Što je FISH test za trudnice?

FISH, ili Fluorescencija in situ hibridizacija, daje istraživačima način da kartiraju genetski materijal u stanicama tijela dozvoljavajući im da gledaju specifične gene ili komade genetskog materijala, prema Nacionalnom institutu za ljudski genomsko istraživanje. Znanje lokacije određenih gena važno je za razumijevanje broja hromozomalnih abnormalnosti i genetskih mutacija. Kao rezultat, FISH može biti koristan prenatalni screening alat u pomaganju otkrivanju hromozomskih stanja, ili genetskih bolesti, u nerođenoj bebi.

Analiza stanica

Pri izvođenju FISH testa, medicinski istraživači analiziraju stanice iz uzoraka amniotične tekućine. Oni počinju označavanjem onoga na što se referiraju kao FISH sonde, ili jednopružno DNA, s određenom bojom fluorescencijskog boje. Budući da je DNA sastavljen od dva lanca molekula koje se vežu jedna na drugu, sonde se zatim vežu na komplementarne lance DNA, identificirajući lokaciju gena na hromozomu. Test također može pomoći utvrditi ima li fetus pravi broj hromozoma ili li nedostaje genetski materijal.

Otkrivanje hromozomalnih abnormalnosti

FISH otkriva abnormalnosti u broju hromozoma X, Y, 13, 18 i 21. Liječnici naređuju test kako bi pomogli identificirati Down sindrom, Turner sindrom, Klinefelter sindrom, i triploidiju, hromozomsku abnormalnost u kojoj zigota – stanica formirana kada se jajce oplodni – prima tri umjesto dvije kopije hromozoma. Budući da ne može otkriti abnormalnosti koje uključuju hromozome druge od X, Y, 13, 18 i 21, FISH nije koristan za identifikaciju strukturnih hromozomalnih abnormalnosti ili mozaicizma, stanja u kojem neke stanice tijela imaju različit broj hromozoma, napominje Quest Diagnostics.

Razmatranje doprinosećih čimbenika

FISH i prenatalna hromozomska analiza su testovi dostupni kada žena ostane trudna poslije 35. godine, ako postoji poznata obiteljska povijest hromozomalnih abnormalnosti, ili ako abnormalni ultrazvučni rezultati ili drugi prenatalni screeningi sugeriraju Down sindrom. Iako bebe nasljeđuju neke hromozomske poremećaje, mnogi se događaju slučajno. Hromozomske abnormalnosti mogu uzrokovati širok raspon mentalnih i fizičkih poremećaja razvoja, prema March of Dimes. Problemi nastaju kad stanice prenesu netočan broj hromozoma svaki put kad se stanica dijeli i replicira DNA.

Dobivanje nejasnih rezultata

FISH rezultati su一般но consistentни с рутинским цитогенетичким аналитичким резултатима али, у неким случајевима, резултати могу бити лажно-позитивни или нејасни. Следећи томе, Амерички колег медицинске генетике препоручује да liječници не би требало да се ослањају искључиво на налазе FISH анализе. Иако здравствени pružatelji usluга могу наредити test појединачно, prenatalна хромозомска анализа је потребна за потврду резултата.

Previous:

Next:

  • Zašto novorođenčad ne spava cijelu noć
    Zašto novorođenčad ne spava cijelu noć
    Dakle, ste vani s prvom bebon i nailazite na one osjećajne, starije žene u trgovini koja vas pita dva standardna pitanja za novu bebu: 1) Je li dobra beba? I 2) Je li već spava cijelu noć? I poput većine novih majki, vaš odgovor na pitanje jedan će v
  • Osnove zaštite bebe: Najveće opasnosti u vašoj kući
    Osnove zaštite bebe: Najveće opasnosti u vašoj kući
    Pristajimo na tome – bebe i malodijete imaju neobičnu sposobnost dađu u sve. Te radosne ruke i penjačke noge mogu biti ugodne, ali mogu imati i opasne posljedice. Budite svjesni najčešćih kućnih opasnosti, i slijedite ove nužne korake zaštite bebe da
  • COVID-19 otkriva već slomljen sustav za radne obitelji u Americi
    COVID-19 otkriva već slomljen sustav za radne obitelji u Americi
      Za većinu američkih obitelji, ravnoteža između posla i života bila je borba multo prije dana društvenog distanciranja i neodređenih zatvaranja škola. Teškoća s kojom se mnogi suočavaju u pronalaženju dječje skrb i skrb starijih u ovoj zemlji i