Osnove o genima i genetičkim poremećajima
Jeste li ikada čuli da vam netko kaže: "To je u vašim genima"? Vjerojatno su govorili o fizičkoj karakteristici, osobitosti ili talentu koji dijelite s drugim članovima obitelji.
Znamo da geni igraju važnu ulogu u oblikovanju kako izgledamo i ponašamo pa čak i hoćemo li zaboljeti. Sada znanstvenici pokušavaju iskoristiti to znanje na uzbudljivim novim načinima, poput liječenja zdravstvenih problema.
Što je gen?
Da bismo razumjeli kako geni rade, recapitulirajmo neke temeljne biološke osnove. Većina živih organizama sastoji se od ćelija koje sadrže tvari nazvanu deoksiribonukleinsku (izgovara se: de-OK-si-rib-o-nu-kle-in-sku) kiselinu (DNK).
DNK sadrži četiri kemikalije (adenin, timin,citozin i guanin – zvano A, T, C i G za kratice) koje su uzorkovane u uzorke na iznimno tankim, uvijanim nitima u ćeliji. Koliko tanko? Ćelije su sitne – nevidljive golim okom – a svaka ćelija u vašem tijelu sadrži oko 6 stopa DNK niti, za ukupno od oko 3 milijarde milja DNK unutar vas!
Odlakle dolaze geni? Geni su izrađeni od DNK, a različiti uzorci A, T, G i C kodiraju upute za pravljenje stvari koje vaše tijelo treba za funkcioniranje (poput enzima za probavu hrane ili pigmenta koji daje boju vašim očima). Kako se vaše ćelije dijale, one prenose ovu genetsku informaciju novim ćelijama.
DNK je uvijeno zajedno da formira strukture koje se zovu kromosomi. Većina ćelija u ljudskom tijelu ima 23 para kromosoma, ukupno 46. Individualne spermatske i jajne ćelije, međutim, imaju samo 23 neparne kromosome. Primili ste pola svojih kromosoma od majčinog jajca i drugu polu od očevog spermatskog ćelije. Muško dijete prima X kromosom od majke i Y kromosom od oca; ženske dobivaju X kromosom od svakog roditelja.
Geni su odjeljci ili segmenti DNK-a koji su preneseni na kromosomima i određuju specifične ljudske karakteristike, poput visine ili boje kose. Budući da imate par svakog kromosoma, imate dvije kopije svakog gena (osim nekih gena na X i Y kromosomima u dječaka, jer dječaci imaju samo jedan od svakog).
Neka karakteristike dolaze od jednog gena, dok druge dolaze od kombinacija gena. Budući da svaka osoba ima oko 25.000 različitih gena, postoji skoro beskonačan broj mogućih kombinacija!
stranica 1
Geni i nasljeđivanje
Nasljeđivanje je prenošenje gena iz jedne generacije u sljedeću. Nasljeđujete genove svojih roditelja. Nasljeđivanje pomaže da budete osoba koju ste danas: niski ili visoki, s crnom ili plavom kosom, s sjemećim ili plavim očima.
Mogu li vaši geni odrediti hoćete li biti odličan učenik ili odlični sportaš? Nasljeđivanje igra važnu ulogu, ali vaše okruženje (uključujući stvari poput hrane koju jedete i ljudi s kojima interagirate) također utječe na vaše sposobnosti i interese.
Osoba može imati promjene (ili mutacije) u genu koje mogu uzrokovati mnoge probleme za njih. Ponekad promjene uzrokuju male razlike, poput boje kose. Alre promjene u genima mogu uzrokovati zdravstvene probleme.
Mutacije u genu obično dovode do toga da ta određena kopija gena ne radi svoj posao na način na koji bi normalno trebala. Budući da imamo dvije kopije svakog gena, tipično postoji i "normalna" radeća kopija gena. U tim slučajevima, obično se ništa neobično ne događa budući da tijelo i dalje može obavljati poslove koje mora obavljati. Ovo je primjer autozomnog recesivnog svojstva.
Da bi netko imao recesivnu bolest ili karakteristiku, osoba mora imati mutaciju gena u obje kopije para gena, uzrokujući da tijelo nema radeće kopije tog određenog gena.
Geni mogu biti ili dominantni ili recesivni. Dominantni geni pokazuju svoj učinak čak i ako postoji samo jedna mutacija u jednoj kopiji tog para gena; ta jedna mutacija "dominira" normalnom rezervnom kopijom gena, i karakteristika se pokazuje.
Osoba može se roditi s mutacijama gena, ili one se mogu dogoditi tijekom života. Mutacije se mogu dogoditi kad ćelije stariju ili su izložene određenim kemikalijama ili zračenju. Na sreću, ćelije obično prepoznaju ove tipove mutacija i same ih popravljaju. Druge put, međutim, one mogu uzrokovati bolesti, poput nekih vrsta raka.
Ako mutacija gena postoji u jajnim ili spermatskim ćelijama, djeca mogu naslijediti mutaciju gena od roditelja. Kada je mutacija u svakoj ćeliji tijela (znači da je dijete rođeno s njom), tijelo nije u stanju "popraviti" promjenu gena.
stranica 2
Što su genetski poremećaji?
Istraživači su identificirali više od 4.000 bolesti koje su uzrokovane mutacijama. Ali imati genetsku mutaciju koja može uzrokovati bolest ili stanje ne znači uvijek da će osoba zapravo razviti tu bolest ili stanje.
U prosjeku, ljudi vjerojatno nose 5 do 10 gena s mutacijama u svakoj od svojih ćelija. Problemi se događaju kada je određeni gen dominantan ili kada je mutacija prisutna u obje kopije recesivnog para gena. Problemi se mogu dogoditi i kada nekoliko varijabilnih gena interagiraju jedno s drugim – ili s okruženjem – kako bi povećali podložnost bolestima.
Ako osoba ima promjenu u dominantnom genu povezanom s određenim stanjem, ona će obično imati značajke tog stanja. I, svako od djece te osobe ima 1 u 2 (50%) šanse naslijediti gen i razviti iste značajke. Bolesti i stanja uzrokovana dominantnim genom uključuju ahodroplaziju (izgovara se: aj-kon-dru-PLEI-zija, oblik karličestva), Marfanov sindrom (poremećaj tkiva) i Huntingtonovu bolest (degenerativna bolest živčanog sustava).
Ljudi koji imaju promjenu u samo jednoj kopiji recesivnog gena zovu se "prijenosnici." Oni obično nemaju bolest budući da imaju normalnu kopiju gena tog para koja može obaviti posao. Kad dva prijenosnika imaju dijete zajedno, međutim, dijete ima 1 u 4 (25%) šanse dobiti gen s mutacijom od oba roditelja, što bi rezultiralo djetetu s bolešću. Cističa fibroza (bolest pljuča), sikelna anemija (krvarni poremećaj) i Tay-Sachsova bolest (koja uzrokuje probleme s živčanim sustavom) uzrokovane su recesivnim mutacijama od oba roditelja koje se spajaju u djetetu.
S recesivnim mutacijama gena na X kromosomu, obično samo dječaci mogu razviti bolest budući da imaju samo jedan X kromosom. Djevojčice imaju dva X kromosoma – budući da imaju rezervnu kopiju drugog X kromosoma, one ne uvijek pokazuju značajke X-povezanih stanja. Ovo uključuje krvarni poremećaj hemofiliju (izgovara se: he-mo-FI-li-ja) i daltonizam.
Ponekad se kad se jajce i spermatozoid spajaju, nova ćelija dobije previše ili premalo kromosoma, što može uzrokovati probleme kod djeteta. Na primjer, većina djece rođene s ima dodatni kromosom broj 21.
U nekim slučajevima, ljudi koji su zabrinuti da bi mogli nositi određene varijabilne gene mogu imati genetsko testiranje kako bi saznali šanse svoje djece za nasljeđivanje bolesti. Trudnice također mogu napraviti testove da vide nosi li plod koji nose možda određene genetičke bolesti. Genetsko testiranje obično uključuje uzimanje uzorka nečije krvi, kože ili amniotične tekućine i provjeru za genetičke promjene.
stranica 3
Mijenjanje gena
Ponekad znanstvenici namjerno mijenjaju gene. Godinama istraživači mijenjaju gene u biljkama da bi proizveli druge biljke s posebnim karakteristikama, poput povečanog otpora na bolesti i štetočine ili sposobnosti rasta u teškim okruženjima. To zovemo genetsko inženjerstvo.
Geniska terapija je obećavajuće novo polje medicinskih istraživanja. U genskoj terapiji, istraživači pokušavaju dostaviti kopije zdravih gena u ćelije s varijabilnim ili nedostajucim genima tako da "dobre" gene preuzmu vladavinu. Virusni se često koriste da nose zdrave gene u ciljne ćelije budući da mnogi virusi mogu ugraditi vlastiti DNK u ciljne ćelije.
Ali postoje problemi s genskom terapijom. Znanstvenici i dalje ne znaju točno što svaki gen u ljudskom tijelu radi. Ogromni znanstveniki napori poput Projekta ljudskog genoma i srodnih projekata dovršili su kartu cijelog ljudskog genoma (sve genetski materijal na kromosomima živog bića), ali će potrajati još mnogo godina da se sazna što svaki gen radi i kako međusobno interagiraju. Za većinu bolesti, znanstvenici ne znaju ako i kako geni igraju ulogu. Pored toga, postoje veće teškoće u ugradnji normalnih gena u odgovarajuće ćelije bez uzrokovanja problema za ostatak tijela.
Postoje i brige da ljudi mogu pokušati mijenjati gene iz etički problematicnih razloga, poput pravljenja pametnijih ili sportnijih djece. Nitko ne zna koje bi bile dugotrajne posljedice te vrste promjene.
Ipak, za mnoge ljude koji imaju genetičke bolesti, genska terapija nudi nadu da oni – ili njihova djeca – će moći živjeti bolje, zdravije živote.
-
Predspavani užinci zvuče dobro u teoriji: možete se ugodno smjestiti s svojom grupom, šalice sladoleda u rukama, gledajući film. Ali zdrava užina – a ne slatki omiljenak – vjerojatnije će pomoći da vaše dijete zaspije i prospi mirno. Dok spava, njeg -
Joga i vi Kad čujete riječ joga, da li zamislite osobu s nogama prepletenim kao salenjka? Ako jest, može se činiti da je joga vrlo komplicirana ili samo za odrasle. Nije istina! Djeca i tinejdžeri mogu raditi jogu istim razlozima kao odrasli: zato š -
Za cjelodnevne skrbnike, kraj školske godine i početak ljeta tipično signalizira jedno — mnogo poslovnih prilika u djecjoj skrbi. Ako ste srednjoškolac ili student — ili imate fleksibilan raspored — i volite raditi s djecom, ovo može biti odlična pri
