• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Trizomija 16 i pobačaji u prvom trimeseu

Ako ste saznali da beba koju ste pobačali imala trizomiju 16, ili ako se učite o ulozi kromosomskih anomalija u pobačaju, što trebate znati? Ako, nasuprot tome, ste saznali da vaša beba možda ima mozaičnu trizomiju 16 nakon uzorkovanja horionskih čepica, amniocenteze ili kariotipa napravljenog poslije rođenja, što trebate znati? Što slijedi i što to znači dugodono?

Kromosomske anomalije

Kromosomski poremećaji su najčešći uzrok pobačaja u prvom trimeseu, s procjenama da su odgovorni za 50 do 75 posto svih pobačaja. Trizomije, zasebno, su najčešći kromosomski nalaz u testiranju poslije pobačaja.

Trizomija 16

Od svih trizomija (raspravljano ispod), trizomija 16 čini se najčešćom, javljajući se u otprilike jedan posto svih trudnoća i računajući za oko 10 posto pobačaja. Postoje različite vrste trizomije 16; s jednom vrstom potpuno nekompatibilnom s životom dok druga ponekad može rezultirati zdravim djetetom. Govorit ćemo o ovim različitim vrstama, ali prvo trebamo objasniti što se pod trizomijom razumije.

Kako nastaje trizomija?

Normalno, ljudi imaju 46 kromosoma, grupiranih u 23 para. Jedan skup od 23 kromosoma dolazi od majke, a drugi od oca. Većina parova (44) kromosoma smatra se "autosomima", a druga dva "spolnim kromosomima". Žene obično imaju kariotip 46 XX, a muškarci 46 XY.

Kad se stanice dijele kako bi formirale jajice i spermije u procesu zwanom mejoza, jedna kopija svakog kromosoma ide u jedno od dva jajca ili dva spermija. Ponekad se dogodi pogreška, i dva kromosoma idu u jedno jajce ili spermiju, a nijedan u drugo. Kad se spermije i jajce zatim spajaju (pri oplodnji), zigota će završiti s dodatnim kromosomom (trizomija) ili nedostajucim kromosomom (monozomija).

Trizomija se može dogoditi i poslije oplodnje. Prije dijeljenja, stanice udvostručuju svoje kromosome tako da imaju 92. Kad se stanica dijeli, svaka ćerka stanica će imati 46 kromosoma. Ako se dogodi pogreška, jedna stanica može završiti s 47 kromosoma, a druga s 45.

Vrste trizomije 16

Postoje tri vrste trizomije: puna, parcijalna i mozaična.

Puna trizomija 16: Puna trizomija 16 znači da su sve stanice u bebinom tijelu pogođene. Puna trizomija 16 nije kompatibilna s životom i skoro sve bebe koje imaju to stanje pobačaju se u prvom trimeseu.

Mozaična trizomija 16: Takoder je moguće imati mozaičnu trizomiju 16, što znači da su neke stanice tijela pogođene, dok su druge normalne. Mozaična trizomija 16 može nastati od trizomije koja se pokušava ispraviti tijekom dijeljenja stanica vrlo rano u fetalnom razvoju, ostavljajući neke stanice pogođenim, a druge ne. Mozaicismu se obično izražava kao postotak.

Parcijalna trizomija 16: Takoder je moguće, u rijetkim slučajevima, imati trudnoću u kojoj su plačentarne stanice imale punu trizomiju 16 ili mozaičnu trizomiju 16, dok je beba kromosomski normalna. Ovo se zove parcijalna trizomija 16.

Razumijevanje kariotipa

Normalan kariotip se piše kao 46 XX ili 46 XY, a trizomija kao 47 XX ili 47 XY. Trizomija 16 se piše kao 47 XX +16 za djevojčicu, ili 47 XY +16 za dječaka (s +16 što označava da trizomija uključuje 16. kromosom). Mozaična trizomija bila bi napisana kao postotak, na primjer s dječakom možda 47 XY +21/46 XY s postotkom danim kao broj stanica koje su 47 XY +16 i broj onih koje su 46 XY.

Dijagnoza

Dijagnoza trizomije 16 može biti postavljena poslije pobačaja, ili, nasuprot tome, može biti pronađena u trudnoći kao rezultat prenatalnog testiranja. Puna trizomija 16 može biti dijagnosticirana kao uzrok pobačaja ako roditelji skupljaju tkivo i testiraju kromosomske anomalije u pobačaju. Trizomija 16 ili mozaična trizomija 16 može se dijagnosticirati u trudnoći putem uzorkovanja horionskih čepica (CVS) ili amniocenteze.

Rizici za buduće trudnoće

Puna trizomija 16 gotovo uvijek rezultira pobačajem u prvom trimeseu. Ako vam je rečeno da je trizomija 16 bila uzrok vašeg pobačaja, trebali biste znati da pobačaj nije bio vaša krivica i da su šanse za pobačaj u sljedećoj trudnoći niske. Do 85% žena koje imaju pobačaj u prvom trimeseu ide dalje i imaju normalnu trudnoću sljedeći put kad ostanu trudne.

CVS ili amniocenteza

Ako ste trenutno trudna i dobili ste rezultate CVS-a ili amniocenteze koji pokazuju stanice pogođene trizomijom 16, u potpunosti je normalno da ste uplašeni ili zbunjeni. Trebali biste znati, međutim, da je malo vjerojatno da beba ima punu trizomiju 16 ako je vaša trudnoća napredovala passé prvog trimesea – beba može imati mozaičnu trizomiju 16 ili trizomija može biti ograničena na plačentu.

Mozaična trizomija 16 u trudnoći

Nošenje bebe s mozaičnom trizomijom 16 nosi povećani rizik od komplikacija, i važno je posjetiti akušera specijaliziranog za visoko rizične trudnoće kako bi pomogao nadzirati vašu trudnoću. Trudnoća s trizomijom 16 nosi višu od prosječne incidenciju:

• Unutrašnje ograničenje rasta (IUGR)
• Trudnoća-inducirana hipertenzija (preeklampsija ili toksemija)
• Porod carskim rezom
• Primanje na neonatološku intenzivnu skrb poslije poroda

Urođene anomalije

Nema puno istraživanja o ishodima za mozaičnu trizomiju 16 ili trizomiju 16 plačente (zaglavljeni plačentarni mozaicizam trizomije 16), ali dostupna istraživanja sugeriraju da pogođena beba obično ne pati ozbiljne komplikacije.

Među beba rođenim s trizomijom 16, zdravstveni učinci mogu se znatno razlikovati ovisno o stupnju mozaicismu. Ponekad bebe rođene bez ikakvih dokaza anomalija, dok druge mogu imati karakteristički skup zdravstvenih problema. Grubo 60 posto ovih djece ima dokaza barem nekih urođenih anomalija koje mogu uključivati:

• Kognitivno oštećenje ili razvojne kašnjenja, ali to se čini iznimkom.
• Licne deformitete poput kratkog vrata, visoke čela i/ili oštrog nosa.
• Srčani defekti (urođena srčana bolest) - Ventrikularni septalni defekt je prisutan u oko 17 posto ovih beba, a atrijalni septalni defekt (ASD) u oko 10 posto.
• Hipospadija - Hipospadija je stanje u kojem je otvaranje muškog uretre ne na vrhu penisa, već negdje duž trupa.
• Mišićno-školjčaste anomalije poput skolioze.
• Respiratorne anomalije poput malih (hipoplastičnih) pluća.

Dugoročni ishodi

Unatoč komplikacijama trudnoće i incidenciji urođenih anomalija blizu 60%, istraživanje iz 2017. godine otkrila je ohrabrujuće informacije o dugotrajnom zdravlju djece s mozaičnom trizomijom 16. Od školske djece s trizomijom 16, 80% je moglo pohađati redovne razrede.

Studije koje gledaju fizičko zdravlje, psihološko zdravlje i kvalitetu života bile su vrlo ohrabrujuće, pokazujući da većina ovih djece postigne između 80 i 90 na 100-bodnoj skali optimalne kvalitete života.

Upravljanje u trudnoći

Kao što je gore navedeno, postoji nekoliko komplikacija trudnoće koje su češće s beboom s trizomijom 16. Uključivanje perinataloga ili akušera specijaliziranog za visoko rizične trudnoće je važno. Učenje o stanju može vam pomoći pripremiti se, posebno učenje da većina djece rođenih s mozaičnom trizomijom 16 ide dalje i imaju odlično fizičko i psihološko zdravlje kako rastu.

Posjet duševno zdravstvenom stručnjaku koji je upoznat s kromosomskim anomalijama može biti iznimno koristan, kako bi se potvrdilo da ništa što ste učinili nije uzrokovalo stanje, i kako bi vam pomogao prilagoditi se na dijete koje može imati neke anomalije.

Genetsko savjetovanje poslije pobačaja

Bez obzira na bilo kakva istraživanja ili predviđanja, normalno je biti uzbuđen i imati pitanja kada testovi pokazuju da možda postoje problemi s vašom beboom. Ako ste saznali da beba koju ste pobačali imala trizomiju 16, genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno. Kao i nositelj mozaične trizomije 16 je slučajan, imati pobačaj vezan za trizomiju 16 u plodu nije nešto što ste vi uzrokovali.

Ostale ljudske trizomije

Postoji mnogo različitih ljudskih trizomija, neke od kojih nisu kompatibilne s životom, a druge jesu. Možda najpoznatija je Downov sindrom (trizomija 21). Kao i kod trizomije 16, vecina ovih trizomija su nasumične nesreće i malo vjerojatno da će se ponoviti u budućim trudnoćama.

Zaključak

S punom trizomijom 16, pobačaj se obično događa u prvom trimeseu, i stanje se čini nekompatibilnim s životom. Dok je učenje o ovoj dijagnozi srčanoloomno, nekim roditeljima može biti utešno da shvate da ništa što su učinili nije uzrokovalo poremećaj, i šansa za trizomiju 16 u drugoj trudnoći je neobična.

S mozaičnom trizomijom 16, vijesti čine se ohrabrujućim od onih u prošlosti. Postoji sigurno više komplikacija trudnoće s plodom s trizomijom 16, i visoka incidencija urođenih anomalija, ali dugotrajno fizičko, intelektualno i psihološko zdravlje ove djece je obično vrlo dobro.