• Bebe
• Izgradnja Obitelj
• djeca
• General Roditeljstvo
• Novorođenčad
• tinejdžeri
• Mala djeca
• trudnoća

Osnove gena i genetskih poremećaja

Jesu li vam ljudi ikada rekli, "To vam je u genima"? Vjerojatno su govorili o fizičkim karakteristikama, osobina ličnosti, ili talent koji dijelite s ostalim članovima svoje obitelji.

Znamo da geni imaju važnu ulogu u oblikovanju našeg izgleda i djelovanja, pa čak i u tome da li ćemo se razboljeti. Sada znanstvenici pokušavaju upotrijebiti to znanje na nove uzbudljive načine, kao što je liječenje zdravstvenih problema.

Što je gen?

Da biste razumjeli kako geni raditi, pogledajmo neke osnove biologije. Većina živih organizama sastoji se od stanica koje sadrže tvar koja se naziva deoksiribonukleinska (izgovara se:dee-AHK-vidi-raž-luk-noo-klee-ik) kiselina (DNA).

DNK sadrži četiri kemikalije (adenin, timin, citozin, i gvanin - zvan A, T, C, i skraćeno G) koji su nanizani u uzorcima na izuzetno tanke, namotane niti u ćeliji. Koliko tanak? Stanice su sićušne - nevidljive golim okom - i svaka stanica u vašem tijelu sadrži oko 6 stopa DNK niti, za ukupno oko 3 milijarde milja DNK u vama!

Pa gdje dolaze geni? Geni su napravljeni od DNK, i različiti uzorci A, T, G, i C kod za upute za stvaranje stvari koje vaše tijelo treba funkcionirati (poput enzima za probavu hrane ili pigmenta koji vašim očima daje boju). Kako se vaše stanice dupliciraju, te genetske informacije prenose novim stanicama.

DNK je omotana zajedno u tvorevine tzv kromosomi . Većina stanica u ljudskom tijelu ima 23 para kromosoma, čineći ukupno 46. Pojedinačne spermije i jajne stanice, međutim, imaju samo 23 nesparena kromosoma. Polovicu svojih kromosoma primili ste iz majčinog jajeta, a drugu polovicu iz očeve spermije. Muško dijete prima X kromosom od majke, a Y kromosom od oca; ženke dobivaju X kromosom od svakog roditelja.

Geni su presjeci ili segmenti DNA koji se prenose na kromosomima i određuju specifične ljudske karakteristike, poput visine ili boje kose. Budući da imate par svakog kromosoma, imate dvije kopije svakog gena (osim nekih gena na X i Y kromosomima u dječaka, jer dječaci imaju samo po jednoga).

Neke karakteristike potječu od jednog gena, dok drugi potječu od kombinacija gena. Budući da svaka osoba ima oko 25, 000 različitih gena, postoji gotovo beskrajan broj mogućih kombinacija!

Stranica 1

Geni i nasljedstvo

Nasljedstvo je prenošenje gena s jedne generacije na drugu. Nasljeđujete gene svojih roditelja. Nasljedstvo vam pomaže da postanete osoba kakva ste danas:niska ili visoka, s crnom kosom ili plavom kosom, sa smeđim očima ili plavim.

Mogu li vaši geni odrediti hoćete li biti pravi student ili odličan sportaš? Nasljedstvo igra važnu ulogu, ali vaše okruženje (uključujući stvari poput hrane koju jedete i ljudi s kojima komunicirate) također utječe na vaše sposobnosti i interese.

Osoba može imati promjene (ili mutacije) u genu koje joj mogu uzrokovati mnoge probleme. Ponekad promjene uzrokuju male razlike, poput boje kose. Druge promjene u genima mogu uzrokovati zdravstvene probleme.

Mutacije u genu obično završe tako da ta kopija gena ne radi svoj posao onako kako bi inače trebala. Budući da imamo dvije kopije svakog gena, obično postoji još "normalna" radna kopija gena. U tim slučajevima, obično se ne događa ništa neobično jer tijelo još uvijek može obavljati poslove koje treba obaviti. Ovo je primjer an autosomno recesivna osobina .

Za nekoga tko ima recesivnu bolest ili karakteristiku, osoba mora imati mutaciju gena oba kopije genskog para, uzrokujući da tijelo nema radne kopije tog određenog gena.

Geni mogu biti bilo koji dominantna ili recesivan . Dominantni geni pokazuju svoj učinak čak i ako postoji samo jedna mutacija u jednoj kopiji tog genskog para; jedna mutacija "dominira" normalnom rezervnom kopijom gena, a karakteristika se pokazuje.

Osoba se može roditi s mutacijama gena, ili se mogu dogoditi tijekom života. Mutacije se mogu pojaviti tijekom starenja stanica ili izloženosti određenim kemikalijama ili zračenju. Na sreću, stanice obično prepoznaju ove vrste mutacija i same ih popravljaju. Druga vremena, međutim, mogu uzrokovati bolesti, kao što su neke vrste raka.

Ako genska mutacija postoji u jajnim stanicama ili spermijama, djeca mogu naslijediti mutaciju gena od svojih roditelja. Kad je mutacija u svakoj stanici tijela (što znači da je dijete rođeno s njom), tijelo nije u stanju "popraviti" promjenu gena.

stranica 2

Što su genetski poremećaji?

Istraživači su identificirali više od 4, 000 bolesti uzrokovanih mutacijama. No, genetska mutacija koja može uzrokovati bolest ili stanje ne znači uvijek da će osoba zapravo razviti tu bolest ili stanje.

U prosjeku, ljudi vjerojatno nose od 5 do 10 gena s mutacijama u svakoj od svojih stanica. Problemi se javljaju kada je određeni gen dominantan ili kada je prisutna mutacija u obje kopije recesivnog para gena. Problemi se također mogu dogoditi kada nekoliko varijantnih gena međusobno djeluju - ili s okolinom - kako bi povećali osjetljivost na bolesti.

Ako osoba ima promjenu dominantnog gena koja je povezana s određenim stanjem, on ili ona će obično imati obilježja tog stanja. I, svako će djetetovo dijete imati 1:2 (50%) šansu da naslijedi gen i razvije iste osobine. Bolesti i stanja uzrokovana dominantnim genom uključuju ahondroplaziju (izgovara se:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, oblik patuljaštva), Marfanov sindrom (poremećaj vezivnog tkiva), i Huntingtonova bolest (degenerativna bolest živčanog sustava).

Ljudi koji imaju promjenu samo u jednoj kopiji recesivnog gena nazivaju se "nositelji". Obično nemaju bolest jer imaju normalnu gensku kopiju tog para koja može obaviti posao. Kada dva nosioca imaju zajedno dijete, međutim, dijete ima 1:4 (25%) šansu da dobije gen s mutacijom od oba roditelja, što bi za posljedicu imalo bolest djeteta. Cistična fibroza (bolest pluća), anemija srpastih stanica (poremećaj krvi), i Tay-Sachsovu bolest (koja uzrokuje probleme s živčanim sustavom) uzrokuju recesivne mutacije oba roditelja koja se okupljaju u djetetu.

S recesivnim mutacijama gena na X kromosomu, obično samo dečki mogu razviti bolest jer imaju samo jedan X kromosom. Djevojke imaju dva X kromosoma-budući da imaju sigurnosnu kopiju drugog X kromosoma, ne pokazuju uvijek značajke X-povezanih stanja. To uključuje poremećaj krvarenja hemofiliju (izgovara se:hee-muh-FIL-ee-uh) i daltonizam.

Ponekad kada se jajna stanica i spermatozoidi sjedine, nova stanica dobiva previše ili premalo kromosoma, što može uzrokovati probleme djetetu. Na primjer, većina djece rođena s imaju dodatni kromosom broj 21.

U nekim slučajevima, ljudi koji su zabrinuti da bi mogli nositi određene varijantne gene mogu provesti genetsko testiranje kako bi naučili šanse svoje djece za nasljeđivanje bolesti. Trudnice također mogu obaviti pretrage kako bi utvrdile da li fetus koji nose može imati određene genetske bolesti. Genetsko testiranje obično uključuje uzimanje uzorka nečije krvi, koža, ili plodne vode i provjeravajući ima li genetskih promjena.

stranica 3

Promjena gena

Ponekad znanstvenici namjerno mijenjaju gene. Godinama, istraživači su promijenili gene u biljkama kako bi proizveli druge biljke s posebnim karakteristikama, poput povećane otpornosti na bolesti i štetočine ili sposobnosti uzgoja u teškim okruženjima. Mi to zovemo genetski inženjering .

Genska terapija je obećavajuće novo područje medicinskih istraživanja. U genskoj terapiji, istraživači pokušavaju isporučiti kopije zdravih gena stanicama s varijantnim ili nedostajućim genima kako bi "dobri" geni preuzeli vlast. Virusi se često koriste za prijenos zdravih gena u ciljane stanice jer mnogi virusi mogu umetnuti vlastitu DNK u ciljane stanice.

No, postoje problemi s genskom terapijom. Znanstvenici još uvijek ne znaju točno što čini svaki gen u ljudskom tijelu. Ogromni znanstveni napori poput Projekta ljudskog genoma i srodnih projekata dovršili su kartu cijelog ljudskog genoma (sav genetski materijal na kromosomima živih bića), ali trebat će još mnogo godina da se sazna što svaki gen radi i kako međusobno djeluju. Za većinu bolesti, znanstvenici ne znaju igraju li i kako geni ulogu. Plus, postoje velike poteškoće pri umetanju normalnih gena u odgovarajuće stanice bez stvaranja problema za ostatak tijela.

Također postoji zabrinutost da bi ljudi mogli pokušati promijeniti gene iz etički zabrinjavajućih razloga, kao što su pametnija ili sportskija djeca. Nitko ne zna kakvi bi bili dugoročni učinci takve promjene.

Još, za mnoge ljude koji imaju genetske bolesti, genska terapija daje nadu da će oni - ili njihova djeca - moći bolje živjeti, zdraviji život.