Miten monokygoottiset kaksoset kehittyvät

Kaksoset, jotka näyttävät täsmälleen samalta, kutsutaan tyypillisesti "identtiksi" kaksosiksi. Kuitenkin tarkempi termi on "monokygoottiset". Monokygoottiset kaksoset jakavat lähes täsmälleen samat geeneitä. Tässä on, mitä se tarkoittaa.

Miten monokygoottiset kaksoset muodostuvat?

Tämä kaksostyyppi alkaa, kun yksi siemen hedelmoi yhden munasi (oosytti). Kun hedelmöity muna (nimeltään sigootti) matkustaa lastenkuituun, solut jakautuvat ja kasvavat blastosyyttiksi. Monokygoottisten kaksosten tapauksessa blastosytti hajottaa ja kehittyy kahdeksi embryoksi.

Yksinkertaisesti sanottuna: monokygoottiset kaksoset tapahtuvat, kun yksi hedelmöity muna jakautuu kahteen. Sieltä kaksi embryota kasvaa kahdeksi laksi. Monokygoottinen ("mono" tarkoittaa yhtä ja "sigootti" tarkoittaa hedelmöitynyttä munasi) on termi, jota käytetään tässä prosessissa.

Toisin kuin dikygoottiset (kaksikaksoset) kaksoset, jotka muodostuvat, kun kaksi erillistä munaa vapautuu ja hedelmöttyy kahdella siemenellä. Sitten nämä syntyvät embryot kehittyvät samanaikaisesti, mutta erikseen. Dikygoottiset kaksoset ovat yleisiä hedelmöisyyshoidoissa, jotka aiheuttavat useamman mun vapautumisen tai useamman embryo siirron lastenkuituun.

Miksi monokygoottiset kaksoset syntyvät?

Yleiset kaksosmäärit (monokygoottiset ja dikygoottiset) vaihtelevat globaalisti. Yhdysvalloissa, esimerkiksi, kaksossynnytysten määrät ovat laskeneet viimeisten vuosikymmenten aikana ja monokygoottiset kaksoset muodostavat pienen osan kokonaiskaksossynnytyksistä.

Kuitenkin suurin osa vaihtelusta johtuu dikygoottisten kaksosten määrän eroista. Monokygoottisten kaksosten määrä on erittäin johdonmukainen ympäri maailmaa: noin 3–5 joka 1000 kaksossynnytyksestä.

Joissakin heimolisissa ja erillisissä populaatioissa monokygoottiset kaksoset näyttävät periytyvän perheessä tai laajemassaheimossa. On epäselvää, ovatko genetiikkaa tai ympäristöä mukana, mutta on todennäköistä, että jotain ympäristössä käynnistää hajotuksen, tai se tapahtuu satunnaisesti.

Mitä perhehistoriaa?

Vastapäätä yleiseen uskomukseen, monokygoottisten kaksosten syntymisen todennäköisyys on usein perhehistoriaan liittymätön. Jos perheessä on useampi kuin yksi identtisten kaksosten joukko, se on todennäköisesti onnea tai ulkoisia ympäristötekijöitä. Jotkut geneettiset mutaatiot on tunnistettu, jotka lisäävät monokygoottisten kaksosten todennäköisyyttä, mutta nämä ovat erittäin harvinaisia.

Kuitenkin dikygoottiset kaksoset periytyvät perheissä. Tämä johtuu pääasiassa geeneistä, jotka lisäävät vapautuvien munien määrää.

Korkeampi taajuus IVF:llä

Mielenkiintoista on, että in vitro -hedelmöitys (IVF) näyttää lisäävän monokygoottisten kaksosten todennäköisyyttä.

IVF-tutkimus on antanut meille oivalluksia siihen, miten identtiset kaksoset muodostuvat. IVF-embryot ovat todennäköisemmin luonnollisesti hedelmöittyneitä embryoja hajottamaan identtiseksi kaksosiksi. Hedelmöisyyslääkäri voi siirtää vain yhden embryon – toivoden vähentävänsä epäidenttisten kaksosten riskiä – mutta identtiset kaksoset voivat silti syntyä, ja useammin kuin yleisen väestön keskuudessa.

Normaalissa embryo-kehityksessä embryooses vuotaa nestekäs kaviteetti. Tämä tunnetaan blastosyyliena. Myös embryon sisällä on solukokoonnisto, joka tunnetaan sisäisen solumassana, joka on solujen kokoelma, joka lopulta muodostaa fetusin.

IVF:n aikana blastosyyli voi romahtaa itselleen. Vaikka tämä tuhoaa tyypillisesti embryon, joskus embryo selviää, mikä aiheuttaa sisäisen solumassan hajottamisen kahteen. Kaksi sisäistä solumassa johtaa kaksosten kehittymiseen.

Embryo pidetään aluksi tekoalisessa liuoksessa laboratoriossa. Vaikka tiedemiehet ovat tehneet parhaansa tehdä tästä ympäristöstä mahdollisimman luonnollisen, se ei ole täsmälleen sama ympäristö kuin naisen lisääntymisjärjestelmän sisällä. Ehkä tämä liuoks lisää romahtamisen riskiä.

Mielipiteet eroavat siihen, milloin siirtää embryo naisen lastenkuituun. Näyttää siltä, että embryo siirtäminen myöhäisemmässä vaiheessa voi hieman lisätä identtisten kaksosten todennäköisyyttä.

Kaksostumisen genetiikka

Aiemmin ajateltiin, että monokygoottiset kaksoset jakavat täsmälleen saman DNA:n. Mutta tämä ei ole totta, koska joka kerta, kun solut jakautuvat, on mutaatioiden mahdollisuus, alkaen jo ensimmäisestä hajotuksesta. Tämä on yksi syy siihen, miksi identtiset kaksoset ovat riskialttiina syntyväisiin sairauksiin.

Yhden hajotuksen jälkeen yksilölliset solumassat jatkavat hajauttamista itsenäisesti. Jokaisella hajotuksella on toinen mutaatio mahdollisuus. Tyypillisesti syntymään mennessä kaksosten geeneit ovat erittäin samankaltaisia, mutta eivät identtisiä. Ajan myötä geneettiset eriot kasvatuvat. Tämä johtuu epigenetiikasta – siihen, miten ympäristö muuttaa sen, miten DNA:amme ilmaistaan.

Jotkut tutkimukset ovat löytäneet, että lievät DNA-erot ovat yleisempiä vanhemmilla identtisillä kaksosilla kuin erittäin nuorilla identtisillä kaksosilla. Enemmän aikaa eri ympäristöissä erikseen on todennäköinen syy.

Vaikka monokygoottiset kaksoset näyttävät samalta ja jakavat samankaltaisia ominaisuuksia, ne eivät ole klooneja. Kahdella embryolla on samat geneettiset komponentit alussa, mutta lievät erot kehittyvät ajan myötä.

Identtiset kaksoset… mutta eri sukupuoli?

Kun kaksoset syntyvät geneettisesti eri sukupuolisina (toinen kaksos on geneettisesti mies ja toinen nainen), ne ovat yleensä dikygoottisia. Monokygoottiset kaksoset syntyvät tyypillisesti samalla geneettisellä sukupuolella.

Kuitenkin, vaikka se on erittäin harvinainen, on mahdollista, että monokygoottiset kaksoset ovat kahta eri sukupuolta. Tämä palaa siihen ajatukseen, että geneettiset mutaatiot voivat tapahtua jo ensimmäisessä hajotuksessa.

Jos muna kantää kaksi X-kromosomia (kun normaali muna kantaa vain yhden X-kromosomin) ja hedelmöttyy Y-siemenellä, saat XXY-embryon. Tämä tunnetaan myös Klinefelterin oireyhtymänä.

Mutta mitä jos se XXY-embryo hajottaa monokygoottisiksi kaksosiksi? Voit päätyä yhteen kaksokseen XX-ilmaisulla (nainen) ja toiseen XY:llä (mies). Tämä tilanne on niin harvinainen, että se on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa neljä kertaa.

On toinen (harvinainen) tapa saada identtiset kaksoset eri sukupuolisina. Jos sinulla on muna yhdellä X-kromosomilla ja siemen Y-kromosomilla, saat tyypillisesti pojan (XY). Normaaliin, jos tämä embryohajottaa kaksosiksi, saat identtisiä poikia. Kuitenkin on mahdollista, että toinen kaksos päätyy vain X-kromosomiin (yleensä merkitty XO), ja toinen XY:hen.

Näin toinen kaksos on tyttö (syntyvällä sairaudella, Turnerin oireyhtymä), ja toinen kaksos on poika. Kaikki tätä sanottua, nämä tilanteet ovat niin harvinaisia, että on turvallista olettaa, että 99,999 % poika-tyttökaksoista ei ole monokygoottisia kaksosia.

Puoli-identtiset ja yhteenkasvaneet kaksoset

Monokygoottisten kaksosten harvinainen muoto on puoli-identtiset tai puolikaksoset, mikä tapahtuu, kun kaksi erillistä siemen hedelmoi yhden munasi. Tämä on toinen tilanne, jossa voit saada kaksi sukupuolta, mutta nämä eivät ole aitoja "identtisiä" kaksosia, koska aloitit kahdella eikä yhdellä siemenellä hedelmöimään munasi.

Ensimmäinen tapaus tunnistettiin tutkijoiden toimesta vasta vuonna 2007, ja toinen löydettiin vuonna 2014. Näissä harvinaisissa tapauksissa tutkijat oletettiin, että muna hedelmöityi kahdella erillisellä siemenellä.

Ensimmäisellä katselukerralla näytti siltä, että kaksoset olisivat identtisiä, mutta ne syntyivät geneettisesti eri sukupuolisina. Kun kaksosten DNA:tä tutkittiin tarkemmin, selvisi, että jokaisella kaksoksella oli itse asiassa sekä XX (nainen) että XY (mies) kromosomit.

Yhteenkasvaneet kaksoset on toinen harvinainen monokygoottisen kaksostumisen muoto, jossa kaksoset eivät täysin eroa, kun sigootti hajottaa. Ne voivat jakaa useita elimiä. Useimmat yhteenkasvaneet kaksoset kuolevat vatsassa tai ovat kuolleena syntyneet.

Monokygoottiset kaksoset vatsassa

Useimmiten monokygoottisilla kaksosilla on erilliset vesikudot, mutta ne jakavat yhden lastenkuidon. Tekninen termi tälle on monokoriooninen-diamniooninen (tai Mo-Di), ja se esiintyy 60–70 % monokygootisista kaksosista.

Yhden lastenkuidon jakaminen lisää riskiä raskaudelle, verensiirrosyhdistelmän (TTTS) mahdollisuuden vuoksi. Raskauden on seurattava erittäin huolellisesti, jos Mo-Di-kaksoset diagnoidaan.

Toinen mahdollisuus on, että kaksosilla on jokaisella oma lastenkutunsa ja vesikutunsa. Tämä tunnetaan dikorioonis-diamnioonisena (tai Di-Di) kaksosina. Riskit Di-Di-raskaudessa ovat alemmat kuin Mo-Di-raskaudessa. On väärinkäsitys, että Di-Di-kaksoset ovat aina kaksikaksosia (epäidenttisiä), mutta se ei pidä paikkaansa. Noin 30 % monokygootisista kaksosista on Di-Di.

Riskialttiin yhdistelmä on, kun kaksoset jakavat yhden vesikudon ja yhden lastenkuidon. Tämä tapahtuu vain monokygootisilla kaksosilla ja ei koskaan epäidenttisillä kaksosilla.

Tämä tunnetaan monoamnioonis-monokoriooniseksi (Mo-Mo) kaksosiksi, ja se on melko harvinainen, esiintyen vain 5 % kaksosraskauksista. Mo-Mo-kaksoilla suurin riski on, että lapset voivat kietoutua navajukosoliin. On myös verensiirrosyhdistelmän riski ja korkeampi riski ennenaikaistumiselle.

Varhaiset tutkimukset löysivät, että vain 50 % Mo-Mo-kaksoista selvisi, mutta myöhemmät tutkimukset ovat löytäneet rohkaisevia tuloksia, periinataalinen (aika välittömästi ennen ja jälkeen syntymän) kuolleisuus on lähempänä 20 %.

Määrittääkö, ovatko kaksoset identtisiä

Vain tapa varmistua zigosoiteesta on DNA-testi. Jos kaksosilla on samat DNA-merkkien, ne ovat todennäköisesti monokygoottisia. Jos niillä on erilaiset merkit, ne ovat dikygoottisia.

Monokygoottisten kaksosten geneettiset yhtäläisyydet DNA:ssa selittävät, miksi ne näyttävät huomattavasti samankaltaisilta ja voivat jopa jakaa samankaltaisia ominaisuuksia, intressejä, käyttäytymistä ja persoonallisuutta. Monokygoottisilla kaksosilla on myös sama veriryhmä.

Joskus zigosoite voidaan määrittää raskauden aikana, mutta se riippuu hajotuksen ajoituksesta. Jotkut monokygoottiset kaksoset kehittyvät yhdellä jaetulla lastenkudulla ja ovat suljettuja yhdessä korioonissa tai amnioonissa. Hoitajat voivat etsiä näitä verrattavia merkkejä ultraäänillä, mutta se ei ole lopullista monokygoottisten kaksosten osalta.

Amniosenteesi voidaan myös käyttää kaksosten zigosoiteen määrittämiseen ennen syntymää, mutta se on invasiivinen toimenpide eikä yleensä kuulu rutiiniin ennalta hoitoon.

On tutkimusta, joka tutkii vähemmän invasiivista prenataalista DNA-testausmenetelmää kaksosten zigosoiteen määrittämiseen. Keskustele DNA-testausvaihtoehdoista synnytyslääkärisi tai lastenlääkärisi kanssa.

Kaksosenne on toki luultavasti eivät ole monokygoottisia/identtisiä, jos...

  • Ne ovat poika/tyttö-kaksoset
  • Niillä on eri veriryhmät
  • Ne näyttävät erilaisilta

Kaksosenne voivat olla monokygoottisia/identtisiä, jos...

  • Ne ovat samaa sukupuolta ja näyttävät hyvin samankaltaisilta
  • Ne jakavat yhden lastenkuidon

Kaksosenne ovat monokygoottisia/identtisiä, jos...

  • DNA-testi vahvistaa, että ne ovat identtisiä
  • Ne jakavat yhden vesikudon

"Identtiset" kaksoset ovat yksilöitä

DNA-testit voidaan käyttää kaksosten geneettisten merkkien vertailuun ja vahvistaa, että ne ovat monokygoottisia. Kuitenkin genetiikka ei määritä kaikkea ihmisestä. Esimerkiksi tutkimukset ovat osoittaneet, että monokygoottisilla kaksosilla ei välttämättä ole samoja geneettisia riskitekijöitä sairauksiin.

Lisäksi identtisilla kaksosilla ei ole samoja sormenjälkiä. Vaikka kuviot ovat samankaltaisia, ne eivät ole täsmälleen samat. Identtisten kaksosten joukko on yhä kaksi erillistä ihmistä. Ympäristövaikutukset, epigenetiikka ja elämänkokemukset tekevät kummankin kaksoksen ainutlaatuiseksi yksilöksi.

Previous:

Next: