Deficit Ormone Crescita: Quando Un 20enne Sembra Un Bambino

La condizione è Deficit Ormone Crescita (GHD), spesso da disfunzione ipofisaria (ipopituitarismo). Storicamente chiamata "nanismo ipofisario" — termine ora evitato.

Meccanismo

Ipofisi anteriore non secerne GH sufficiente → basso IGF-1 → fallimento crescita lineare, pubertà ritardata, facies giovanile, voce acuta, adiposità aumentata, massa muscolare ridotta.

Diagnosi

  • Auxologia: altezza <-2 DS, velocità crescita <25° percentile.
  • Test stimolazione (arginina, clonidina, glucagone) — picco GH <10 ng/mL (bambini) o <3 ng/mL (adulti).
  • RMN ipofisi per escludere tumore, anomalie congenite.

Trattamento

GH ricombinante (somatropina) iniezioni SC giornaliere. Pediatrico: fino fusione cartilagini accrescimento. Adulto: lifelong se QoL compromessa (composizione corporea, lipidi, osso, energia). Monitora glucosio, lipidi, IGF-1.

Altre Cause Bassa Statura Proporzionale

  • Sindrome Turner (45,X) — aplasia SHOX.
  • Sindrome Noonan (RASopatia).
  • Deficit IGF-1 primario (mutazione recettore GH — sindrome Laron).
  • Malnutrizione cronica, eccesso glucocorticoidi, ipotiroidismo.

Qualsiasi adulto con proporzioni infantili e nessuna pubertà merita workup endocrino. Trattamento trasforma qualità vita.

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