• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Prenatalno genetsko testiranje: Skrining vs. dijagnostički postupci

Kako se genetski poremećaji otkrivaju prije rođenja

Prenatalno genetsko testiranje dijeli se u dvije kategorije: skrining (procjena rizika, neinvazivno) i dijagnostičko (definitivna dijagnoza, invazivno). Razumijevanje razlike ključno je za informirano donošenje odluka.

1. Prenatalni skrining (samo procjena rizika)

Ne može dijagnosticirati; samo identificira povećanu vjerojatnost. Nema rizika od abortusa.

• Kombinirani skrining prvog trimestra (11-14 tjed): UZV nucha translucencije + majčinska krv (PAPP-A, hCG). Skrining za Triozomiju 21, 18, 13. Otkrivanje ~85-90%, lažno pozitivno ~5%.
• Quad skrining drugog trimestra (15-22 tjed): Majčinska krv (AFP, hCG, estriol, inhibin-A). Dodaje skrining neuralskih defekata cijevi. Otkrivanje ~80% za T21.
• Slobodna DNS ćelija / NIPT (od 10 tjed): Analizira placentalnu DNS u majčinskoj krvi. Najveća osjetljivost (>99% za T21, T18, T13), nisko lažno pozitivno (<0.1%). Također skrining spolnih kromozoma, mikrodelecija. Ne dijagnostičko – visok rizik zahtijeva potvrdu.
• Anatomski UZV (18-22 tjed): Strukturalni pregled. Otkriva fizičke markere (srčani defekti, anomalije mozga, razlike udova) sugeriraju genetske sindrome.

2. Prenatalno dijagnostičko testiranje (definitivna dijagnoza)

Analizira fetalne kromozome/DNS izravno. Nosi mali rizik abortusa (~0.1-0.3%).

• Uzorak horionskih čuplika (CVS) — 10-13 tjed: Kateter/igla uzorkuje horionske čuplike (ista DNS kao plod). Najranija dijagnoza. Ne može otkriti neuralske defekte cijevi. Rizik: ~0.2% abortus; rijetki defekti udova ako <10 tjed.
• Amniocenteza — 15-20+ tjed: Igla uzorkuje amniotičnu tekućinu (fetalne stanice kože). Zlatni standard. Otkriva kromozome, DNS mutacije, neuralske defekte (AFP), infekcije, zrelost pluća. Rizik: ~0.1-0.3% abortus.
• Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT) — samo IVF: Biopsija embriona (dan 5-6 blastocista) prije transfera.
  • PGT-A: Aneuploidija (broj kromozoma)
  • PGT-M: Monogenski poremećaji (cisticna fibroza, Tay-Sachs, itd.)
  • PGT-SR: Strukturna preuređenja (translokacije)

Okvir odlučivanja

1. Prvo skrining (NIPT + Anatomski UZV): Većina pacijenata. Nizak rizik, visok info.
2. Dijagnostičko ako: Visok rizik skrininga, UZV anomalije, poznat status nositelja, napredna majčina dob (35+) želi sigurnost, prethodna pogođena trudnoća.
3. CVS vs. Amnio: CVS ranije (vrijeme za odluku); Amnio uključuje neuralske defekte + manji rizik udova.

Ključne točke savjetovanja

• Pozitivan skrining ≠ pogođeno dijete. PPV ovisi o prevalenciji (npr. NIPT T21 PPV ~33% u dobi 25, ~90% u 40).
• Dijagnostički testovi otkrivaju onoga za što su dizajnirani. Standardni kariotip propušta monogenske poremećaje; mikroarray dodaje CNV-e; eksom sekvenciranje dodaje točanske mutacije (naručuju se selektivno).
• Nedirktivno savjetovanje je standard. Pružatelji daju činjenice; vi odlučujete na temelju vrijednosti.

Sljedeći korak: Razgovarajte s अपने OB/MFM ili genetskim savjetnikom. Oni prilagođavaju plan vašoj povijesti, etničnosti i preferencijama.