Mi az a FISH teszt a váró anyáknál?
A FISH (Fluorescens in situ hibridizáció) lehetővé teszi a kutatók számára, hogy térképképezzék a test sejteinek genetikai anyagát, lehetővé téve specifikus gének vagy genetikai anyag darabjainak vizsgálatát, a National Human Genome Research Institute szerint. A specifikus gének helyének ismerete fontos a kromoszómális abnormalitások és genetikai mutációk megértéséhez. En következtében a FISH lehet hasznos előszülési szűrő eszköz a kromoszómális állapotok vagy genetikai betegek detektálásában a születendő babáknál.
Sejtek elemzése
A FISH teszt végrehajtásakor az orvosi kutatók a méhvízből vett minták sejtjeit elemzik. Kezdik azzal, hogy a FISH próbákat (single-stranded DNS-t) megcímkézik egy specifikus fluoreszens festékkel. Mivel a DNS két szálból áll, amelyek kötődnek egymáshoz, a próbák kötődnek a komplementér DNS szálakhoz, azonosítva a gének helyét a kromoszómán. A teszt segít megállapítani, hogy a magzatnak van-e a helyes kromoszómaszám, vagy hiányzik-e genetikai anyag.
Kromoszómális abnormalitások detektálása
A FISH detektálja az X, Y, 13, 18 és 21 kromoszómák számának abnormalitásait. Az orvosok a tesztet rendelik a Down szindróma, Turner szindróma, Klinefelter szindróma és triploidia (kromoszómális abnormalitás, ahol a zigóta – a petesej beboltása után keletkező sejt – három kromozómaszálat kap kettő helyett) azonosítására. Mivel nem detektálja az X, Y, 13, 18, 21-en kívül más kromoszómákat érintő abnormalitásokat, a FISH nem hasznos a struktúrált kromoszómális abnormalitások vagy a mozaikizmus (ahol a test néhány sejtje más kromozómaszámmal rendelkezik) azonosításában, a Quest Diagnostics rámutat.
Hozzájáruló tényezők figyelembevétele
A FISH és az előszülési kromoszómavizsgálat olyan tesztek, amik elérhetők, ha a nő 35 év felett fog terhessé, ha ismert a családi kromoszómális abnormalitások előfordulása, vagy ha rendellenes ultrahang vagy más előszülési szűrők a Down szindrómára utalnak. Bár a babák örökölnek néhány kromoszómális rendellenességet, sok véletlenszerűen fordul elő. A kromoszómális abnormalitások sokféle mentális és fizikai születési hibát okozhatnak, a March of Dimes szerint. A problémák akkor merülnek fel, ha a sejtek helytelen kromozómaszámot adnak át minden sejtosztódásnál és DNS replikálásnál.
Nem egyértelmű eredmények
A FISH eredmények általában konzisztensek a rutin citogenetikai analízis eredményeivel, de egyes esetekben hamis pozitív vagy nem határozhatóak lehetnek. En következtében az American College of Medical Genetics javasolja, hogy az orvosok ne hagyatkozzanak kizárólag a FISH elemzés eredményeire. Bár az egészségügyi szolgáltatók külön is megrendelhetik a tesztet, az előszülési kromoszómavizsgálat szükséges az eredmények megerősítéséhez.
-
Írta: Susie Yakowicz A családi est unalmassá válik a tinédzer és felnőtt gyerekeid számára? Az idősebb gyerekek otthoni szórakoztatása a családdal kihívás lehet, főleg, ha bent laktok. A jó hír: a tinédzerek és a felnőtt gyerekek nem kényszerülnek -
Bár elkerülhetetlen, a síró baba hallása brutális élmény lehet a szülők és gondoskodók számára – különösen akkor, ha a megnyugtatás kísérletei kudarcot vallanak. A síró babák rejtélyesek is tudnak lenni. Kell-e etetni a babát minden alkalommal, ha s -
A gyermek felneveltése kihívást jelent a legjobb esetben is. Egyházi szülőként még többet igényel, de segítség elérhető; ne féljen kérni. Egyedül lehet, de nem egyedül. Tudta? A legfrissebb népszámlálás szerint a kanadai családok 16%-a egyházi szülő
