• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Magzati tesztek: szűrés és diagnosztika

Mik a magzati tesztek és miért fontosak?

A magzati tesztek orvosi vizsgálatok a terhesség alatt. Segítenek az orvosodnak megérteni, hogyan vagytok te és a baba.

Egyes magzati teszteket többször is elvégeznek a terhesség alatt a magzati ellenőrzéseken. Ezek a tesztek biztosítják, hogy ti egészségesek maradjatok. Más teszteket meghatározott időpontokban végeznek. Ezek a magzati tesztek ellenőrzik, hogy van-e egészségügyi probléma a babánál, beleértve:

• Születési hibák. Ezek az egészségügyi állapotok, amik a születéskor jelen vannak. Megváltoztatják a test egy vagy több részének alakját vagy funkcióját. Problémákat okozhatnak az általános egészségben, a fejlődésben vagy a test működésében.
• Génbeli és kromosomális állapotok. Ezek a gének és kromosómák változásai okozzák. A gen a sejted része, ami utasításokat tárol a test növekvéséhez és működéséhez. A kromoszóma a sejtben a géneket tartó szerkezet. Génbeli állapotok: cisztikus fibrosis (CF), sickle cell betege, szívelváltozatok. Gyakori kromosomális állapot: Down-szindróma. Ezek néha a szülőktől öröklődnek, néha magától történnek.

Ha a családbodban előfordulnak bizonyos egészségügyi állapotok, érdemes genetikai tanácsadóval beszélni. A genetikai tanácsadó szakember, aki segít megérteni a születési hibákat és más családi betegségeket, és hogyan hatnak az egészségedre és a baba egészségére.

Mik a szűrő és a diagnosztikai tesztek?

Szűrő tesztek ellenőrzik, hogy a baba nagyobb valószínűséggel van-e kockázatban egy egészségügyi állapotra, de nem mondják meg biztosan, hogy van-e.

Diagnosztikai tesztek megmondják, hogy van-e egészségügyi állapot a babánál. Ha a szűrő teszt magas kockázatot mutat, az orvos javasolhat diagnosztikai tesztet a megerősítéshez. Egyes diagnosztikai tesztek kockázattal járhatnak a babára nézve, pl. hasmenés. A hasmenés: a baba halála a méhben a 20. hét előtt.

A szűrő teszt eredmények segíthetnek eldönteni, hogy akarsz-e diagnosztikai tesztet. Lehet, hogy akarod vagy nem akarod tudni, van-e probléma a babádnál. Ha döntesz a diagnosztikai teszthez, jobban megismerheted az állapotot és a gondozást a születés után. Megtervezheted a szülést olyan kórházban, ami speciális ellátást nyújthat.

Milyen magzati teszteket kapsz az egész terhesség alatt?

Ezek a magzati tesztek többször is elvégezhetők:

• Vérnyomás mérés. Az orvos ellenőrzi a vérnyomásadat a preeklampsia kizárására. A preeklampsia a 20. hét után bekövetkező magas vérnyomás. Komoly problémákat okozhat.
• Vizeletvizsgálat. Az orvos fertőzésekre (hüvely/vese gyulladás) és más állapotokra (preeklampszia) vizsgálja a vizeletet. Fehérje a vizeletben preeklampsia jele lehet.
• Vérvizsgálatok. Az orvos fertőzésekre (szifilis, B-hepatitis, HIV), vércsoportra, Rh-faktorra és anémiára vizsgálja a vert. Az Rh-faktor egy fehérje a vörös vérsejteken. Ha neked nincs, a babának igen, Rh-betegséget okozhat. Terhesség alatt kezeléssel megelőzhető.

Az orvos valószínűleg minden ellenőrzésen megmérni fogja a testsúlyadat a megfelelő súlyfelvétel ellenőrzéséhez.

Milyen tesztek vannak az első trimészterben?

Az első trimészterben (1–3. hónap) több teszt is lehetséges. Beszélj az orvosoddal, melyek kell neked.

• Genviszelő szűrés génbeli állapotokra. Ez a szűrő teszt a vérdet vagy a nyalivadat ellenőrzi, hogy viselő-e vagy bizonyos génbeli állapotoknak, amik hatással lehetnek a babára. Ha viselő vagy, nem te vagy betege, de van génváltozatod, amit továbbadhatsz. Ha mindketten viselőitek ugyanazt, a baba kockázata növekszik. A viselő szűrés a terhesség előtt vagy a korai hetekben lehetséges. Ha az eredmény viselőst mutat, kideríthető, hogy a baba betege-e vagy viselő. Beszélj az orvosoddal a megfelelő tesztekről.
• Szabad magzati DNS teszt (NIPT). Ez a szűrő teszt a vérdet ellenőrzi a baba DNS-éért. A DNS-t vizsgálják bizonyos génbeli állapotokra, pl. Down-szindróma. 9. hét után végezhető. Az orvos javasolhatja, ha az ultrahang rendellenességet mutat, vagy ha volt earlier születési hibás baba. Ha ezt a tesztet csinálod, az orvos javasolhat diagnosztikai tesztet (pl. amniocentesisz) a megerősítéshez.
• Koriocionos villuszkamintavétel (CVS). Ez a diagnosztikai teszt a méhszenvedés szövetét vizsgálja génbeli állapotokra. 10–13. hét között. Az orvos ajánlhatja, ha 35 év felett vagy, ha génbeli betegségek a családbán, vagy ha az első trimészteri szűrés kockázatot mutat.
• Korai ultrahang (első trimészteri ultrahang). Az ultrahang hanghullámokat és képernyőt használ a baba képének a méhben. Az orvos ezzel megerősítheti a terhességet, vagy kiszámíthatja a terhességi hetet.
• Első trimészteri szűrés. Ez a szűrő teszt vért és ultrahangot tartalmaz, hogy megnézze, van-e kockázat bizonyos születési hibákra, pl. Down-szindróma, szívelváltozatok. Genellikle 11–13. hét között.

Milyen tesztek a második trimészterben?

A második trimészterben (4–6. hónap) ezek ajánlhatók:

• Anyai vért szűrés (quad screen). Ez a szűrő teszt a vérdet ellenőrzi a baba kockázatára nézve bizonyos születési hibákra, pl. Down-szindróma. „Quad” azért, mert 4 anyagot méri: alfa-fetoprotein (AFP), esztriol, humán korionikus gonadotropin (hCG) és inhibin A. 15–22. hét között.
• Ultrahang. Az orvos 18–22. hét között ultrahangot végez. Ellenőrzi a baba növekedését, fejlődését és a születési hibákat.
• Amniocentesisz. Amniocentesisz során vizecédés mintát vesznek a baba körül. A folyadékat vizsgálják születési hibákra/génbeli állapotokra. Genellikle 15–20. hét között. Az orvos ajánlhatja, ha 35 év felett vagy, génbeli betegségek a családbán, vagy az első trimészteri szűrés kockázatot mutat.
• Glükóz szűrés. Ez a szűrő teszt ellenőrzi a gestationalis cukorbetegség (terhességi cukorbetegség) kockázatát. 24–28. hét között.

Milyen tesztek a harmadik trimészterben?

Az utolsó trimészterben (7–9. hónap) a B-csoportú streptococcus (GBS) tesztet végezhetik. A GBS egy fertőzés, amit a szüléskor átadhatsz a babának. A méhnyaki folyadékat vizsgálják. Genellikle 35–37. hét között.

Mik a rúgásszámlálások (kick counts) és hogyan csináld?

A rúgásszámlálás (fetal mozgásszámlálás) módja a baba mozgásának nyomon követésének. Kb. 5 hónap (20. hét) után érezni kell a baba mozgását a hasadon. A baba fordulhat oldalról oldalt, néha fejjel lefelé. Jelezd az orvosodnak, ha:

• Kb. 20. hét vagy, és nem érezted a baba mozgását.
• Aggódsz, hogy a baba nem mozog.
• Változást lát a mozgás gyakoriságában, főleg ha csökken.

Az orvos kérheti a rúgásszámlálást. 2 módszer:

1. Minden nap mérd, mennyi ideig tart, amíg a baba 10-szer mozdul. Ha 2 óránál tovább tart, jelezd az orvosodnak.
2. Számold meg, hány mozgást érzelsz 1 óra alatt. Csindd ezt hetente 3×. Ha a szám változik, jelezd az orvosodnak.

A rúgásszámlálást a harmadik trimészter végéig folytathatod. Ha az orvos aggódik a mozgás miatt, más teszteket is végezhet a baba egészségének ellenőrzésére.

További információ

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Utolsó ellenőrzés: 2020. szeptember