Macrocefalia neonati: cause, diagnosi e passi successivi

Macrocefalia = circonferenza cranica>97° percentile (o>2 DS sopra media) per età/sesso. È un segno, non una diagnosi.

Eziologie maggiori

  • Macrocefalia familiare benigna: Teste grandi ereditarie; sviluppo normale, neurologia normale. Genitori spesso teste grandi.
  • Idrocefalo: Accumulo LCS → dilatazione ventricolare. Comunicante vs ostruttivo. Urgente valutazione neurochirurgica.
  • Megalenefalia: Sovracrescita cervello effettiva. Sindromi genetiche (PTEN, PIK3CA, AKT3), disordini metabolici.
  • Raccolte subdurali: Emorragie croniche (trauma, carenza vitamina K, abuso).
  • Sindromiche: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexander, Canavan, neurofibromatosi.

Workup diagnostico

  1. Misurazione CC accurata (ripetuta, plottata).
  2. CC genitori.
  3. Esame neuro: fontanella, suture, sviluppo, riflessi.
  4. Ecografia (fontanella aperta) o MRI (preferita per parenchima).
  5. Pannello genetico se tratti sindromici o megalecefalia.

Gestione

  • Benigna: Monitoraggio, rassicurazione.
  • Idrocefalo: Shunt VP, ETV.
  • Sindromiche: Cure multidisciplinari.

Testa grande ≠ disastro. Maggior parte macrocefalia è familiare benigna. Ma ogni caso va valutato per escludere patologia trattabile.

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