Screening neonatali: quali test farà il mio bambino in ospedale?
Anche se la maggior parte dei bambini nasce sana e rimane tale, una percentuale molto piccola è apparentemente sana alla nascita e poi si ammala a causa di un disturbo metabolico — che può essere potenzialmente letale se non rilevato e non trattato.
Altri bambini nascono con varie condizioni rare ma gravi, come una cardiopatia congenita. Fortunatamente, test economici possono intercettare tutte queste condizioni precocemente, e un trattamento adeguato può, in molti casi, salvare vite.
I seguenti test di screening e procedure assicureranno che il tuo piccolo abbia l'inizio più sano alla vita.
Quanti test e screening farà in totale il mio neonato?
Il numero di screening neonatali che il tuo bambino riceverà varia per stato, ma un prelievo di sangue che controlla almeno 21 gravi disturbi genetici, metabolici, ormonali e funzionali è richiesto per legge. Il Dipartimento della Salute e Servizi Umani (HHS) degli USA raccomanda lo screening per 35 condizioni principali e 26 secondarie per controllare un totale di 61 diversi disturbi.
Il tuo bambino riceverà anche probabilmente diversi altri screening di base progettati per rilevare altri problemi, come difetti cardiaci congeniti e udito compromesso.
Che tipo di test farà il mio neonato?
Gli screening neonatali che il tuo bambino subirà molto probabilmente includono:
Una valutazione sulla scala Apgar
Questa valutazione semplice ed essenziale delle condizioni del bambino viene fatta tra uno e cinque minuti dopo la nascita.
Uno screening per cardiopatia congenita
I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raccomandano anche, e alcuni stati richiedono, test di screening subito dopo la nascita per difetti cardiaci congeniti. Questa condizione, che colpisce 1 bambino su 100, può portare a disabilità o morte se non intercettata e trattata in tempo.
Fortunatamente, quando un bambino riceve una diagnosi e un trattamento precoci, quei rischi sono ridotti significativamente e, nella maggior parte dei casi, completamente.
21 o più tipi di screening del sangue
Un singolo esame del sangue cerca almeno 21 gravi disturbi genetici, metabolici, ormonali e funzionali, tra cui PKU, ipotiroidismo, iperplasia surrenale congenita, deficit di biotinidasi, malattia delle urine a sciroppo d'acero, galattosemia, omocistinuria, deficit deidrogenasi acil-CoA a catena media e anemia falciforme.
Anche se la maggior parte di queste condizioni è molto rara, possono essere letali se non rilevate e non trattate.
Un test dell'udito
Per 2-4 su 1.000 bambini nati ogni anno negli USA, il senso dell'udito — così integrale per lo sviluppo del linguaggio e della parola — è compromesso.
Poiché un deficit può influenzare così tanti aspetti dello sviluppo di un bambino, diagnosi e trattamento precoci sono fondamentali, ed è per questo che l'American Academy of Pediatrics (AAP) sostiene il test per tutti i neonati.
Un esame fisico e trattamenti preventivi
Oltre a condurre i test di screening neonatali principali durante la degenza ospedaliera del tuo bambino, il tuo medico, ostetrica o infermiera molto probabilmente:
- Peserà il bambino e misurerà lunghezza e circonferenza cranica
- Conterà dita delle mani e dei piedi e noterà se parti del corpo e caratteristiche appaiono anomale
- Esaminerà gli organi interni del bambino, inclusi reni, fegato e milza, esternamente tramite tatto
- Controllerà i riflessi del neonato, la rotazione dell'anca e il moncone ombelicale
- Registrerà le prime pipì e cacche del bambino per escludere problemi di eliminazione
- Somministrerà unguento antibiotico per gli occhi per prevenire infezioni, un'iniezione di vitamina K e la prima dose del vaccino contro l'epatite B qualche tempo prima della dimissione ospedaliera
Come viene testato il mio bambino?
Entro le prime 24-48 ore dopo la nascita, il tuo bambino molto probabilmente subirà le seguenti procedure:
Esame del sangue
Per testare più di 21 possibili disturbi metabolici, genetici, ormonali e funzionali, alcune gocce di sangue vengono prelevate routinariamente usando un singolo test del tallone (heel stick) solitamente 24-48 ore dopo la nascita.
Screening per cardiopatia congenita
Questo screening, usando l'ossimetria, è semplice e indolore. Un sensore viene posizionato sulla pelle del bambino per misurare il polso e la quantità di ossigeno nel sangue.
Se i risultati dello screening sembrano dubbi, il medico richiederà ulteriori test (come un ecocardiogramma o un'ecografia del cuore) per determinare se c'è qualcosa che non va.
Screening uditivo neonatale
Un test, chiamato emissioni otoacustiche (OAE), misura la risposta al suono usando una piccola sonda inserita nel canale auricolare del bambino.
Nei bambini con udito normale, un microfono dentro la sonda registra deboli rumori provenienti dall'orecchio del bambino in risposta a un rumore prodotto dalla sonda. Il test può essere fatto mentre il bambino dorme, si completa in pochi minuti e non causa dolore o disagio.
Un secondo metodo di screening, chiamato risposta del tronco encefalico uditivo (ABR), usa elettrodi posizionati sul cuoio capelluto del bambino per rilevare l'attività nella regione uditiva del tronco encefalico in risposta a "click" suonati nell'orecchio del neonato.
Lo screening ABR richiede che il bambino sia sveglio e in uno stato tranquillo, ma è anche rapido e indolore. Se il tuo bambino non supera lo screening iniziale, il test verrà ripetuto per evitare falsi positivi.
Cos'è il test Apgar?
Il test Apgar è il primo screening che la maggior parte dei neonati riceve; i punteggi — valutati su una scala da 0 a 10, e presi a un minuto e di nuovo a cinque minuti dalla nascita — riflettono le condizioni generali del bambino.
Si basano su osservazioni fatte in cinque categorie di valutazione: aspetto, polso, riflessi, tono muscolare e respirazione.
Cos'è l'iniezione di vitamina K?
Poiché la maggior parte dei bambini nasce con bassi livelli di vitamina K, riceveranno un'iniezione di vitamina K entro sei ore dalla nascita per migliorare la loro capacità di coagulazione del sangue e prevenire una condizione potenzialmente pericolosa.
Il mio bambino avrà bisogno di ogni test? Posso rinunciare agli screening neonatali?
Tutti i 50 stati e il Distretto di Columbia richiedono uno screening del sangue neonatale per almeno 21 disturbi, con molti stati che controllano i 61 disturbi suggeriti dall'HHS e talvolta alcuni aggiuntivi.
Controlla con il tuo medico o il tuo dipartimento sanitario locale per scoprire quali test vengono fatti nel tuo stato, o cercali online su Baby's First Test (un clearinghouse per lo screening neonatale finanziato dal Maternal and Child Health Bureau, una branca della Health Resources &Services Administration).
Se sei preoccupata, discuti le tue paure in una visita prenatale — non aspettare il giorno del parto per parlare. Hai il diritto di rinunciare a qualsiasi test o procedura, ma dovrai firmare documenti che documentano la tua decisione.
In alcuni casi, l'ospedale potrebbe informare il dipartimento dei servizi per l'infanzia dello stato che hai deciso di rinunciare allo screening raccomandato.
Tieni presente che, anche se la maggior parte di queste condizioni è molto rara, possono essere letali se non rilevate e non trattate. Il test è economico, e nel caso molto improbabile che il tuo bambino risulti positivo per qualsiasi condizione, il pediatra può verificare i risultati e iniziare il trattamento immediatamente, facendo una grande differenza nella prognosi.
È nell'interesse di tuo figlio fare tutti gli screening che il pediatra e l'ospedale raccomandano.
Il mio bambino avrà bisogno di più test degli screening richiesti?
Alcuni stati richiedono screening neonatali "secondari" aggiuntivi nei test del tallone, a volte a causa di una popolazione a rischio nell'area. Per controllare quali condizioni devono essere testate nel tuo stato, visita Baby's First Test.
La mia assicurazione coprirà tutti i test di screening neonatale?
Sotto l'Affordable Care Act, la tua assicurazione è tenuta a coprire i seguenti screening neonatali:
- Ipotiroidismo congenito
- Anemia falciforme
- PKU
- Screening uditivo
C'è una buona probabilità che la tua assicurazione copra anche tutti gli altri esami del sangue così come quello per i difetti cardiaci congeniti, quindi assicurati di controllare.
Posso chiedere più test di screening neonatale?
Se il tuo ospedale non fornisce automaticamente tutti i 35 test del sangue neonatali principali raccomandati dall'HHS, puoi organizzare per farli fare. Parla col tuo medico, poi controlla con l'assicurazione per calcolare i costi a tuo carico, se presenti.
Se il tuo stato non richiede lo screening per cardiopatia congenita, chiedi al pediatra del tuo bambino se il tuo piccolo può essere testato.
Tutti i test neonatali sono sicuri?
Sì. Tutti i test neonatali hanno una comprovata esperienza nella protezione dei bambini e sono stati raccomandati solo dopo ricerche estese. Non sono solo perfettamente sicuri per il tuo piccolo, sono altamente raccomandati.
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