• Babyer
• Familiedannelse
• Barn
• Generelt foreldreskap
• Nyfødte
• Tenåringer
• Småbarn
• Graviditet

Hva er kortikalt dysplasi? Årsaker, diagnostikk og behandling

Før barn fødes, organiserer seg utviklende nevroner (altså hjerneceller) i lag for å danne storhjerneskallen (cerebral cortex), den yterste delen av hjernen.

Men hos noen barn klarer hjerneceller å organisere seg på den måten de genetisk skal. Når dette skjer, danne ikke storhjerneskallen seg riktig. Denne tilstanden kalles kortikalt dysplasi og er forbundet med anfall, epilepsi, og utviklingsforsinkelser.

Fordi nevronene ikke klarte å vandre inn i sin riktige formasjon, er hjernetilkoblingen endret i spesifikke kretser i hjernen som fører til nedsatt funksjon. I stedet sender hjernesignaler sendt gjennom nevroner feil signaler.

I anledning vil større enn normale nevroner utvikle seg i visse områder av hjernen som påvirker utviklingen av kortikale synaptiske tilknytninger.

Kortikalt dysplasi tilhører en større familie av lidelser kjent som malformasjoner av kortikal utvikling. Det er et spekter av uro i utviklingen av cortex som forårsaker epilepsi hos barn.

Denne artikkelen utforsker årsaker, diagnostikk, typer av kortikalt dysplasi, og detaljerer behandlingsalternativer.

Fokalt kortikalt dysplasi

Den mest vanlige typen kortikalt dysplasi sett hos barn er fokalt kortikalt dysplasi (FCD). Det er en term brukt for å beskrive utviklingsmessige malformasjoner av nevroner begrenset til fokale soner i hvilken som helst lapp av storhjerneskallen.

Fokalt kortikalt dysplasi er den mest vanlige årsaken til refrakter epilepsi og anfall hos barn og en hyppig årsak til anfall hos voksne.

Refrakter epilepsi beskriver anfall som ikke kan kontrolleres med medisin. Omtrent 1 av 3 mennesker med epilepsi opplever refrakter anfall.

Epilepsi assosiert med FCD er vanskelig å behandle hos både barn og voksne og er den nummer en grunn til at barn blir operert for epilepsi.

Typer av fokalt kortikalt dysplasi

Fokalt kortikalt dysplasi har gått gjennom flere klassifiseringer basert på de komplekse abnormalitetene assosiert med tilstanden.

Termen ble først brukt for å beskrive spesifikke malformasjoner av hjernen i 1971. Disse malformasjonene besto av forstørrede og uregelmessige hjerneceller og forstørrede ballongceller i noen.

For tiden er det tre hovedtyper av FCD, basert på utseendet av biologiske vev:

• FCD Type I: Hjerneceller har en abnormal organisasjon i cortex. Det involverer ofte temporallappen av hjernen. Type I er vanskelig å oppdage i en hjerneskanning. Det sees ofte hos voksne og oppdages når pasienter begynner å ha anfall.
• FCD Type II: Dette er en mer alvorlig form for kortikalt dysplasi hvor hjerneceller ser anormale ut i tillegg til den abnorme arrangeringen av cellene. Denne typen er mer vanlig hos barn og involverer både temporallappen og frontallappen av hjernen. Det sees vanligvis på magnetresonans (MRI).
• FCD Type III: I tillegg til abnormalitetene funnet i type I og type II, er det også skade på andre deler av hjernen assosiert med svulster, hjerneslag, eller traumatisk hjerneskade oppnådd tidlig i livet.

Symptomer på kortikalt dysplasi

Det mest vanlige symptom på kortikalt dysplasi er anfall.

Et anfall, også kjent som anfall, er en plutselig ukontrollert elektrisk økning i hjernen som kan forårsake et utvalg symptomer avhengig av hvilke deler av hjernen som er involvert. Anfall kan forårsake endringer i atferd, bevegelse, følelser, og bevissthetsnivå.

Hvis to eller flere anfall skjer minst 24 timer fra hverandre og årsaken til det ikke kan identifiseres, anses det å være epilepsi.

Anfall kan starte i hvilken som helst alder. Omtrent to tredjedeler av barn med fokalt kortikalt dysplasi utvikler anfall ved fem års alder og de fleste pasienter har anfall ved 16 års alder.

Andre symptomer som viser seg for kortikalt dysplasi er de relatert til området av hjernen som er påvirket. Disse symptomer kan inkludere utviklings- og språkforsinkelser, synsproblemer og svakhet, og kognitiv nedsatt funksjon, spesielt når anfall starter i en tidlig alder.

Årsaker

Kortikalt dysplasi kan noen ganger forårsakes av genetikk eller en hjerneskade, men i de fleste tilfeller forårsaker den abnorme utviklingen av hjernen før et barn fødes kortikalt dysplasi.

Diagnostikk

Lege din setter en diagnose av epilepsi basert på helsen til barnet ditt, tidligere medisinsk historie, og din familiens historie. De vil også utføre en detaljert fysisk undersøkelse og prøve å lære så mye som mulig fra deg om anfallene til barnet ditt. De kan også utføre blodprøver.

Hvis legen mistenker kortikalt dysplasi, vil ytterligere tester bli foreskrevet. Disse inkluderer elektroensefalogram (EEG), magnetresonans (MRI), og et vevsprøve.

Hvis MRI er normal, vil legen din foreskrive andre bildeundersøkelser som positronemisjonstomografi (PET) skanning, SISCOM, eller magnetoensefalografi (MEG), for å bestemme plasseringen i hjernen der anfallene oppstår.

Fokalt kortikalt dysplasi er sjeldent synlig på en CT-skanning og forblir iboen ikke oppdaget på en MRI heller. I andre tilfeller kan det påvirkede området vist i en MRI-skanning, i virkeligheten, være større enn det som avdekkes av MRI. Dette kan påvirke utfallene av kirurgi.

Av den grunn bruker leger andre kraftige bildeundersøkelser som kombinasjonen av høyoppløsende MRI og FDG-PET testen for å identifisere kortikalt dysplasi.

Behandling av kortikalt dysplasi

Primært fokus for behandling av kortikalt dysplasi er å kontrollere anfall.

Medisin

Din lege vil generelt foreskrive antiepileptiske legemidler (AEDs). AEDs anses som første linje behandling for å hjelpe med å kontrollere anfall forårsaket av kortikalt dysplasi.

Hvis medisin ikke kan kontrollere anfall etter en prøveperiode med to eller flere antiepileptiske legemidler, kan kirurgi være nødvendig.

Anfall er vanskelige å kontrollere med medisin ved fokalt kortikalt dysplasi og mange mennesker har medisinskresistente anfall. Bare omtrent 1 av 5 mennesker med FCD oppnår god anfallskontroll med medisin alene.

Kirurgi

Kirurgi for kortikalt dysplasi kan inkludere fjerning av en del av hjernen ansvarlig for anfallene eller innplanting av en liten enhet for å regulere elektronisk hjernaktivitet og redusere forekomsten av anfall.

Andre behandlingsalternativer

Din lege kan også foreskrive en ketogen kost, som kan hjelpe med å redusere anfall. Andre ikke-kirurgiske alternativer inkluderer kostterapier som en modifisert Atkins-kost og en lav glykemisk indeks kost.

Mestring

Både behandlingen og lidelsen påvirker pasienter med kortikalt dysplasi. Behandlinger kan forårsake svimmelhet, utmattelse, dårlig koordinasjon og balanse blant andre bivirkninger.

Medisin for anfall kan også forårsake benmassetap, endre stemning, og påvirke tenkning og andre organer i kroppen.

Kirurgi bærer også en risiko for infeksjon, anfall, og redusert motorisk kontroll.

Men uten noen behandling, kan anfall forverres og redusere livskvaliteten. Det kan også føre til andre medisinske problemer.

Mestring av epilepsi kan være belastende og isolerende for barnet ditt. Stress av å leve med en kronisk tilstand kan også forårsake depresjon. Støttegrupper og rådgivning kan være nyttig i mestring og håndtering av epilepsi.

Nøkkelen til å håndtere anfall er å være sunn, og det betyr å utvikle sunde vaner inkludert gode søvnrutiner, kost og motion, og ta vare på den emosjonelle helsen til barnet ditt.

Det er også avgjørende å gi oppmerksomhet til utløsere som forårsaker anfall og følge behandlingsplanen foreskrevet av din lege.

Ring legen din umiddelbart hvis:

• Medisiner har bivirkninger.
• Anfall fortsetter eller blir verre.
• For eventuelle spørsmål eller bekymringer.

Et ord fra Verywell

Å vitne barnet ditt oppleve anfall kan være ekstremt belastende og bekymrende for deg, men din lege vil guide deg gjennom mestrings- og behandlingsprosessen.

Medisin og livslang terapi kan hjelpe med å minimere bivirkningene av kortikalt dysplasi og hjelpe barnet ditt. Mens mange ting vil være en utfordring, vil du og barnet ditt over tid lære å mestre med hjelp av ditt støttenettverk.

Også, nøl ikke med å snakke med en psykisk helse fagperson hvis du eller barnet ditt føler dere overveldet og trenger emosjonell støtte.