• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Kromosomihäiriöt raskauden aikana

Kromosomipoikkeavuus ilmenee, kun sikiöllä on joko väärä määrä kromosomeja, väärä määrä DNA:ta kromosomissa tai kromosomeja, jotka ovat rakenteellisesti virheellisiä. Nämä poikkeavuudet voivat johtaa synnynnäisten epämuodostumien, sairauksien, kuten Downin oireyhtymän, kehittymiseen tai mahdollisesti keskenmenoon.

Geenien ja kromosomien ymmärtäminen

Kehosi koostuu soluista. Jokaisen solun keskellä on ydin, ja ytimen sisällä on kromosomit. Kromosomit ovat tärkeitä, koska ne sisältävät geenejä, jotka määrittävät fyysiset ominaisuutesi, veriryhmäsi ja jopa sen, kuinka alttiita olet tietyille sairauksille. Jokainen kehon solu sisältää tyypillisesti 23 kromosomiparia – yhteensä 46 kromosomia – joista jokainen sisältää noin 20 000–25 000 geeniä.

Puolet ihmisen kromosomeista tulee toisen biologisen vanhemman munasolusta ja toinen puoli tulee toisen biologisen vanhemman siittiöistä.

Mitä kromosomiepänormaalit ovat?

Kromosomipoikkeavuudet ovat kromosomien eroja, joita voi tapahtua kehityksen aikana. Ne voivat olla "de novo" (ainutlaatuisia sikiölle) tai peritty vanhemmalta. Poikkeavuudet on jaettu kahteen luokkaan:numeerisiin ja rakenteellisiin.

Numeeriset poikkeavuudet

Numeerinen viittaa siihen, että kromosomeja on odotettua eri määrä; voi olla enemmän tai vähemmän. Tätä kutsutaan myös aneuploidiaksi. Jokaisella skenaariolla on tietty termi:

• Monosomia :Kromosomi puuttuu parista.
• Trisomia :Kromosomeja on kolme kahden sijasta.

Rakenteelliset poikkeavuudet

Kun kromosomin rakenne on ongelma, sitä kutsutaan rakenteelliseksi poikkeavuudeksi. Rakenteellisia poikkeavuuksia voi esiintyä useilla tavoilla.

• Siirto :Yksi kromosomin pala siirtyy toiseen. (Tämä voi olla Robertsonin translokaatio, jossa yksi kromosomi kiinnittyy toiseen, tai käänteinen translokaatio, jossa vaihdetaan kaksi kromosomia.)
• Poistaminen :Kromosomista on poistettu tai puuttuva osa.
• Päällekkäisyys :Kromosomi kopioidaan, mikä johtaa ylimääräiseen geneettiseen materiaaliin.
• Soita :Rengas/ympyrä muodostuu kromosomin osan repeämisen seurauksena.
• Kääntäminen :Pala kromosomista katkeaa ja kääntyy ylösalaisin ja kiinnittyy sitten takaisin alkuperäiseen rakenteeseen.

Miksi kromosomipoikkeavuuksia ilmenee?

Kromosomaaliset poikkeavuudet johtuvat solujen jakautumisesta, joka ei mene suunnitelmien mukaan. Tyypillinen solun jakautuminen tapahtuu joko mitoosin tai meioosin kautta.

Kun solu, jossa on 46 kromosomia, jakautuu kahdeksi soluksi, sitä kutsutaan mitoosiksi. Uusissa soluissa tulisi myös olla 46 kromosomia kussakin. Ihmiskehot koostuvat soluista, jotka ovat muodostuneet mitoosista. Meioosissa solu jakautuu myös kahteen puolikkaaseen, mutta näissä puolisoissa on kummassakin 23 kromosomia. Meioosi tuottaa siittiöitä ja munasoluja sukuelimiin.

Jos joko mitoosi tai meioosi johtaa odotettua erilaiseen määrään kromosomeja, tätä pidetään kromosomihäiriönä.

Riskitekijät

Jotkut tekijät voivat mahdollisesti lisätä kromosomihäiriön mahdollisuuksia. Yksi tällainen näkökohta on vanhempien ikä.

Kromosomipoikkeavuuksien riski on suurempi 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla naisilla. Vaikka isän pitkästä iästä (joskus määritellään 40-vuotiaaksi ja sitä vanhemmiksi) on olemassa ristiriitaisia ​​tutkimuksia ja enemmän opittavaa, tämäkin on todisteita mahdollisesta lisääntyneestä kromosomisairauksien riskistä.

Lisäksi ympäristötekijät, kuten sikiön lääkkeille altistuminen, voivat myös olla osallisena kromosomipoikkeavuuksissa.

Kromosomihäiriöt

On olemassa erilaisia ​​häiriöitä, jotka voivat johtua epänormaaleista kromosomeista. Seuraava luettelo ei ole tyhjentävä, vaan se sisältää häiriöt, joista sikiöllä on parhaat mahdollisuudet selviytyä syntymään asti.

Downin oireyhtymä

Yksi tunnetuimmista kromosomisairauksista on Downin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä trisomia 21), jonka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräinen kopio. Jotkut Downin oireyhtymän yleisistä piirteistä ovat kehityksen viivästyminen, pieni kasvu, ylöspäin suuntautuva kaltevuus. silmät, matala lihasten sävy ja syvä rypyt kämmenen keskellä.

Downin oireyhtymän syyt eivät ole täysin selviä, mutta tutkijat ovat havainneet muun muassa yhteisen yhteyden vanhemman äidin iän ja trisomian 21 välillä. Riskin on osoitettu kasvavan eksponentiaalisesti naisen ikääntyessä, 1:1500 20-vuotiaana 1/50 43-vuotiaana.

Joka 691 vauvasta Yhdysvalloissa syntyy Downin syndrooma.

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä sukurauhasten dysgeneesi), joka vaikuttaa vain naisiin, johtuu siitä, että yksi X-kromosomeista puuttuu tai puuttuu osittain. Se voi tehdä niistä hedelmättömiä tai keskimääräistä lyhyempiä. Muita häiriön piirteitä voivat olla jalkojen/käsien turvotus, ylimääräinen kaulan iho, munuais- ja sydänongelmat sekä luuston poikkeavuudet. Turnerin oireyhtymä voi myös johtaa keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen.

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä XXY-oireyhtymä, on seurausta ylimääräisestä X-kromosomista miehillä. Se liittyy korkeaan hedelmällisyyteen ja seksuaaliseen toimintahäiriöön. Se jää yleensä huomaamatta murrosikään asti, jolloin sille on ominaista heikko lihaksisto, korkea vartalo, vähän karvoja ja pienet sukuelimet.

Trisomia 13

Trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä johtuu kromosomin 13 ylimääräisestä kopiosta. Oireyhtymä voi aiheuttaa vakavia kehitysvammoja sekä sydänvikoja, alikehittyneitä silmiä, ylimääräisiä sormia tai varpaita, huulihalkeamaa ja aivo- tai selkäytimen poikkeavuuksia. Patau-oireyhtymää esiintyy jokaisessa 16 000 synnytyksestä, ja vauvat kuolevat yleensä ensimmäisten elinpäivien tai -viikkojen aikana.

Trisomia 18

Trisomia 18, jota joskus kutsutaan Edwardsin oireyhtymäksi, johtuu kromosomin 18 ylimääräisestä kopiosta. Oireyhtymä esiintyy jokaisessa 5 000 elävänä syntyneessä. Edwardsin oireyhtymälle on ominaista alhainen syntymäpaino, pieni, epänormaalin muotoinen pää ja muut hengenvaaralliset elinvauriot. Edwardsin oireyhtymä ei saa hoitoa, ja se on yleensä kuolemaan johtava ennen syntymää tai ensimmäisen elinvuoden aikana.

Triple X -syndrooma

Kolmois-X-oireyhtymä (jossa on kolme kopiota X-kromosomista), joka tunnetaan myös nimellä trisomia X tai XXX -oireyhtymä, vaikuttaa vain naisiin. Kromosomipoikkeavuus voi tehdä heistä keskimääräistä pidempiä ja heikompia lihaksia, aiheuttaa puheongelmia tai haasteita koordinaatiossa.

Triple X -oireyhtymä vaikuttaa yhdelle 1 000 naisesta.

XYY-oireyhtymä

XYY-oireyhtymää esiintyy yhdellä miehestä tuhannesta, ja se johtuu ylimääräisen Y-kromosomin läsnäolosta. XYY-oireyhtymän oireet vaihtelevat, mutta häiriötä sairastavat miehet voivat olla keskimääräistä pidempiä, heillä voi olla puheenkäsittelyhäiriöitä tai koordinaatioongelmia. Se voi myös aiheuttaa käyttäytymisongelmia, käsien vapinaa ja lihasten heikkenemistä.

Fragile X -syndrooma

Fragile X -oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä johtuu X-kromosomin geenimuutoksesta. Se voi aiheuttaa älyllisiä ja oppimisvaikeuksia, sosiaalisia/käyttäytymisongelmia ja kehitysviiveitä.

Cri-Du-Chat -syndrooma

Kun pala kromosomista 5 puuttuu, se luokitellaan Cri-du-chat (kissan itku) -oireyhtymäksi tai 5p- (5p miinus) -oireyhtymäksi. Poikkeavuus on nimetty sellaiseksi, koska pikkulapsilla, joilla on se, voi olla itku, joka jäljittelee kissan itkua. Cri-du-chatin oireita voivat olla pieni pään koko, heikko lihasjänne (vauvoille), viivästynyt kehitys, alhainen syntymäpaino, sydänvika tai kehitysvamma.

Raskauskomplikaatiot

Kromosomipoikkeavuudet voivat johtaa komplikaatioihin raskauden aikana. Kaksi tällaista komplikaatiota ovat keskenmeno ja poskiraskaus.

Keskenmeno

Kromosomihäiriöt ovat yksi tärkeimmistä keskenmenon syistä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Varhaisessa keskenmenossa kromosomivirheet voivat estää alkion normaalin kehittymisen. Kun näin tapahtuu, raskaana olevan henkilön immuunijärjestelmä voi reagoida keskeyttämällä raskauden spontaanisti, vaikka jotkin keskenmenot vaativat silti lääketieteellistä tai kirurgista apua, jotta kudos pääsee poistumaan kohtusta.

Tutkimukset viittaavat siihen, että kromosomipoikkeavuuksien taustalla on vähintään 50 % ensikertaisista keskenmenoista. Useimmissa tapauksissa virhe on satunnainen poikkeavuus, ja henkilö tulee terveenä seuraavaan raskauteen.

Poskiraskaus

Muissa tapauksissa kromosomipoikkeavuus voi johtaa harvinaiseen tilaan, jota kutsutaan molaariseksi raskaudeksi. Molaariraskauden aikana kudoksista, joiden oli tarkoitus muodostua sikiöksi, tulee sen sijaan epänormaalia kasvua kohdussa. Poskiraskautta on kahta tyyppiä:

• Täydellinen poskiraskaus :Täydellinen poskiraskaus syntyy, kun munasolulla ei ole geneettistä tietoa ja sen hedelmöittää yksi tai kaksi siittiötä. Koska äidin puolelta puuttuu geneettistä tietoa, hedelmöittyneeseen munasoluun kehittyy istukka, joka näyttää viinirypälerypäleeltä ilman mukana olevaa sikiötä.
• Osittainen poskiraskaus :Osittainen poskiraskaus tapahtuu, kun geneettistä materiaalia sisältävä muna hedelmöitetään kahdella siittiöllä. Se aiheuttaa alkion kehittymisen, jossa on useita kromosomien kopioita, joka muodostaa epänormaalia istukan kudosta ja joka ei yleensä selviä.

Kromosomitestaus

Sikiön kromosomitestaus, vaikka se ei ole rutiinia, on saatavilla odottaville vanhemmille, jotka valitsevat sen. Tämä testaus sisältää sekä seulonta- että diagnostisia testejä.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen loppua kohden voit valita seulontatestin, joka voi antaa sinulle ja lääkärillesi tietoa siitä, kuinka todennäköistä on, että vauvallasi on kromosomipoikkeavuus. Nämä testit eivät pysty diagnosoimaan kromosomipoikkeavuutta. Seulontatestejä ovat ultraääni- ja verikokeet, kuten biomarkkeripaneeli tai kiertävän istukan DNA:n testaus.

Vaikka seulontatesteillä ei voida diagnosoida kromosomipoikkeavuutta, on testejä, jotka voivat tehdä sen. Diagnostiset testit, kuten suonivilluksen näytteenotto ja lapsivesitutkimukset, ovat invasiivisempia, mutta ne voivat diagnosoida poikkeavuuksia, jotka aikaisemmat seulontatestit ovat saattaneet ilmoittaa.

Verywellin sana

Kromosomipoikkeavuuksista oppiminen voi olla ylivoimaista. Vaikka on olemassa testejä, jotka voidaan tehdä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, jotta saadaan tietoa kehityksestä tai komplikaatioista, geneettinen neuvonta ennen hedelmöitystä voi myös tarjota enemmän tietoa, joka on arvokasta niille, jotka yrittävät saada lasta.