• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Kromosomiaepämuodostumat raskaudessa: tiedä riskit ja tutkimukset

Kromosomiaepämuodostuma tarkoittaa tilannetta, jossa fetuksella on virheellinen kromosomien määrä, kromosomissa virheellinen DNA-määrä tai kromosomien rakenne on viallinen. Nämä voivat johtaa syntiävirheisiin, oireyhtymiin (kuten Downin oireyhtymään) tai sikiön menetystä.

Geenien ja kromosomien ymmärtäminen

Ihmisselko koostuu soluista. Jokaisen solun ytimessä on kromosomeja, jotka sisältävät geenit. Geenit määrittävät fyysiset piirteet, veriryhmän ja jopa altistumisen tiettyihin sairauksiin. Jokaisessa solussa on tyypillisesti 23 kromosomiparia – 46 kromosomia yhteensä – joista kukin sisältää n. 20 000–25 000 geeniä.

Puolet kromosomeista periytyy toisen biologisen vanhemman munasta ja puolet toisen spermiosta.

Mitä kromosomiaepämuodostumat ovat?

Kromosomiaepämuodostumat ovat kromosomien eroja, jotka voivat syntyä kehityksen aikana. Ne voivat olla „de novo“ (vain fetuksessa) tai periytyviä vanhemmalta. Epämuodostumat jaetaan numeerisiin ja rakenteellisiin.

Numeeriset epämuodostumat

Numeerinen tarkoittaa kromosomien määrän poikkeamasta odotetusta; niitä voi olla liikaa tai liian vähän. Tätä kutsutaan myös aneuploidiaksi. Kullekin tilanteelle on oma terminsä:

• Monosomia: Yksi kromosomi puuttuu parista.
• Trisomia: On kolme kromosomia kahden sijaan.

Rakenteelliset epämuodostumat

Kun kromosomin rakenne on viallinen, kyse on rakenteellisesta epämuodostumasta. Niin voi tapahtua useilla tavoilla:

• Translokaatio: Kromosomin osa siirtyy toiseen. (Voi olla Robertsonian translokaatio, jossa kromosomi kiinnittyy toiseen, tai resiprookkinen translokaatio, jossa kaksi kromosomia vaihtavat paikkaa.)
• Deleetio: Kromosomista puuttuu osa.
• Duplikaatio: Kromosomi on kopioitunut, tuottaen ylimääräistä geneettistä materiaalia.
• Rengas: Kromosomin osa revetään irti ja muodostaa renkaan.
• Inversio: Kromosomin pala murtuu, kääntyy ylösalaisin ja kiinnittyy takaisin alkuperäiseen rakenteeseen.

Miksi kromosomiaepämuodostumat syntyvät?

Kromosomiaepämuodostumat johtuvat solunjakoa, joka ei suju suunnitellusti. Normaalissa solunjakossa on kaksi tyyppiä: mitoosi ja meioosi.

Kun 46 kromosomia sisältävä solu jakaantuu kahdeksi, kyse on mitoosista. Uusilla soluilla pitäisi olla 46 kromosomia. Ihmisselko koostuu mitoosin kautta muodostuneista soluista. Meioosissa solu jakaantuu kahdeksi, mutta osissa on 23 kromosomia. Meioosi tuottaa spermia ja munia lisääntymiselimissä.

Jos mitoosi tai meioosi tuottaa odotusta poikkeavan kromosomimäärän, kyse on kromosomihäiriöstä.

Riskitekijät

Joitakin tekijöitä voi lisätä kromosomihäiriön riskiä. Yksi on vanhemman ikä.

35 vuotta täyttäneillä naisilla on korkeampi riski kromosomiaepämuodostumalle. Vaikka tutkimukset ovat ristiriitaisia ja lisätutkimusta tarvitaan, myös vanhemman isän iän (joissain määritelmissä 40 vuotta tai enemmän) nähdään mahdollisesti lisäävän riskiä.

Lisäksi ympäristötekijät, kuten fetuksen altistuminen lääkeaineille, voivat olla mukana.

Kromosomihäiriöt

Erilaisia häiriöitä voi syntyä epänormaalista kromosomeista. Alla on luettelo yleisimmistä, joissa fetuksella on parhaat mahdollisuudet selviytyä syntymään asti. Luettelo ei ole kattava.

Downin oireyhtymä

Yksi tunnetuimmista on Downin oireyhtymä (trisomia 21), joka johtuu 21. kromosomin ylimääräisestä kopiosta. Tyypillisiä piirteitä ovat kehityksellinen viive, pieni kasvu, alaspäin kalleutuvat silmät, matala lihastus ja syvä reisi kämmenen keskellä.

Syy ei ole täysin selvillä, mutta tutkijat ovat havainneet yhteyden äidin iän ja trisomia 21 välillä. Riski kasvaa eksponentiaalisesti iän myötä: 20-vuotiaalla 1:1500, 43-vuotiaalla 1:50.

Yks noin 691 syntyneestä lapsesta USA:ssa on Downin oireyhtymäinen.

Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä (gonodaalinen dysgeneesi) koskee vain tyttöjä ja johtuu X-kromosomin puuttumisesta tai osittaisesta puuttumisesta. Se voi aiheuttaa hedelmättömyyttä tai lyhyemmän pituuden. Muita oireita: jaloissa/käsissä turvotus, ylimääräistä nahan kaula-alueella, munuais- ja sydämon ongelmia sekä luurankovirheitä. Se voi johtaa sikiön menetykseen tai kuolleeseen syntymään.

Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä (XXY) johtuu ylimääräisestä X-kromosomista pojilla. Se liittyy korkeaun steriliyyteen ja seksuaaliseen toimintahäiriöihin. Se jää usein huomaamatta puberteettiin asti, jolloin se ilmenee heikona lihaskehityksenä, pitkänä pituutena, harvana ruumiinharjana ja pieninä sukupuolieliminä.

Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä)

Trisomia 13 johtuu 13. kromosomin ylimääräisestä kopiosta. Se voi aiheuttaa vakavaa kehityksellistä vammaa, sydänvikoja, alakehittyneitä silmiä, ylimääräisiä sormia/varpaita, hääriä ja aivo- tai selkäyden vikoja. Se esiintyy 1:16 000 syntymässä, ja vauvat kuolevat yleensä ensimmäisten päivien tai viikkojen sisällä.

Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä)

Trisomia 18 johtuu 18. kromosomin ylimääräisestä kopiosta. Se esiintyy 1:5000 elävässä syntymässä. Piirteitä: matala syntymäpaino, pieni ja epämääritelmäinen pää sekä elämänuhkaavia elinvikoja. Ei ole hoitoa, ja se on yleensä kuolemallinen ennen syntymää tai ensimmäisen elinvuoden aikana.

Tripli-X-oireyhtymä

Tripli-X (XXX) koskee vain tyttöjä, joilla on kolme X-kromosomia. He voivat olla pidempiä keskimäärin, heikomman lihastuksen, puhe- tai koordinaatio-ongelmia.

Tripli-X vaikuttaa 1:1000 tyttöön.

XYY-oireyhtymä

XYY-oireyhtymä koskee 1:1000 poikaa ja johtuu ylimääräisestä Y-kromosomista. Oireet vaihtelevat: pituus, puheen käsittelyhäiriöt, koordinaatio-ongelmat, käyttäytymisongelmat, käden vapina, heikot lihakset.

Hauraan X-oireyhtymä

Hauraan X-oireyhtymä (Martin-Bell) johtuu X-kromosomissa olevan geenin muutoksesta. Se voi aiheuttaa kehityksellisiä ja oppimisvaikeuksia, sosiaalisia/käyttäytymisongelmia ja kehityksellisiä viiveitä.

Cri-du-chat -oireyhtymä

Kun 5. kromosomista puuttuu pala, kyse on Cri-du-chat (kissankyynele) -oireyhtymästä tai 5p- -oireyhtymästä. Nimi johtuu siitä, että vauvan itku muistuttaa kissan kyynelettä. Oireita: pieni pää, heikko lihastus (vauvoilla), kehityksellinen viive, matala syntymäpaino, sydänvika, kehityksellinen vamma.

Raskaudenaikaiset komplikaatiot

Kromosomiaepämuodostumat voivat johtaa raskaudenaikaisiin komplikaatioihin. Kaksi yleistä ovat sikiön menetys ja molaariraskaus.

Sikiön menetys

Kromosomiaepämuodostumat ovat yksi ensisijaiseen tri-masteriin johtavista syistä. Varhaisessa sikiönmenetyksessä kromosomivirheet estävät fetuksen normaalikehityksen. Tällöin äidin immuunisysteemi voi reagoida lopettamalla raskauksen itsestään, vaikka jotkut sikiönmenetykset vaativat lääketieteellistä tai kirurgista apua.

Tutkimukset viittaavat siihen, että kromosomiaepämuodostumat taustalla on 50 % tai enemmän ensisijoista sikiönmenetyksistä. Useimmiten virhe on satunnainen, ja seuraava raskaus on terve.

Molaariraskaus

Harvoin kromosomiaepämuodostuma johtaa molaariraskaukseen. Silloin kudokset, jotka olisivat muodostuneet fetukseksi, muuttuvat epänormaaliksi kasvaimaksi kohdun sisälle. On kaksi tyyppiä:

• Täydellinen molaariraskaus: Munalla ei ole geneettista tietoa, se hedelmoituu yhdellä tai kahdella spermilla. Ilman äidin geneettistä tietoa hedelmoitunut muna kehittää siitepölymuotoisen kantosolmun ilman fetusta.
• Osittainen molaariraskaus: Muna, jolla on geneettistä materiaalia, hedelmoituu kahdella spermilla. Se johtaa useiden kromosomikopioiden sisältävän embryo-kehitykseen, epänormaaliin kantosolmukuteeseen ja yleensä ei selviytymiseen.

Kromosomitutkimukset

Fetaalinen kromosomitutkimus, vaikka ei rutininomainen, on saatavilla vanhemmille, jotka sen haluavat. Se sisältää seula- ja diagnostiset testit.

Ensimmäisen tri-masterin lopussa voit valita seulatestin, joka antaa tiedon kromosomiaepämuodostuman todennäköisyydestä. Nämä testit eivät diagnoosi. Seulaan kuuluvat ultraääni ja veritestit, kuten biomarkeripaneeli tai kantosolmun vapaana kiertovaa DNA:ta tutkiminen.

Vaikka seulatestit eivät diagnoosi, diagnostiset testit – kuten horionin siitepölyyn näytteenotto (CVS) ja amniocentese – ovat invasiivisempia, mutta voivat vahvistaa seulassa havaitut epämuodostumat.

Verywellin sana

Kromosomiaepämuodostumien opettelu voi tuntua ylivoimaiselta. Vaikka ensimmäisessä tri-masterissa voidaan tehdä testejä kehityksen ja komplikaatioiden arvioimiseksi, geneettinen neuvonta jo ennen raskauden alkamista voi antaa arvokasta tietoa niille, jotka yrittävät saada lapsen.