• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Kako se razvijaju monozigotske blizanke

Blizanke koje izgledaju točno jednako tipično se nazivaju „identične“ blizanke. No, točniji termin je „monozigotske“. Monozigotske blizanke dijele gotovo točno iste gene. Evo što to znači.

Kako se formiraju monozigotske blizanke?

Ovaj tip formiranja blizanaka počinje kad jedno spermije oplodni jedno jajce (oocit). Kako oplodnjeno jajce (zvano zigota) putuje prema maternici, stanice se dijele i rastu u blastocistu. U slučaju monozigotskih blizanaka, blastocista se zatim dijeli i razvija u dva embrija.

Jednostavno rečeno, monozigotske blizanke se događaju kada se jedno oplodnjeno jajce dijeli na dva. Od tamo, dva embrija rastu u dvije bebe. Monozigotski (\"mono\" znači jedno i \"zigota\" znači oplodnjeno jajce) je termin koji se koristi za opisivanje ovog procesa.

Nasuprot tome, dizigotske (dvajice) blizanke formiraju se kada se dva zasebna jajca oslobode i oplodne dva spermija. Zatim se ti rezultirajući embriji razvijaju u isto vrijeme, ali individualno. Dizigotske blizanke su uobičajene s liječenjima fertiliteta koja uzrokuju oslobađanje više jajaca ili prenos više od jednog embrija u maternicu.

Zašto se događaju monozigotske blizanke?

Ukupne stope blizanaka (monozigotske plus dizigotske) variraju globalno. U SAD-u, na primjer, stopa rođenja blizanaka pala je u posljednjih nekoliko desetljeća i monozigotske blizanke čine mali postotak ukupne stope rođenja blizanaka.

Međutim, većina varijacije dolazi zbog razlika u stopama dizigotskih blizanaka. Stopa monozigotskih blizanaka je vrlo konzistentna diljem svijeta: oko 3 do 5 na svakih 1.000 rođenja blizanaka.

U nekim plemenskim i izoliranim populacijama, monozigotske blizanke čine se da nose u obitelji ili u širem plemenu. Ostaje nepoznato jesu li genetika u igri ili okruženje, ali je vjerojatno da nešto u okruženju pokreće podjelu, ili se događa slučajno.

Što je s obiteljskom poviješću?

Suprotno narodnom vjerovanju, šanse za monozigotske blizanke najčešće nisu povezane s vašom obiteljskom poviješću. Ako je u obitelji više od jednog skupa identičnih blizanaka, to je vjerojatno zbog sreće ili vanjskih okolišnih čimbenika. Neke genske mutacije su identificirane koje povećavaju šansu za monozigotske blizanke, ali su one vrlo rijetke.

Međutim, dizigotske blizanke se nose u obiteljima. To se uglavnom misli da je zbog gena koji povećavaju broj oslobađenih jajaca.

Viša učestalost s IVF-om

Zanimljivo, in vitro oplodnja (IVF) čini se da povećava vjerojatnost imanja monozigotskih blizanaka.

Istraživanje IVF-a davalo nam je uvid u to kako se identične blizanke formiraju. IVF embriji su vjerojatniji od prirodno zamiještenih embrija da se podijele na identične blizanke. Liječnik fertiliteta može prenijeti samo jedan embrij – u nadu da se smanji rizik od neidentičnih blizanaka – ali identične blizanke se i dalje mogu dogoditi, i češće nego u općoj populaciji.

U normalnom razvoju embrija, ispunjena tekućinom kaviteta raste unutar embrija. To je poznato kao blastocel. Također unutar embrija je zbirka stanica poznata kao unutarnja stanica mase, što je zbirka stanica koje će eventualno formirati plod.

Tijekom IVF-a, blastocel može kolapsirati na sebe. Dok to tipično uništava embrij, ponekad embrij preživi, uzrokujući da se unutarnja stanica mase podijeli na dvije. Dvije unutarnje stanice mase vode razvoju blizanaka.

Embrij se početno drži u umjetnoj otopini u laboratoriju. Dok su znanstvenici učinili sve da bi to okruženje učinili što bliže prirodnom, to nije točno isto okruženje kao unutar ženskog reproduktivnog sustava. Možda ova otopina povećava rizik kolapsa.

Mišljenja se razilaze o tome kada prenijeti embrij u žensku maternicu. Čini se da kasniji prenos nešto povećava šanse za identično blizanstvo.

Genetika blizanstva

Jednom se mislilo da monozigotske blizanke dijele točno isti DNA. Ali to nije istina jer se svaki put kad se stanice dijele, postoji šansa za mutacije, počevši već od prve podjele. To je jedan razlog zašto identične blizanke su pod povećanim rizikom kongenitalnih bolesti.

Nakon jedne podjele, individualne stanice mase nastavljaju dijelti na svoje. S svakom podjelom, postoji još jedna šansa za mutaciju. Obično, do rođenja, geni blizanaka su iznimno slični ali ne identični. Vremenom, genske dissimilarnosti nastavljaju rasti. To je zbog epigenetike – načina na koji okruženje mijenja kako se naš DNA izražava.

Neke studije su pronašle da su sitne DNA razlike čestije u starijim identičnim blizancima nego u vrlo mladim identičnim blizancima. Provođenje više vremena odvojeno u različitim okruženjima je vjerojatni pridonosi.

Čak i ako monozigotske blizanke izgledaju slično i dijele slične karakteristike, one nisu klonovi. Dva embrija imaju iste genske komponente na početku, ali sitne razlike se razvijaju vremenom.

Identične blizanke… ali različiti spolovi?

Kad blizanke rođene s genetski različitim spolovima (jedan bliznak je genetski muški, a drugi ženski) one su obično dizigotske. Monozigotske blizanke su tipično rođene kao isti genetski spol.

Međutim, dok je izuzetno rijetko, moguće je da monozigotske blizanke budu dva različita spola. To se vraća na ideju da genske mutacije mogu nastati od same prve podjele.

Ako jajce nosi dva X hromozoma (kad bi normalno jajce trebalo nositi samo jedan X hromozom) i oplodni se s Y spermijom, možete dobiti XXY embrij. To se također zove Klinefelterov sindrom.

Međutim, što ako se taj XXY embrij dijeli na monozigotske blizanke? Možete završiti s jednim bliznakom s XX izražajem (ženski), a drugim s XY (muški). Ova situacija je toliko rijetka da je opisana u medicinskoj literaturi samo četiri puta.

Postoji još jedan (rijedak) način imati identične blizanke različitih spolova. Ako imate jajce s jednim X hromozomom, i spermiju s Y hromozomom, tipično biste dobili dječaka (XY). Normalno, ako se ovaj embrij dijeli na blizanke, dobili biste identične dječake. No, moguće je da jedan bliznak ostane samo s X hromozomom (obično pisan kao XO), a drugi XY.

Dakle, jedan bliznak bit će djevojčica (s kongenitalnim poremećajem poznatim kao Turnerov sindrom), a drugi bliznak bit će dječak. Svim tim rečeno, te situacije su tako rijetke da je sigurno pretpostaviti da 99,999 % djevojčica-dječak blizanaka nisu monozigotske blizanke.

Poluidentične i spojene blizanke

Rijetki oblik monozigotskih blizanaka je poluidentične ili polovicne blizanke, što se događa kada dva zasebna spermija oplodne jedno jajce. To je još jedna situacija gdje možete dobiti dva spola, ali one nisu prave „identične“ blizanke jer ste počeli s dva a ne jedno spermije koje oplodnjuje jajce.

Prvi slučaj je identificiran istraživačima tek 2007., a drugi je pronađen 2014. U tim rijetkim slučajevima, znanstvenici su hipotezirali da je jajce oplodnjeno dva zasebna spermija.

Na prvi pogled, činilo se da će blizanke biti identične, ali su rođene kao genetski različiti spolovi. Kad se DNK blizanaka detaljnije ispitalo, postalo je očito da svaki bliznak zapravo ima i XX (ženski) i XY (muški) hromozome.

Spojene blizanke su još jedan rijetki oblik monozigotskog blizanstva, gdje se blizanke ne potpuno odvajaju kad se zigota dijeli. One mogu dijeliti više organa. Većina spojenih blizanaka umire u maternici ili se rađa mrtva.

Monozigotske blizanke u maternici

Većina vremena, monozigotske blizanke imaju zasebne amniotske vrećice ali dijele jednu placentu. Tehnički termin za to je monohorijski-diamniotski (ili Mo-Di), i događa se između 60 % i 70 % vremena s monozigotskim blizancima.

Dijeljenje jedne parcele povećava rizike trudnoće, zbog mogućnosti sindroma transfuzije blizanak-bližanaka. Trudnoća se mora pažljivo pratiti ako su dijagnosticirane Mo-Di blizanke.

Druga mogućnost je da blizanke svaka imaju vlastitu placentu i amniotsku vrećicu. To se zove dihorijski-diamniotski (ili Di-Di) blizanke. Rizici u Di-Di trudnoći su niži nego s Mo-Di trudnoćom. Postoji pogrešno shvaćanje da su Di-Di blizanke uvijek fraternalne (neidentične), ali to nije istina. Oko 30 % monozigotskih blizanaka su Di-Di.

Najrizičnija kombinacija je kada blizanke dijele jednu amniotsku vrećicu i jednu placentu. To se događa samo kod monozigotskih blizanaka i nikad s neidentičnim blizancima.

To se zove monohorijski-monoamniotski (Mo-Mo) blizanke, i to je prilično rijetko, događa se u samo 5 % trudnoća s blizancima. S Mo-Mo blizancima, najveći rizik je da bebe mogu postati upletene u pupčane vuke. Postoji također rizik sindroma transfuzije blizanak-bližanaka i viši rizik prematuriteta.

Rane su studije pronašle da je preživjelo samo 50 % Mo-Mo blizanaka, ali kasnije studije pronašle su ohrabrujuće rezultate, s perinatalnom (razdoblje neposredno prije i poslije rođenja) stopom mortaliteta bliže 20 %.

Odtvaranje jesu li blizanke identične

Jedini način da se sa sigurnošću zna o zigozitetu je DNA test. Ako blizanke imaju iste DNK markere, one su vjerojatno monozigotske. Ako imaju različite markere, one su dizigotske.

Genetske sličnosti u DNK monozigotskih blizanaka objašnjavaju zašto one izgledaju izuzetno slično i mogu čak dijeliti slične karakteristike, interese, ponašanja i ličnosti. Monozigotske blizanke će također imati istu krvnu grupu.

Ponekad, zigozitet se može odrediti u trudnoći, ali ovisi o vremenskom razmaku podjele. Neke monozigotske blizanke se razvijaju s jednom, dijeljenom placentom i zatvorene su u jednom horionu ili amnionu. Zdravstveni djelatnici mogu tražiti te znake na ultrazvuku, ali to nije definitivno za monozigotske blizanke.

Amniocenteza se također može koristiti za određivanje zigoziteta blizanaka prije rođenja, ali je to invazivni postupak i nije općenito dio rutinske prenatalne skrbi.

Postoji neka istraživanja u smjeru korištenja manje invazivnog prenatalnog DNA testiranja za određivanje zigoziteta blizanaka. Razgovarajte s svojim ginekologom ili pedijatrom vašeg djeteta o opcijama DNA testiranja.

Vaše blizanke vjerojatno nisu monozigotske/identične ako...

• Su djevojčica/dječak blizanke
• Imaju različite krvne grupe
• Izgledaju vrlo drugačije

Vaše blizanke moglo bi biti monozigotske/identične ako...

• Su istog spola i izgledaju vrlo slično
• Dijele jednu placentu

Vaše blizanke su monozigotske/identične ako...

• DNA testiranje potvrđuje da su identične
• Dijele jednu amniotsku vrećicu

„Identične“ blizanke su individui

DNA testovi se mogu koristiti za usporedbu genskih markera blizanaka i potvrdu da su monozigotske. No, genetika ne određuje sve o osobi. Na primjer, istraživanja su pokazala da monozigotske blizanke nužno nemaju iste genske čimbenike rizika za bolesti.

Također, identične blizanke nemaju iste otiske prstiju. Dok su uzorci slični, nisu točno isti. Skup identičnih blizanaka i dalje se sastoji od dvije zasebne osobe. Okolišni utjecaji, epigenetske razlike i životna iskustva čine svakog blizanka jedinstvenom osobom.