• Niemowlęta
• Zakładanie rodziny
• Dzieci
• Ogólne rodzicielstwo
• Noworodki
• Nastolatki
• Maluchy
• Ciąża

Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest mukowiscydoza (CF)?

Mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF) to choroba genetyczna powodująca wytwarzanie gęstego, lepkiego śluzu. Zaprzecza to dwóm głównym obszarom: płucom i układowi pokarmowemu.

Co dzieje się w mukowiscydozie?

Zdrowe płuca produkują rzadki, wodnisty śluz chroniący drogi oddechowe. Do jego produkcji potrzebny jest specjalny białko – przy CF jest ono wadliwe, co powoduje gęsty śluz zatykający płuca. Tworzy to idealne środowisko dla bakterii i infekcji.

Śluzotwórcze komórki wyściegają też układ pokarmowy: żołądek, jelita, wątrobę, trzustkę, narządy rozrodcze. Trzustka produkuje enzymy trawiące i hormony wchłaniające cukier. Gęsty śluz w trzustce utrudnia trawienie i wchłanianie witamin i składników odżywczych.

Przyczyny mukowiscydozy

CF to choroba dziedziczna – przekazywana od rodziców do dziecka. Dziecko rodzi się z nią. Rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu (po jednym od matki i ojca), by dziecko zachorowało. Przebieg może być łagodny lub ciężki.

Diagnoza

Choć choroba jest od urodzenia, nie zawsze wykrywa się ją od razu. Lekarze podejrzewają CF przy częstym kaszlu, nawracających infekcjach płucnych, dużych, puchniętych stolcach lub braku przyrostu wagi. Proste, bezbolesne badanie: test potu – dzieci z CF mają więcej soli w pocie.

Leczenie

Cel: czyste płuca bez infekcji i dobre odżywianie. Zespół: lekarze, pielęgniarki, dietetycy, fizjoterapeuci oddechowi. Ćwiczenia oddechowe i inhalacje rozrzedzają śluz. Higiena rąk, unikanie chorych, antybiotyki profilaktyczne. Czasem hospitalizacja. Nowsze leki przyspieszają wyzdrowienie.

Dzieci z CF spalam więcej kalorii (trudniejsze oddychanie), więc muszą jeść dużo. Problem: trzustka nie dostarcza enzymów do trawienia białka i tłuszczu – częste stolce, niedoodżywienie. Leki enzymatyczne, suplementy witamin, dieta wysokokaloryczna od dietetyka. Ćwiczenia wzmacniające płuca.

Życie z mukowiscydozą

Dzieci z CF muszą o sobie dbać, ale dzięki lepszemu leczeniu chodzą do szkoły i żyją normalnie. Badacze pracują nad lepszymi terapiami i nadzieją na w pełni skuteczne leczenie.