• Babák
• Családalapítás
• Gyermekek
• Általános szülői tudnivalók
• Újszülöttek
• Tinédzserek
• Kisgyermekek
• Terhesség

Mi a cyclopia (egyetemes szem)?

A cyclopia (egyetemes szem) egy születési rendellenesség, amely egyetlen szem vagy részben osztott szem jelenlétét jelenti, amely egyetlen orbitát foglal el. Ez egy rendkívül ritka congenitális anomália, amely 100 000 újszülöttből 1-et érint.

Sajnálatos módon ez az állapot gyakran hasi elütésben vagy magzatszülésben végződik, az túlélés néhány órára korlátozódik a legtöbb esetben. Nincs gyógyulás a cyclopiára.

Mi a cyclopia?

A cyclopia a holoproszenzephaly (előagy-felosztási zavar) ritka formája – egy állapot, ahol az agy elülső része nem osztódik fel bal és jobb féltekbe. Más néven alobar holoproszenzephaly-nek is hívják.

A holoproszenzephaly típusai:

• Alobar: Az agy teljes kudarca a bal és jobb féltekbe való felosztásban. Ez eredményezi a cyclopiat, a holoproszenzephaly leg súlyosabb arcbeli manifestációját.
• Semi-lobar: Az agy bal oldala az jobboldalhoz gyülemlyedik. Ez az agy elülső és oldali régióiban történik. Ez szorosan helyezkedő elű szemeket, rendkívül kis bulbusokat vagy anophthalmiát (egy vagy mindkét szem hiányát) okozhat.
• Lobar: Elválasztás van a bal és jobb agyféltek között. A nagyagy féltek az agy frontális cortexében gyülemlyednek. Ez kétoldali hasadt ajak, szorosan helyezkedő elű szemeket vagy beszorult orrat okozhat.
• Középső interhemisférikus változat: Az agy a közepén gyülemlyedik. Ez szorosan helyezkedő elű szemeket, beszorult és keskeny orrakat vagy Почти normális kinézetű arcot eredményezhet.

Cyclopia tünetei

Az egyetlen szem vagy a részben osztott szem, amely egyetlen orbitát foglal el, a cyclopia leginkább azonosítható jellemzője.

Ez a szeme általában a orr helyén van középen. Ez az állapotban az orr hiányozhat, vagy egy nem működő orr-szerű szerkezet (proboscis) cserélheti fel a szem felett. Az állapot más fej- és arcbeli szerkezeteket is érintheti.

A cyclopia egyéb jelei:

• Hiányzó orr
• Proboczis vagy orr-szerű szerkezet a szem felett
• Nagyon szorosan helyezkedő elű szemek
• Hiányzó szemek
• Besorult orr
• Hasadt ajak
• Extra ujjak (polydaktylia)

Egyes cyclopia esetekben omphalocele is előfordulhat, ahol a baba beli szervei a köldökzsinóron keresztül nyújtanak ki. Hasonlóan, renalis dysplasia is megfigyelhető, ahol folyadékkal töltött zsákok cserélik a baba veseit.

Okok

Bár a cyclopia pontos oka ismeretlen, vannak bizonyos kockázati tényezők, amelyek növelhetik a bekövetkezés esélyét.

Terhességi cukorbetegség

Nem beállított terhességi cukorbetegség összefüggésbe hozható az embryó neurális cső-rendellenességeivel. Ez a cső egy üreges szerkezet, ahol az agy és a gerincvelő képződik. Ez az állapot az idegrendszer központi betegségeinek (pl. holoproszenzephaly) egyik vezető oka.

Kromoszóma-rendellenességek

Egyes esetekben a DNS-t tartalmazó kromoszóma-rendellenességek felelősek lehetnek a holoproszenzephalyért.

Ezek a kromoszóma-anomáliák:

• Triploidia: Ebben az állapotban a magzatok egy extra kromoszóma-szettell rendelkeznek a sejtaikban. Míg az emberek tipikusan 23 kromoszóma-párral rendelkeznek, ez az állapot megháromszorozhatja a számot 69-re – egy triploid szett.
• Triszmia 13: Egy rendellenesség, ahol a baba egy extra 13-as kromoszóma van, amikor csak kettő kellene legyen (azaz három 13-as kromoszóma-pár).
• Triszmia 18: Egy extra 18-as kromoszóma súlyos növekedési rendellenességeket és pszichomotoros nehézségeket okozhat.

Terhesség alatti fertőzések

A terhesség alatt bizonyos fertőzések növelhetik a holoproszenzephaly kialakulásának kockázatát.

Egy ilyen fertőzés a TORCH-szindróma, amely egy betűszó: Toxoplazmózis, Más fertőző ágens, Rózsaöly, Cytomegavirus és Herpes Simplex.

Ezek bármelyike okozhat újszülöttekben több betegséget is, mint láz, bőr alatti kis vérömlések és kiválóan – holoproszenzephaly-t.

Gén-változások

Egyes esetekben a holoproszenzephaly genetikai rendellenességek terméke lehet. Ezek a rendellenességek okozhatják, hogy a gének és fehérjeik nem megfelelően működjenek. Ha az agyfejlődés érintett, az vezethet holoproszenzephaly-hoz.

Alkoholfogyasztás terhesség alatt

A holoproszenzephaly ismert terhesség alatti alkoholhasználatból eredő fejlettsági rendellenesség.

Az etanol, az alkohol fő összetevője, ismert teratógen. A teratógen egy tényező, ami az anyai expozíció után embrionális deformitáshoz vezethet.

Anyai expozíció akkor következik be, ha a magzatot hordozó anya belső vagy külső környezetében káros ágenszeknek (pl. alkohol vagy káros kémikáliák) van kitéve.

Drogfogyasztás terhesség alatt

Bizonyos gyógyszerek növelhetik a cyclopia kockázatát terhesség alatt. Ide tartoznak a szalicilátok (az aszpirin), antikonvulzívok, retinsav, antikarcinogének, termékenységi gyógyszerek és hormonok.

Vér rokonsági házasságok

A vér rokonsági házasságok (konzangvinus uniók), azaz a vérből származó rokonságú emberek szexuális kapcsolatai a gyermekek születési rendellenességeinek fő kockázati tényezői.

Ez az unió ösztönzi az autosomális recesszív betegségeket, amelyek a családokon keresztül öröklődő jellegzetességek vagy zavarok, és okozhatják a holoproszenzephaly-t.

A cyclopia megfigyelhető volt utódrockonai házasságban, például felesleges testvérek között.

Diagnosztika

A cyclopia előnateszteles diagnosztizálása lehetséges, amíg a gyermek a méhben van, ultrahang vizsgálattal. Egyes esetekben MRI-vel is diagnosztizálható.

Ha nem történik előnateszteles diagnosztika, a cyclopia a szülés utáni újszülött fizikai vizsgálatával is felismerhető.

Egy szó a Verywell-tól

Mivel nincs gyógyulás vagy kezelési opció a cyclopiára, ha cyclopiás gyermeke volt, ez érthető módon nehéz és érzelmi helyzet.

Ha a cyclopiára elveszett gyermek után küzd, egy terapeuta vagy orvos segíthet az önnek és a családjának az egészséges kezelési stratégiák kidolgozásában.