Cos'è la ciclopia: cause, sintomi e diagnosi di questa rara anomalia congenita

La ciclopia è un difetto congenito caratterizzato dalla presenza di un solo occhio, o di un occhio parzialmente diviso che occupa un'unica orbita. È un'anomalia congenita estremamente rara che colpisce 1 neonato su 100.000.

Purtroppo, questa condizione spesso resulta in un aborto spontaneo o in una morte in utero, con la sopravvivenza limitata a solo poche ore dopo la nascita nella maggior parte dei casi. Non esiste cura per la ciclopia.

Cos'è la ciclopia?

La ciclopia è una rara forma di oloprosencefalia — una condizione in cui la parte anteriore del cervello non si divide in emisferi sinistro e destro. È anche nota come oloprosencefalia alobare.

I tipi di oloprosencefalia includono:

  • Alobare: Fallimento completo del cervello di dividersi in emisferi sinistro e destro. Questo risulta in ciclopia, l'espressione facciale più grave dell'oloprosencefalia.
  • Semilobare: Il lato sinistro del cervello si fonde con il destro. Lo fa nelle regioni frontali e laterali del cervello. Questo può portare a occhi ravvicinati, bulbi oculari anormalmente piccoli o anftalmia, dove il bambino nasce senza uno o entrambi gli occhi.
  • Lobare: Una separazione tra gli emisferi sinistro e destro del cervello. Gli emisferi cerebrali sono fusi nella corteccia frontale. Questo può risultare in labbro leporino bilaterale, occhi ravvicinati o naso depresso.
  • Variante interemisferica media: Si verifica quando il cervello è fuso nel mezzo. Questo ha portato a occhi ravvicinati, nasi depressi e stretti, o un viso quasi normale.

Sintomi della ciclopia

L'occhio singolo o parzialmente diviso che occupa un'unica orbita è la caratteristica più identificativa della ciclopia.

Questo occhio è solitamente centrato dove si troverebbe normalmente il naso. In questa condizione, il naso può essere assente o sostituito da un naso non funzionante sotto forma di proboscide che si trova sopra l'occhio. Tuttavia, questa condizione può anche influenzare altre strutture della testa e del viso.

Altri segni di ciclopia includono:

  • Naso assente
  • Proboside o struttura simile a un naso sopra l'occhio
  • Occhi molto ravvicinati
  • Occhi assenti
  • Naso appiattito
  • Labbro leporino
  • Dita delle mani o dei piedi in più

Alcuni casi di ciclopia possono anche presentare onfalocele, una condizione in cui gli organi interni del bambino fuoriescono attraverso l'ombelico. Allo stesso modo, può essere osservata displasia renale dove sacche piene di fluido sostituiscono i reni del bambino.

Cause

Mentre la causa esatta della ciclopia è sconosciuta, ci sono certi fattori di rischio che possono aumentare le probabilità della sua occorrenza.

Diabete gestazionale

Il diabete gestazionale non controllato è stato collegato a difetti del tubo neurale in un embrione. Questo tubo è una struttura cava dove si formano il cervello e il midollo spinale. Questa condizione è una delle principali cause di malattie del sistema nervoso centrale (es. oloprosencefalia).

Cromosomi

In certi casi, anomalie dei cromosomi che contengono il DNA possono essere la causa dell'oloprosencefalia.

Queste anomalie cromosomiche includono:

  • Triploidia: In questa condizione, i feti nascono con un set extra di cromosomi nelle loro cellule. Mentre gli umani hanno tipicamente 23 set di cromosomi, questa condizione può triplicare quel numero a 69 — un set triploide.
  • Trisomia 13: Un'anomalia in cui un bambino ha un cromosoma 13 in più quando ne dovrebbe avere solo due (cioè, hanno tre set del cromosoma 13).
  • Trisomia 18: Un cromosoma 18 in più può causare gravi difetti di crescita e difficoltà psicomotorie.

Infezioni durante la gravidanza

Durante la gravidanza, certe infezioni possono aumentare il rischio di sviluppare oloprosencefalia.

Una di queste infezioni è la sindrome TORCH, un acronimo che si riferisce a Toxoplasmosi, Altri Agenti, Rosolia, Citomegalovirus e Herpes Simplex.

Chiunque di questi agenti può causare una serie di disturbi nei neonati come febbre, piccole aree di sanguinamento sotto la pelle e notevolmente — oloprosencefalia.

Cambiamenti genetici

In alcuni casi, l'oloprosencefalia può essere un prodotto di anomalie genetiche. Queste anomalie possono causare il funzionamento improprio dei geni e delle loro proteine. Quando lo sviluppo del cervello è interessato, può portare a oloprosencefalia.

Consumo di alcol durante la gravidanza

L'oloprosencefalia è un difetto noto causato dall'uso di alcol durante la gravidanza.

L'etanolo, che è l'ingrediente principale dell'alcol, è un teratogeno noto. Un teratogeno è un fattore che può portare a deformità in un embrione a seguito di esposizione materna.

L'esposizione materna si verifica quando la genitrice che porta il feto è soggetta ad agenti potenzialmente dannosi nel suo ambiente interno o esterno (es. alcol o sostanze chimiche pericolose).

Uso di farmaci durante la gravidanza

Certuni tipi di farmaci possono aumentare il rischio di sviluppare ciclopia durante la gravidanza. Includono salicilati come l'aspirina, anticonvulsivanti, acido retinoico, agenti antitumorali, farmaci per la fertilità, nonché ormoni.

Unioni consanguinee

Le unioni consanguinee, cioè relazioni sessuali tra persone legate da vincoli di sangue, sono un importante fattore di rischio per lo sviluppo di difetti congeniti nei bambini.

Questa unione favorisce le malattie autosomiche recessive, che sono tratti o disturbi tramandati attraverso le famiglie, e possono essere una causa di oloprosencefalia.

La ciclopia è stata osservata nella prole di un matrimonio consanguigno tra cugini di primo grado.

Diagnosi

Una diagnosi prenatale di ciclopia può essere fatta mentre il bambino è ancora nel grembo materno usando un'ecografia. In certi casi, una diagnosi può essere fatta usando una risonanza magnetica.

Se una diagnosi prenatale non viene fatta, la ciclopia può essere identificata dall'esame fisico del neonato dopo il parto.

Una parola da Verywell

Poiché non ci sono cure o opzioni di trattamento per la ciclopia, se hai avuto un bambino con ciclopia, è comprensibilmente una situazione difficile ed emotiva.

Se stai lottando con le conseguenze della perdita di un bambino a causa della ciclopia, un terapeuta o un medico possono aiutarti a fornire a te e alla tua famiglia strategie di coping sane.

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