S/C)
6. Iné poruchy
   • Biotinidase deficiency (BIOT)
   • Critical congenital heart disease (CCHD)
   • Cystic fibrosis (CF)
   • Classic galactosemia (GALT)
   • Glycogen storage disease type II (Pompe disease) (POMPE)
   • Hearing loss (HEAR)
   • Severe combined immunodeficiency (SCID)
   • Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS I)
   • X-linked adrenoleukodystrophy
   • Spinal muscular atrophy due to homozygous deletion of exon 7 in SMN1

Viac informácií

• National Newborn Screening and Genetics Resource Center
• Baby's First Test

Naposledy revidované: júl 2020